解讀新生兒疾病篩查
新生兒疾病篩查是提高出生人口質量，減少出生缺陷的有效預防措施，在歐美、日本等發達國家已被列入國家衛生法內容之一，其覆蓋率近100％。我國新生兒疾病篩查開始於1981年，1994年10月頒佈中華人民共和國《母嬰保健法》明確指出在全國逐漸推廣新生兒疾病篩查。但目前仍有一些家長因為對此不瞭解而不給自己新出生的孩子做此項檢查，導致一些孩子因此延誤了診治的黃金時間。為了每一個孩子的健康成長，每個醫務人員和家長都應瞭解相關知識。
一、 新生兒疾病篩查管理辦法
1. 新生兒疾病篩查概念
新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。
2. 新生兒疾病篩查的病種
全國絕大多數地區新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能低下症、苯丙酮尿症等遺傳代謝病和聽力障礙。
3. 新生兒疾病篩查的程式
(1) 新生兒遺傳代謝病篩查程式包括血片採集、送檢、實驗室檢測、陽性病例確診和治療。
(2) 新生兒聽力篩查程式包括初篩、復篩、陽性病例確診和治療。
二、 遺傳代謝病篩查
1. 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是由於體內苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致的較為常見的常染色體隱性遺傳病。患兒體內高濃度的苯丙氨酸及其代謝產物蓄積可導致腦組織損傷。在我國發病率約1:10000，北方人群高於南方人群。
2. 先天性甲狀腺功能低下症
先天性甲狀腺功能低下症是一種由於先天性甲狀腺發育缺陷，不能產生足夠的甲狀腺素，引起生長遲緩，智力落後的病症。在我國發病率約為1:5000。
三、 新生兒聽力篩查
新生兒聽力篩查是指採用耳聲發射法，對所有新生兒在出生後3天內進行聽力初步篩查，若未通過則在出生42天內進行復篩，若仍未通則採用聽覺腦幹誘發電位等技術進行確診。若確診為先天性聽力障礙，應在出生後6個月內採取干預措施。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。