只要身高低於同地區、同種族、同年齡、同性別平均身高兩個標準差或低於該人群身高曲線的第三百分位(通俗地講就是一百個這樣的孩子按大小個子排隊的最後三個人)醫學上稱為矮小症。
矮小的病因很多，只有針對病因施治，才能取得良好的效果。現在還不存在在一種藥物可以治療所有原因引起的矮小症。
1、內分泌性矮小：如生長素缺乏、甲狀腺素低下等，可通過生長素激發試驗和檢測甲狀腺素確診。應用生長素或甲狀腺素可以獲得很好的療效。性早熟所致成年身高低也屬此類。性早熟者與一般矮小不同，由於發育提前，成長期身高可高於同齡人，但生長停止也早，最終身高常常較矮。應用促性腺激素釋放激素類似物，可讓青春期發育迅速停止，以爭取更多的長高時間，從而提高成年身高。
2、遺傳性身材矮小：除少數能查出家族中同患某種疾病的外，多數缺乏有效治療手段。
3、營養性矮小：目前已少見。一般性“挑食”不至於引起身材矮小，僅見於長期慢性病的患者。此類病人不需要進行增高治療，只要有效治療原發病，調整營養就能長高。
4、宮內發育遲緩：患兒出生時身長、體重低，出生後半年內未能實現有效追趕，成年身高也低。生長素對此類病人有一定的提高成年身高作用。
5、染色體疾病：如特納綜合症、唐氏綜合症等，通過染色體檢查可確診。根據病種不同治療方法與效果不同。
6、遺傳代謝性疾病：如笨丙酮尿症、粘多糖病。此類病人目前增高治療效果差。
7、體質性青春期延遲：即所謂的“晚長”，這一類人群常有家族史，一般不需要治療，最終也能達到正常身高。如疑屬此類，應定期檢查骨齡，並做成年身高預測。八、骨骼系統疾病：如軟骨發育不良、成骨不全等，目前尚缺乏有效治療手段。
由於矮小的病因很多，目前還有不少尚不能查出具體病因者，此類醫學上統稱為特發性矮小。在一般檢查未發現異常，且排除腫瘤等應用生長素的禁忌症後，可考慮試用生長素治療。2003年7月，美國FDA正式批准生長素用於治療非生長素缺乏性矮小症。但這種情況下，療效往往不如生長素缺乏者。
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