1、為什麼要參加新生兒疾病篩查？
新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，並進行及時的治療，使其健康成長。
2、新生兒疾病篩查是一種新的防治措施嗎？
早在1962年，美國就開始進行新生兒疾病篩查。隨著醫學技術的發展，通過這種手段可檢查的疾病越來越多。我國現已列入《中華人民共和國母嬰保健法》，提高我國出生人口素質的一大舉措，符合廣大人民群眾、特別是年輕夫婦的良好願望，理應受到大家的支援和合作。
3、新生兒疾病篩查可以檢查多少種疾病？
一般而論，新生兒疾病篩查可以檢查30多種遺傳病，具體病種因篩查地區不同而異。但根據我國的《母嬰保健法》明確指出：“醫療保健機構應當開展新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的篩查，並提出治療意見”。在有些地區還開展先天性腎上腺皮質增生症的篩查工作。雖然這些遺傳病多數是少見的，但可嚴重危害健康，輕者影響發育或引起智慧低下，重者導致死亡。
4、新生兒疾病篩查以什麼時間採血最佳？
採血應當在嬰兒出生72小時並充分哺乳後進行，否則，在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現PKU篩查的假陰性。此外，在嬰兒出生72小時後採血，可避開生理性TSH上升時期，減少了CH篩查的假陽性機會，並可防止TSH上升延遲的患兒產生減陰性。因各種原因提前出院、轉院的嬰兒，不能在72小時之後採血的，原則應當接產單位對上述嬰兒進行跟蹤採血，提高篩查的覆蓋率，但時間最遲不宜超過出生後20天。
5、孩子出生後看起來很健康，這樣還有必要參加新生兒疾病篩查嗎？
是的，有必要。這是因為大多數患有先天性遺傳病的嬰兒往往在篩查前缺乏其特異性表現，一般要到6個月後才出現疾病固有的臨床症狀，並日趨加重，所有的一切將無法挽回。因一旦出現疾病的臨床症狀，表明疾病已進入晚期，即使治療，智力低下也難以恢復；相反，若能在出生不久發現疾病，確診治療，那麼，極大多數患兒的身心將得到正常的發育，其智力亦可達到正常人的水平。
6、在家庭中一向沒有先天性遺傳病的子女，還有必要參加新生兒疾病篩查嗎？
有必要。這是因為雖然這些遺傳病很少見，而且也沒有這些疾病的家族史，但這些一貫健康的家庭也很有可能產生遺傳缺陷的子女。
7、收到複查通知是否意味著孩子得了某種疾病？
不一定。通知複查有多種原因。最常見的原因是第一次的血樣數量不足，無法完成全部試驗。為了完成全部試驗需要再次採血。這並不說明您的孩子有病。當然也有可能發現第一次試驗有點問題，但又不能下最後結論，為慎重起見，不得不重做一次試驗。一般而論，只有在重複試驗異常時，醫生才考慮有重新評價的必要。總之，如果您一旦收到複查通知，您就要儘快帶您的孩子去複查，以便在您孩子還很幼小時就獲得確診。治療越早，後遺症越少。
8、如果孩子真的得了病，該怎麼辦？
一旦孩子不幸得了這種病，首先應該保持心態的平靜，並迅速按照醫生的囑咐，進行必要的飲食治療或其他治療，以防止或緩解這些疾病所造成的嚴重後果的發生。
9、在參加新生兒疾病篩查時，作為父母該怎樣與醫生配合？
如果通知孩子複查，應該儘快進行，切勿違疾忌醫。這是因為若是孩子真的有病，通過複查可以及早得到證實，這對於孩子的健康是至關重要的。如果家裡沒有裝電話，應該把親戚朋友或鄰居的電話號碼告訴醫生或醫院。如果孩子出生需要立刻離家外出，也應該把新的住址和電話號碼一併告知醫生和醫院。只有這樣，才能使醫生在孩子萬一需要複查及時取得聯絡。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。