家族性高膽固醇血癥(FH)又稱家族性高β脂蛋白血癥。臨床特點是高膽固醇血癥、特徵性黃色瘤、早發心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血症，也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種，可導致各種危及生命的心血管疾病併發症出現，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。
家族性高膽固醇血癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，有家族性的特徵，患者本身低密度脂蛋白(LDL)膽固醇數值異常超高，若為同合子患者時其低密度脂蛋白(LDL)膽固醇數值是正常人的4～6倍，通常LDL-C為500-1200mg/dL，甚至超過700mg/dL，但甘油三酯正常;也易於生命早期罹患心血管疾病。
治療
1、飲食控制：生長中的兒童每日卡路里脂肪儘量小於30％。含水解纖維素飲食，水果、蔬菜有益於降低血中膽固醇。
2、調脂藥物
當兒童的LDL-C超過160mg/dl(正常<110mg/dl)須要小心評估，為了防止心血管疾病危險性，藥物治療是必須的。純合子的家族性高膽固醇血癥常因為基因缺損造成飲食及藥物治療效果不理想時，更需要進一步治療。
3、血液透析。
4、肝臟移植。
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