科室:

       四肢屈側出現橘皮樣外觀:四肢屈側面板出現許多小點狀凹陷,就象橘子皮一樣。該病由彈性假黃瘤病引起。彈性假黃瘤早期曾稱為瀰漫性黃色斑瘤,以後又有非典型黃色瘤,營養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分為常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨床多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較為罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性遺傳嚴重。引起彈性假黃瘤的原因有哪些呢?
  一、發病原因
  本病屬於全身彈力纖維障礙,病因迄今不明。多數人認為與先天性因素有關。有以下幾方面看法:
  1、家族遺傳學說。根據本病多有家族史這一事實,因而認為本病與遺傳有關。
  2、內分泌障礙。甲狀腺或胸腺肥大、卵巢功能障礙,可以引起本病,因而推論本病可能與內分泌障礙有關。
  3、代謝障礙。有人對本病進行面板組織學檢查發現有彈力纖維形成和代謝異常。也有人發現病變的面板膠原含量和前膠原脯氨酸羥化酶活性降低。
  二、發病機制
  發病機制還不清楚。多數人認為與先天性因素有關。有以下幾方面看法:
  1、Touroine蒐集了文獻中報告的238例病例,其中114例有家族史。Stemmerman在報道中提到Streiff和Portman家族9個姊妹中,有5人患本病,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。Pope提出其遺傳方式有顯性和隱性2種。Viljoen等對64例研究認為,PXE符合常染色體隱性遺傳,其嚴重視力損害與面板受累程度不成比例。

  2、由於本病在臨床表現上,有甲狀腺或胸腺肥大、卵巢功能障礙,有人推論本病可能與內分泌障礙有關。
  3、本病可能是由於彈性蛋白合成障礙引起彈力纖維形成和代謝異常和面板膠原含量和前膠原脯氨酸羥化酶活性降低。
  4、面板組織學檢查,在真皮中下層有上下界限較明顯的帶狀病變部位,可見有彈力纖維樣物變性、斷裂與膨脹。另外,在相同部位可見有用Kossa染色而顯黑褐色的鈣沉著。同樣的纖維變性也見於血管壁、脈絡膜基底層、心內膜與心外膜。血管樣紋是由於脈絡膜基底層彈力纖維樣物質變性所造成的。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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