新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩，在臨床症狀尚未表現前或輕微時，生化、激素等變化已比較明顯時早期診斷，從而早治療，避免重要器官不可逆的損害所導致的發育異常、智力落後甚至死亡。篩查的目的是降低弱智兒、發育異常的發生、提高人口素質。
由於條件的限制，原來我市已經開展的新生兒疾病篩查只有兩種疾病先天性甲狀腺功能減低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。開展這項工作10年以來已經為近40萬名兒童進行了篩查，併為篩查出來陽性的孩子及時給予了診斷和治療。
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷症(G6PD)俗稱蠶豆病，是一種紅細胞酶的缺陷病，是X連鎖不完全顯性遺傳病。
在我國是本病的高發區之一，呈南高北低的分佈特點，主要分佈在長江以南給省，以廣東、廣西、海南、貴州、四川等省為高，北方地區少見。患病率為0.2~44.8％，男女均可患病，患病基因位於X染色體上，發病以男性為主，男：女=2：1。發病原因是由於G6PD基因突變，導致該酶活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷遭受破壞，引起溶血性貧血。臨床表現與一般溶血性貧血大致相同，新生兒期約50％的患兒會出現新生兒黃疸，其中約12％可發展為核黃疸，導致腦部損害，引起智力低下。如果診斷孩子有蠶豆病，應禁食蠶豆及加工品，避免在蠶豆花開，結果或收穫季節去蠶豆季。禁止使用含萘的臭丸(樟腦丸)放入衣櫃驅蟲。禁用藥物有乙醯苯胺、美藍、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氫喹啉、戊胺喹、磺胺、乙醯磺胺、磺胺呲啶、噻唑酮、甲苯胺藍、SMZ、TNT等。慎用的藥物有撲熱息痛、菲拉西丁、阿司匹林、氨基比林、安替比林、安坦、維生素C、維生素K、氯黴素、鏈黴素、異煙肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺異惡唑、氯喹、秋水仙鹼、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英鈉、普魯卡因醯胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎寧、SM、TMP、優降糖等
先天性皮質增生是一種常見的染色體隱形遺傳病。由於腎上腺皮質類固醇合成過程中某些酶的先天性基因缺陷所導致的疾病.目前能明確的酶缺陷有9種，臨床上最常見的啊21-羥化酶缺陷，其次為11 -羥化酶，17a-羥化酶及3 羥類固醇脫氫酶缺陷等。臨床上以程度不同的腎上腺皮質功能減退並伴有性徵異常為特徵。以女孩多見，男女之比約為1：2，以21-羥化酶缺乏症(ZD-OHD)為最常見的一種，佔典型病例的90~95％。表現為1、先鹽型腎上腺皮質危象，電解質紊亂女嬰：外陰兩性畸形，男嬰：陰莖增大，但在1歲內常不明顯面板粘膜色素沉著2、單純男性化型：女孩表現為假兩性畸形，生後6月內男孩表現假性性早熟，骨齡超前，最終身高矮小，面板色素沉著。
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