朗格漢斯細胞組織細胞增生症(Langerhans cell histiocytosis，LCH)是病因及發病機制不明、以單核-巨噬系統中朗格漢斯細胞增生為特點的一組少見疾病，臨床表現具有高度異質性，2008年WHO關於造血與淋巴組織腫瘤分類中將其歸屬於組織細胞及樹突細胞腫瘤中的一個亞型。基於共同存在的病理性LC細胞，目前將以往的“組織細胞增生症X”、骨嗜酸性粒細胞肉芽腫、韓-薛-柯病、勒-雪病等名稱統一由LCH替代。本病可發生於任何年齡，但高峰年齡為1-3歲，臨床表現因受累器官多少及部位而不同，常見為皮疹、骨痛、突眼、肝脾腫大等，全身症狀有發熱、消瘦、腹瀉、水腫、呼吸困難、煩渴多尿等。病人可表現為單個部位或器官病變，也可表現為多部位或多器官多系統病變。
LCH的診斷依據是受累器官的組織活檢證實有LC細胞存在，特別是CD1a、CD207和S-100染色陽性具有診斷價值。1987年國際組織細胞協會將LCH的診斷分為三級可信度：初步診斷、診斷和確診。根據臨床表現、實驗室和X線檢查以及普通病理結果即可做出初步診斷，確診需有病變細胞的光鏡所見加上電鏡下胞內Birbeck顆粒和(或)免疫組化CD1a單抗染色陽性。
由於LCH臨床表現異質性強，除了應與組織細胞肉瘤(即惡性組織細胞病)、播散性幼年性黃色肉芽腫等其他型別組織細胞疾病相鑑別外，特別要注意和具有骨病、面板病變、臟器腫大等表現的相關疾病鑑別，如骨髓瘤、淋巴瘤、轉移癌、神經母細胞瘤、結核、銀屑病、垂體炎等。
有關LCH 的預後多采用 Lavin-Osband 分級法：年齡≤2 歲為1分，受累器官≥4個為1分，器官功能受損為1分。Ⅰ級為0分，Ⅱ級為1分，Ⅲ級為2分，Ⅳ級為3分。分值越大，預後越差，說明發病年齡、受累器官數目和功能受損情況與預後關係密切。一般來說，骨受累較骨外組織受累預後好，孤立性骨受累較多發性骨受累預後好，多系統多臟器受累預後最差。在診斷LCH時，可將受累器官分為高危和低危：高危器官包括肝、脾、肺、骨髓，低危器官包括面板、骨骼、淋巴結、腦垂體。上述分級和分層對預後判斷及治療方案選擇有指導意義。
LCH的治療方案依照疾病分層選擇，低危患者可用強的鬆聯合長春鹼類或病灶刮除術，高危者應行全身化療(CEOP或FMD方案等)，挽救治療方案包括阿糖胞苷和克拉屈濱，有條件可考慮造血幹細胞移植。其他藥物如帕米磷酸鹽、環孢素、干擾素、沙利度胺等可試用，但療效不肯定。推薦參考國際組織細胞協會提供的相關治療方案。經治療後的低危患兒根治率可達99％，但高危病人長期生存率僅35％左右。
本期選送的疑難病例系成人LCH患者，由於該病的成人發病率低(約1-2/100萬)，臨床表現缺乏特異性，因此極易漏診和誤診。本例患者一直按單純性中樞性尿崩症治療13年，及至發現甲狀腺佔位病變及多發骨質破壞後，經病理組織活檢方獲得了明確診斷。本病例就醫過程提示我們，在臨床工作中遇到表現有呼吸困難、煩渴多飲、多尿、骨痛、消瘦、發熱、牙齒鬆動或脫落、共濟失調、記憶力差等症狀，以及查體發現皮疹、頭皮結節、骨破壞致區域性軟組織水腫、淋巴結腫大、牙齦增生或肝脾腫大等體徵，應當注意除外LCH 之可能。對單獨發生尿崩症的病人應密切隨訪，注意觀察是否出現 LCH 特徵性的表現，以便及早做出診斷。
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