四肢屈側出現橘皮樣外觀:四肢屈側面板出現許多小點狀凹陷,就象橘子皮一樣。該病由彈性假黃瘤病引起。彈性假黃瘤早期曾稱為瀰漫性黃色斑瘤,以後又有非典型黃色瘤,營養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分為常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨床多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較為罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性遺傳嚴重。彈性假黃瘤的預防方法有哪些呢?
一級預防遺傳病的預防,除了從整個人群的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人群遺傳監護和環境監護,開展婚姻和生育指導,努力降低人群中遺傳病發生率,提高人口素質之外,針對個體,必須採取有效的預防措施,避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,採取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。
1、婚前檢查
婚前檢查(即婚姻保健),它是保證男女雙方婚後生活幸福,後代健康的重要環節,婚前檢查的重點是:①遺傳病方面的調查,包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況,既往病史及醫治情況,尤其是有無先天畸形,遺傳病史和近親婚配史,必要時應進行家系調查,血型檢查,染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;②全面的體格檢查,主要是對急性傳染病,結核病,或嚴重的心,肝,腎疾病,泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病,以及女方的嚴重貧血,糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出,並動員經治癒後才可結婚;③對男女生殖器官的檢查,檢出性器官畸形,兩性畸形等疾患,以便極早採取措施。
2、遺傳諮詢
遺傳諮詢(geneticcounselling)是由臨床醫生從遺傳學上作肯解答遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因,遺傳方式,診斷,治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考,遺傳諮詢的意義在於:①減輕患者身體和精神上的痛苦,減輕患者及其親屬的心理壓力,幫助他們正確對待遺傳病,瞭解發病概率,採取正確的預防,治療措施;②降低人群遺傳病的發生率,降低有害基因的頻率,及減少傳遞機會。
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