直腸的腫瘤主要來源於粘膜上皮，即前面所述之直腸癌，而來源於間葉組織包括脂肪、肌肉、粘膜相關淋巴組織、血管內皮等的腫瘤少見。我院總結1995年1月至2002年6月間收入的直腸間葉組織來源腫瘤共12例，佔全部直腸腫瘤的2.1％，包括惡性神經鞘瘤、黑色素瘤、平滑肌瘤、平滑肌肉瘤等。
我們進一步檢查發現，其中大多數為直腸間質腫瘤。文獻報告中也提到同樣的問題，即原來被認為是平滑肌或血管來源的腫瘤最後被證實為間質瘤。
間質瘤這一概念的提出和接受有一定的過程和實際意義。所謂“間質瘤”，即籠統上所講的胃腸道間質腫瘤( gastrointestinal stromal tumors, GIST)，統指原發於胃腸道和腹腔的間質細胞腫瘤，約佔全部胃腸道腫瘤的1％。直腸間質瘤約佔GIST的5％，佔直腸間葉組織腫瘤的80％左右。
原來認為，直腸非上皮性腫瘤種類繁多，來源複雜，對其診治多依靠直接手術，術後缺乏有效的輔助治療手段。近年發現佔直腸間葉組織腫瘤絕大部分的GIST特徵性地表現為CD117(c-Kit)染色陽性，從而可被腫瘤靶向藥物格列衛(Gleevec)特異性地結合，抑制其功能，有80％的患者取得良好的臨床效果，大大改變了其治療策略。
一、直腸間質瘤的發生機制
c-Kit 是一種酪氨酸激酶跨膜受體蛋白，由位於染色體4q11～q12 的c-Kit 前致癌基因編碼。其配體為幹細胞因子( stem cell factor , SCF)。SCF 與c-Kit 在細胞膜外相互作用，使後者成為二聚體，同時c-Kit 蛋白細胞內的酪氨酸殘基在SCF作用下發生磷酸化, 啟用c-Kit。該訊號向下遊傳遞，使細胞底物磷酸化，刺激細胞增殖，增強細胞存活能力。幾乎所有的GIST都表達c-Kit 蛋白，而且突變的c-Kit 基因也多保留了表達c-Kit 蛋白的特性。
二、直腸間質瘤的臨床特點
我們資料中直腸間質瘤患者男女性別差異不明顯，年齡可在27-69歲，中位年齡59.5歲。臨床無特異性症狀，早期表現為便血、直腸腫物、大便習慣改變，腫瘤增大後會出現大便形狀改變，甚則侵犯周圍組織出現會陰部疼痛不適。約近1/ 3的病人沒有臨床症狀,這些病人多數是在作常規體格檢查、內鏡檢查、影像學檢查發現的。
由於腫物多距離肛門較近(2-9釐米)，直腸指診時多可觸及腫物。因此，直腸指診是一個不可忽視的檢查方法。
直腸GIST侵襲性較弱，故可生長到較大體積。本組中1例患者腫物直徑超過12釐米，但仍然包膜完整，邊界清楚，未侵犯臨近臟器。文獻報告10 ％～40 ％的腫塊已浸潤周圍組織，因而切除後複發率很高，可達40 ％～80 ％。在切除腫瘤時，腫瘤包膜破裂容易造成種植。復發多在區域性或肝臟，也發生在腹、盆腔、肺、縱隔等。淋巴結轉移很少見。
三、直腸間質瘤的影像學檢查
目前, 直腸間質瘤的影像學檢查方法很多，主要包括普通X線檢查(鋇灌腸)、超聲(常規超聲、腔內超聲、超聲造影)、纖維內鏡、趨聲內鏡、CT、MRI、選擇性血管造影(DSA)乃至正電子發射斷層掃描(PET)等。需要根據各種檢查方法的特點和敏感性進行選擇。
1、常規X線檢查 主要是鋇灌腸檢查。直腸間質瘤多呈膨脹性生長，向腔內外突出，表現為粘膜隆起，有時會有粘膜破壞和潰瘍形成，發生壞死者會有竇道出現。影像學上主要表現為粘膜受壓推移，腸腔狹窄，或呈現為充盈缺損，表面可有粘膜破壞或潰瘍形成，偶見液氣平。
2、CT檢查 CT平掃發現腫瘤多呈圓形或類圓形，少數呈不規則形。良性腫瘤多體積較小，密度均勻，邊緣銳利。極少侵犯鄰近器官，可有鈣化表現。惡性者多大於5 cm ，邊界有時會不清楚，可與鄰近器官粘連。有時呈分葉狀，密度不均勻，腫瘤易出現壞死、囊變和出血，而呈混雜密度(圖4)。增強多呈均勻中度或明顯強化，靜脈期較為明顯。較大腫瘤出現壞死、囊變者常表現為腫瘤周邊實體強化明顯。
3、MRI檢查 間質瘤的MRI表現相對較為複雜。體積較小的良性腫瘤T1加權像訊號可與肌肉相似，T2加權呈均勻等訊號或稍高訊號，邊界清晰;體積較大者，可以由於瘤體內壞死、囊變和出血，而在T1或T2加權像均表現為不均一。需要視情況進行分析。
4、選擇性血管造影檢查 腫瘤較小時血管造影表現：腫瘤邊界清楚，供血動脈稍增粗，腫瘤周圍血管呈抱球狀。腫瘤增大或為惡性時，供血動脈明顯增粗，血管增多紊亂、中斷，可呈亂髮或蜘蛛網狀，部分血管邊緣模糊。有時，腫瘤中心造影池明顯，有時則血管減少或缺失，可能由於腫瘤中央壞死液化所致。
5、PET 是目前在功能水平上檢測腫瘤的最佳方法。能夠顯示腫瘤的活性程度，尤其在鑑別腫瘤良惡性方面頗有前景，國外有利用PET觀察間質瘤治療效果和發現轉移病灶者，較為敏感。目前較為昂貴，但頗有前景。
總之，上述影像檢查手段對間質瘤而言並無特殊性。需要注意的是，在手術切除前判斷切除可能性，以CT、MRI、超聲為佳，而在治療前後觀察療效則以CT、MRI、超聲尤其是PET較好，一方面瞭解腫瘤負荷的變化，還可以瞭解腫瘤活性程度的損減與否。
四、直腸間質瘤的病理表現
直腸間質瘤的細胞形態分為梭形細胞型、上皮樣細胞型和混合型。梭形細胞型最為多見，約佔90％以上。但是，單純從形態上無法區分直腸GIST和平滑肌來源腫瘤、神經鞘瘤等。在個別情況下，上皮樣細胞型間質瘤可與低分化腺癌混淆。要確定診斷，免疫組織化學檢測是必需的。
最具有診斷價值的是CD117表達陽性。CD117陽性表達和光鏡下的細胞特徵是診斷GIST最主要的依據。CD34表達陽性對於診斷非常有益。僅極少數CD117陰性表達的腫瘤可以被診斷為GIST，此時多有c-Kit基因的突變或PDGFRα 基因的改變。
絕大多數的GIST表達Vimentin和CD34，也有部分呈肌源性或神經源性表達，表現為SMA、S-100等陽性表達。nestin 可呈陽性，陽性率也僅有8 ％～12％，而平滑肌瘤和神經鞘瘤病人則呈陰性。很少表達desmin。本組中Vimentin和CD34的陽性率分別為100％和83.3％(5/6)，2例S-100呈灶狀陽性表達，4例NSE陽性，未見SMA表達陽性者。
對GIST生物學行為的判斷標準不一。但大多數學者認為GIST並無真正良性，均有發生轉移可能。但可區分為高度惡性、中度、低度惡性和極低度惡性。既往腫瘤直徑超過5釐米、有新鮮的腫瘤壞死以及非手術造成的廣泛出血、細胞成分豐富、細胞異型性明顯以及分裂像多見者被認為是高度惡性。
近Miettinen認為僅腫瘤大小和有絲分裂像的數目有價值，而腫瘤壞死、多孔性、腫瘤血管分佈等價值並不大，CD117染色強度亦無價值。但如果腫瘤周圍組織存在c-Kit的基因突變，則高度惡性可能性大。
五、直腸間質瘤的治療
1、手術治療
外科手術仍然是包括GIST在內的直腸間葉組織腫瘤最有效的治療方法。本組絕大多數患者接受了手術治療。5例患者經肛門切除腫瘤，1例經骶骨入路切除腫瘤，2例接受腹會陰聯合切除，其中1例因卵巢轉移行雙側卵巢切除術;Dixon手術2例，分別同時行卵巢切除和陰道壁切除，改良Bacon術1例。
研究發現，切緣陽性或不能切除者中位生存期僅為9到12個月。腫瘤體積大、惡性程度高者即使完全切除也容易復發。腫瘤復發的中位時間約為7個月到2年，二次手術後則難免復發。以前對無法手術切除和手術後復發轉移腫瘤無有效治療手段。
而目前格列衛在區域性進展期間質瘤的應用往往能使腫瘤縮小，利於手術完整切除。我們有一例年輕患者，腫瘤距肛緣3釐米，腫瘤的直徑為5釐米。該患者在口服格列衛3個月後，腫瘤直徑明顯縮小到2.5釐米，經肛門區域性完整切除，隨訪1年6個月未見覆發。文獻報告，服用格列衛的患者罕有完全緩解者。即便有效，腫瘤仍保持一定活性。因此，目前採用格列衛對間質瘤進行新輔助化療的主要目的還是提高手術切除率。
2、藥物治療
最近研發的口服藥物格列衛是一種酪氨酸受體抑制劑，能特異性結合c-Kit。臨床研究發現其對直腸GIST有較好的療效。在一項II期臨床試驗中，有效率超過80％(40.1％ PR，41.5％ SD)。北京大學臨床腫瘤學院沈琳等報告30例胃腸道間質瘤患者採用格列衛治療(200-600mg/日)的有效率為58.3％。
格列衛治療尚無統一劑量標準, 400mg/天較安全且療效肯定。有研究發現，在上述劑量無效或者進展的患者提高藥物劑量，仍然可以顯效。我國目前也在進行臨床研究，劑量較歐洲研究劑量偏小，但療效肯定。格列衛的常見副作用為水腫、噁心嘔吐、腹痛、乏力、皮疹或面板潮紅以及出血。多為輕、中度。總體看，該藥安全性較好。
3、其他治療方法
直腸間質瘤出現肝轉移後，可以考慮行選擇性血管造影，血供豐富的肝轉移灶可進行栓塞治療。對原發腫瘤的介入治療尚未見報告。
其他諸如放射治療、免疫治療尚無證據說明其有效性，臨床一般不予採用。
六、直腸間質瘤的預後
由於直腸間質瘤本身發生率較低，對預後研究很少。本組中6例患者隨訪66個月的中位生存時間為23個月。但數目太少。多以整個胃腸道間質瘤的生存情況進行評價和估計。既往文獻報告中位生存率為31個月。
有關間質瘤的預後因素，目前認為包括診斷時的病期、腫瘤大小、核分裂像計數、外科手術、c-Kit和PDGFA的基因突變、是否使用格列衛以及使用方法等。
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