先天性膈疝(Congenital Diaphragmatic Hernia)是指由於先天性膈肌發育缺陷，致使腹腔臟器經膈肌缺損處疝入胸腔的疾病。膈疝常見的型別為後外側膈疝和胸骨後疝。
一、先天性後外側膈疝
新生兒先天性膈疝中最常見最嚴重的就是後外側膈疝，即Bochdalek孔疝，又稱胸腹裂孔疝，發病率約1:2200-1:5000。此型別膈疝80％-85％發生在左側，最常見於胃、小腸、結腸、脾臟和肝左葉等腹腔臟器疝入左側胸腔，從而壓迫肺臟致部分或全部肺不張，腎、腎上腺等臟器疝入胸腔的少見。
患兒出生後開始呼吸，吞入空氣進入胃腸道，由於胃腸道疝入胸腔，加重對肺臟的壓迫，導致缺氧和呼吸困難，疝內容越多，呼吸困難越明顯，有的患兒一出生就需要呼吸機輔助呼吸。
該疾病的臨床表現主要是呼吸系統症狀，嚴重者出生後數小時內即出現呼吸急促、青紫，哭鬧、餵奶時加重。不及時和不恰當的處理會導致患兒死亡。生後24小時內出現呼吸窘迫嚴重者，預後差。
臨床上體檢可發現患側胸部呼吸運動明顯減低，心尖搏動移向對側;胸壁聽診有時可聽到腸鳴音。當較多腹腔臟器進入胸腔內時，患兒腹部萎癟，呈“舟狀腹”。
隨著醫療裝置和技術水平的提高，先天性膈疝很多可以在產前就得以診斷。如果能夠正確產前診斷，可以給家長和醫務人員提供重要的參考資訊，比如選擇在既有小兒心胸外科又有婦產科的醫院進行分娩(如山西省兒童醫院 山西省婦幼保健院)，孩子娩出後能在第一時間給予及時、適當的治療，不至於延誤病情。
該疾病確診後就有手術指徵，儘早手術有利於解除肺臟壓迫，緩解缺氧症狀。患兒能否存活主要是看解除壓迫後的肺功能如何，能否滿足患兒的需要。
二、胸骨後疝
又稱Morgagni裂孔疝，位於胸骨和肋骨連線部後面的膈缺損，右側多見，疝入器官以大網膜多見，有時為結腸。常無症狀或輕度上腹部不適或疼痛，確診後即應手術治療。
不論哪一種型別，部分膈疝患者因疝入胸腔的器官較少，平素可無任何症狀，偶然在體檢拍片時發現，但發現即應儘早手術。
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