“醫生，我是從外地過來的，我寶寶運動發育落後了很多，請你幫我看看”。2019年5月的某一天，一個媽媽帶著寶寶進入了診室，這個小病人的外觀引起了我的注意，頭圍大，前額較寬且突出，左手六指畸形，左腳六趾畸形。醫生的敏感性告訴我這個孩子絕不是簡單的運動發育落後......
寶寶已經2歲9個月了，還只能扶走幾步，平衡性不好，不能獨站，認知和語言落後也很明顯，血尿代謝和基因晶片檢查都沒有發現異常。到了下午，媽媽拿著寶寶的磁共振結果過來了，報告顯示雙側顳葉改變，疑巨腦回，請結合臨床。但寶寶為什麼平衡功能不好呢？仔細閱片並與放射科醫生溝通後我們發現了新的問題，寶寶的小腦蚓部顯示不清楚，結合寶寶的外貌特徵，很可能是一種基因相關疾病，後來通過基因測序證實了寶寶OFD1基因chrX:13779311-13779331有一個G-A突變，與X連鎖隱性遺傳病Joubertsyndrome10相關。
Joubert綜合徵主要以小腦蚓部發育不良或缺如、新生兒期呼吸異常、後期運動認知發育落後等為主要臨床表現，部分患兒伴有肝纖維化、多指（趾）畸形等，少數患兒有先心病、脣顎裂等，是一種罕見病，患病率約為1/10萬，這個病目前沒有特異性治療方法，主要是對症治療及康復訓練，而且該病大部分預後較差，約1/3死於呼吸衰竭，1/3死於腎功能衰竭，因此，產前篩查、早期診斷在預防該病的過程中具有重要的價值。
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