先天性無虹膜屬常染色體顯性遺傳，多為雙側性，臨床檢檢視不到虹膜組織，可見晶狀體赤道部及懸韌帶暴露，患者常有嚴重畏光，因往往同時伴有其他眼部發育異常，如先天性白內障、黃斑部發育不全等，故常有眼球震顫、低視力。
虹膜和(或)脈絡膜缺損虹膜和(或)脈絡膜缺損是由於胚胎髮育過程中視杯下方的胚裂閉合不全所致，部分患者可伴有視神經的部分缺損，虹膜缺損時，瞳孑L呈梨形，尖端向下，與手術切除者不同點在於缺損組織的邊緣為色素上皮所覆蓋。脈絡膜缺損時，可見視乳頭下方開始有大片鞏膜透露，可見位於其表面的視網膜血管，缺損區邊緣常有不規則色素圍繞。可伴有小眼球、小角膜、眼球震顫等先天異常，有程度不同的視力障礙。
先天性瞳孔殘膜先天性瞳孔殘膜常呈絲狀、索狀或蛛網狀，自一側的虹膜捲縮輪跨越瞳孔，附著在對側的虹膜捲縮輪處。與炎症後的虹膜後粘連不同，通常不影響視力，瞳孔活動正常。不需治療，偶爾有大片殘膜遮蓋晶狀體表面而影響視力者，應考慮手術切除。
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