新生兒疾病篩查指新生兒期對某些危害嚴重先天性或遺傳代謝性疾病進行篩查。主要篩查先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症兩種疾病。近幾年來，為減少聽力缺陷，我國將新生兒聽力篩查也列入新生兒疾病篩查專案。
正常新生兒中，雙側聽力障礙的發生率約在0.3％―0.6％，特別是各種新生兒童症(如早產、高膽紅素血癥、肺炎等)引起的聽力障礙發生率可高達22.8％。在懷孕期間，孕婦感染流感謝桿菌、弓形體病(主要來自豬、狗等寵物感染)、等導致宮內感染的皰疹病毒的，使用某些耳毒性藥物的，接受放射線或微波輻射的(如長時間打手機、玩電腦等);另外35歲以上的高齡孕婦，都可能導致新生兒的聽力障礙。
聽力正常的嬰兒一般在4―9個月就開始呀呀學語。這是語言發育的重要階段性標誌。早期發現聽力障礙在預防聾啞和語言發育有舉足輕重的作用。但是，父母觀察只能發現約50％的先天性聽力障礙兒童;通過常規體檢和父母識別幾乎不可能在第一年內發現聽力障礙患兒。唯有新生兒聽力篩查才是早期發現聽力障礙的有效方法。
新生兒疾病篩查方法較簡單。剛出生三天小兒哺乳後，由醫生其足跟取2～3滴血於專用濾紙上，晾乾送新生兒疾病篩查中心，通過先進儀器進行有關檢測，可疑病兒經專科醫生檢查確診，及時治療，減少殘疾，保障健康。
很多患有先天性代謝缺陷性疾病的新生兒看上去很健康，並不會引起家長的注意。但隱藏著的大腦智力障礙或體格發育遲緩等危險卻正在發生，短時間內就會造成不可逆的損害，終生成為“痴呆”。只有那些初次檢查發現問題的，篩查中心才會通知重新檢查。絕大多數正常孩子的資料都存檔，並不通知家長，所以“沒有訊息就是好訊息。”
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。