sm累積量升高是指SM累積量為正常4～6倍，酶活性正常。尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease簡稱NPD）又稱鞘磷脂沉積病（sphingomyelin lipidosis），屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發病較多，其發病率高達1/25，000。至少有五種型別。那麼sm累積量升高從臨床表現如何檢查呢？下面就來為大家簡單介紹一下。
急性神經型
（A型或嬰兒型）：初為食慾不振、嘔吐、餵養困難、極度消瘦，面板乾燥呈臘黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白痴，半數有眼底櫻桃紅斑（cherryred spot）、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質，多因感染於4歲以前死亡。面板常出現細小黃色瘤狀皮疹有耳聾。神經鞘磷脂累積量為正常的20～60倍，酶活性為正常的5～10％，最低<1％。
非神經型
（β型或內臟型）：嬰幼兒或兒童期發開門見山，病程進展慢，肝脾腫大突出。智力正常，無神經系症狀。可活至成人。SM累積量為正常的3～20倍，酶活性為正常的5～20％，低者同A型。
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