四肢屈側出現橘皮樣外觀：四肢屈側面板出現許多小點狀凹陷，就象橘子皮一樣。該病由彈性假黃瘤病引起。彈性假黃瘤早期曾稱為瀰漫性黃色斑瘤，以後又有非典型黃色瘤，營養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同，可分為常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型，每型又各分兩組，臨床多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組，而常染色體隱性Ⅱ組較為罕見，通常顯性遺傳症狀較隱性遺傳嚴重。如何檢查彈性假黃瘤呢？
本病好發於青年女性，主要有面板損害，心血管損害，消化道病變，眼部病變，神經精神病變，腎臟病變。
1、面板損害
一般發生在青少年期，但也可見於出生後不久，皮疹對稱，好發於頸部兩側，臍周，腋窩，膕窩和腹股溝等部皺褶處，亦可見於口腔，鼻腔黏膜，偶可見於陰道或直腸黏膜，面板增厚，彈性差，鬆弛，皮疹呈針頭大到豆大，為淡黃至橘黃色丘疹或小結節，多成簇分佈或融合成網狀，一部分毛孔擴大，如“拔毛的雞皮”，外觀呈橘皮樣，也有報道表皮發生鈣化或發生穿透性面板變性者，部分病人可有面板過度伸展，但不一定有皮疹。
2、心血管損害
包括周圍血管病，高血壓，冠心病和內膜纖維化與鈣化，當肢體動脈受累時，可出現脈搏減弱或消失，間歇性跛行，約1/3病例有心絞痛發作，但發生急性心肌梗死和猝死者較少，充血性心力衰竭可能與多種因素有關，血管病變和心內膜纖維化都可引起心衰，高血壓和冠心病也是促發心衰的重要因素。
3、消化道病變
在小兒期，可反覆發生消化道出血，其原因可為消化道潰瘍或食管裂孔疝，胃鏡檢查可發現消化道黏膜改變與面板改變相似，另外，有的病人可出現胃腸擴張與脫肛等。
4、眼部病變
眼底視網膜血管呈線紋狀，為本病的特徵性改變，這種改變表現為有較血管粗的灰白色線紋，於視盤周圍呈不規則的環狀或放射狀分佈，視網膜出血可引起視力障礙，隨著年齡的增長，可發生增生性改變，色素沉著，網狀黃斑，脈絡膜玻璃樣變性，視網膜結疤，當黃斑部受累時，可出現嚴重視力減退，眼底改變多數與面板改變，消化道反覆出血同時發生。
5、神經精神病變
可因腦血管病變而引起神經精神症狀，出現輕度偏癱，智力異常，蛛網膜下腔出血，基底動脈供血不全，癲癇等。
6、腎臟病變
腎內和腎外動脈均可發生病變，腎血管受累可導致高血壓病。
本病可與甲狀腺功能亢進，糖尿病，Paget病合併存在，亦有人認為本病與馬方綜合徵，艾-蕩綜合徵有一定關係。
本病可與甲狀腺功能亢進，糖尿病，Paget病合併存在，亦有人認為本病與馬方綜合徵，艾-蕩綜合徵有一定關係。
7、根據遺傳方式，可將本病分為4型
(1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型：表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀，伴有高血壓，心絞痛，間歇性跛行等嚴重迴圈障礙及眼部症狀。
(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型：特徵性表現有淡黃色丘疹，高血壓，間歇性跛行，眼部症狀，面板伸展性增加及高顎弓等。
(3)常染色體隱性遺傳Ⅰ型：特徵性表現有皮疹，面板伸展性增加，高血壓，眼部症狀如藍鞏膜及高顎弓和全身多個關節鬆弛等，女性病例多有上消化道出血。
(4)常染色體隱性遺傳Ⅱ型僅有面板伸展性增加，而無皮疹及全身內臟合併症。
根據在面板受摩擦較多的部位出現淡黃色至橘黃色皮疹及面板增厚、彈性差、鬆弛，同時眼底有特徵性血管樣線紋及內臟有栓塞症狀和體徵，可診斷本病。
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