新生兒篩查是用一種給新生兒進行遺傳代謝病篩查的簡便方法，只要給寶寶採幾滴足跟血，就能進行多種遺傳代謝病的篩查，是一項非常經濟、高效有價值的檢查專案。
一般情況下，寶寶出生後3天採足跟血篩查。每個省份所包含的免費篩查專案略有差異，比如先天性甲狀腺功能減低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性腎上腺皮質增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症（G6PD），部分省份還包括原發肉鹼缺乏症、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏症等等。有些醫院還會有自費篩查專案，比如串聯質譜檢測，可以檢測近30種疾病，分別是氨基酸、脂肪酸和有機酸代謝障礙，可以根據家長的需求來選擇。另外，每個寶寶還會進行聽力篩查，部分醫院進行B超篩查先天性髖關節發育不良、先天性斜頸等。
新生兒疾病篩查可以有效早期發現某些遺傳代謝病，達到早診斷，早治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷，避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡，為很多家庭避免了更大的麻煩。
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