TreacherCollins Syndrome (TCS) ，特雷徹·柯林斯綜合徵，又稱TreacherCollins-Franceschetti syndrome, Mandibulafacial dysostosis，也稱下頜骨顏面發育不全綜合徵，病理基礎為顱面部複合裂隙畸形，是一種極為罕見的常染色體顯性遺傳疾病。TCS在新生兒中的發病率是在萬分之0.2-0.4，但性別差異不大(與性別無關)。40％的TCS患者有家族史(只要父母之一患有該疾病，新生兒就有可能遺傳該疾病)，60％的患者表現為新生突變(父母沒有此疾病的表現特徵，但新生兒中患有該疾病)。
一、遺傳基因及其遺傳特點
TCOF1,POLR1C和POLR1D基因位點突變會導致TCS。大多數患者是由於TCOF1基因位點突變導致，約佔81-93％。和POLR1C和POLR1D有關的患者約佔2％；還有一些其他相關基因未知。這三這個基因位點對面部骨頭和其他組織的發育佔著重要地位。如果父母之一表現為TCS，那麼，TCS是如何遺傳給孩子的呢?下面，我們就來講講。
TCS的遺傳需要從基因來分析：染色體是細胞內具有遺傳性質的遺傳物質深度壓縮形成的聚合體，因易被鹼性染料染成深色，所以叫染色體(染色質)。它承載著人類的遺傳資訊(基因)。每個人體內有22對常染色體和1對性染色體，共23對。字如其意，常染色體與性別無關，性染色體與性別有關。一個遺傳病的表現至少與一對基因有關。如果父母之一是TCS患者，那麼，就要分析該患者的TCS相關基因是在一對染色體上的一個還是一對。假設是父親攜帶是一對染色體上的一個TCS相關基因，遺傳圖解如下：
由上圖，我們可以看出，父母雙方的基因都是一半遺傳給兒子，一半遺傳給女兒。如果說，父親的一對染色體上含有一對遺傳基因，那麼，在下一代的兒女中，理論上將全部是TCS患者。
二、臨床表現
由此圖，TCS患者的特徵非常的明顯。而這些臨床特徵會伴隨相關的臨床表現。
1、眼：大多數TCS的患者伴有眼部問題，例如，下眼瞼缺損，內側睫毛髮育不全，外眥下移，睫毛缺失。因此，視力會有損失，伴有斜視，屈光不正。
2、耳：耳廓畸形同時伴發外耳道閉鎖，一般是對稱性，多數情況表現耳廓和中耳腔畸形，偶爾伴發內耳畸形。一般表現為傳導性聽力損失。
3、頜面：顴骨發育不全，造成患者頜面發育較差，下頜骨發育不全，伴發牙齒的咬合不良，下巴短小。
4、顎裂：顎裂會引起通氣困難，造成呼吸困難。
5、口腔畸形：60％的TCS患者會出現牙齒畸形，其中包括，牙齒髮育不全(33％)，牙釉質發育畸形(30％)和第一磨牙異位(13％)。有些情況下，口腔畸形伴隨著下頜骨發育不全，導致咬合不良，出現攝食困難和難以閉口。
其他表現，鼻畸形，弓狀顎，上眼瞼缺損，眼距過寬，鼻後孔閉鎖，巨口，耳部頭髮移位。
TCS患者不會出現顱骨畸形。面部畸形會伴發發育緩慢，但一般不會出現智力問題。
三、治療方案
TCS的病人需要治療的是多方面的，牙齒、顎裂和下頜骨需要去頜面外科會診治療，眼部疾病是需要去眼科治療，小耳則是去耳科治療。頜面外科和眼科會根據相應的情況給出治療方案。這裡，我們需要討論下孩子耳朵的治療。
理論上，TCS患者如果伴發小耳或者聽力問題，在治療過程中，和其他單純先天性外中耳畸形的治療過程類似。小耳(耳廓畸形)伴發聽力問題，需要等患者六個月大時進行聽力檢查，根據聽力檢查結果確定聽力干預的方案。如果是傳導性聽力損失，患者需要佩戴骨導式助聽器，等戴適合手術的時機。六個月-六週歲，佩戴骨導式助聽器；6歲以後，根據患者的情況和需要進行耳廓整形和聽力重建。耳廓整形和聽力重建一般會持續兩年。耳廓整形的方法也是術前進行選擇，目前則是使用自體肋軟骨進行耳廓重建；隨著科技的進步，也可以選擇Medpore支架。聽力重建方面，治療方案則根據患者的耳部發育情況，條件較好的患者，可以選擇外耳道成型-鼓室重建術；條件一般但有鐙骨者，可以植入振動聲橋；條件略差者，則進行骨傳導植入，例如巴哈和骨橋。
上圖為一位1歲女孩佩戴軟帶骨橋骨導式助聽器
上圖為國外TCS患者佩戴軟帶骨橋
如果是感音神經性耳聾，根據聽力損失程度確定聽力干預方案。例如，患者是重度感音神經性聾，則需要植入人工耳蝸以恢復聽力。下圖為耳廓整形和聽力重建的流程圖，供參考：
因此，TCS患者的治療，前期檢查與聽力干預和後期的治療同等重要。而整個治療過程是一個複雜的、多科室、有規律的治療。請大家科學就醫。
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