SM累積量為正常4～6倍，酶活性正常。尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease簡稱NPD）又稱鞘磷脂沉積病（sphingomyelin lipidosis），屬先天性糖脂代謝性疾病。表現為血清粘蛋白（SM）累積量升高。那麼sm累積量升高的鑑別診斷有哪些呢？下面就來為大家解釋一下。
1、急性神經型（A型或嬰兒型）
為典型的尼曼-匹克（佔85%），多在生後3～6月內，少數在生後幾周或1歲後發病。初為食慾不振、嘔吐、餵養困難、極度消瘦，面板乾燥呈臘黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白痴，半數有眼底櫻桃紅斑（cherryred?spot）、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質，多因感染於4歲以前死亡。面板常出現細小黃色瘤狀皮疹有耳聾。神經鞘磷脂累積量為正常的20～60倍，酶活性為正常的5～10%，最低<1%。
2、非神經型（β型或內臟型）
嬰幼兒或兒童期發開門見山，病程進展慢，肝脾腫大突出。智力正常，無神經系症狀。可活至成人。SM累積量為正常的3～20倍，酶活性為正常的5～20%，低者同A型。
3、幼年型（C型慢性神經型）
多見兒童，少數幼兒或少年發病。生後發育多正常，少數有早期黃疸。常首發肝脾腫大，多數在5～7歲出現神經系統症狀（亦可更早或遲到青年期）。智力減退，語言障礙，學習困難，感情易變，步態不穩，共濟失調，震顫，肌張力及腱反射亢進，驚厥，痴呆，眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5～20歲，個別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍，酶活性最高為正常的50%，亦可接近正常或正常。
4、Nova-scotia型（D型）
臨床經過較幼年型緩慢，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經症狀，多於學齡期死亡，酶活性減低。
5、成年型
成人發病，智力正常，無神經症狀，不同程度肝脾腫大。可長期生存。SM累積量為正常4～6倍，酶活性正常。為神經鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙。導致後者蓄積在單核巨噬細胞系統內，出現肝、脾腫大，中樞神經系統退行性變。
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