先天性肌性斜頸是小兒外科最常見的疾病之一。臨床上表現為嬰兒出生半月左右，一側頸部出現棗大小腫塊，後腫塊逐漸變硬，不活動，呈梭形，無疼痛。半年左右腫塊逐漸消退，但胸鎖乳突肌纖維性攣縮、變短，呈條索狀，牽拉頭部偏向患側，下頜轉向健側。隨生長髮育，雙側面部不對稱，健側飽滿，患側變小，雙眼不在一個水平線，嚴重者可以繼發頸椎側凸畸形。
所以，當媽媽發現寶寶頸部有硬腫塊時，很可能說明寶寶出現了肌性斜頸，帶孩子到醫院做一個簡單的B超就能確診。即便半年後腫塊萎縮硬化了，B超也能查出兩側頸肌的厚度和長度以及血流情況，從而診斷該病。
以斜頸就診的門診病人中，肌性斜頸最多見，但是也有一些其他原因的斜頸，所以需要進行鑑別診斷：
骨性斜頸
頸椎異常如寰樞椎半脫位、半椎體等，胸鎖乳突肌不攣縮，X線檢查可確診。
頸部炎症
有淋巴結腫大，區域性壓痛及全身症狀，胸鎖乳突肌無攣縮。化驗血常規能發現白細胞升高。
眼肌異常
由於眼球外肌的肌力不平衡，引起斜視患兒以頸部偏斜來協調視物。通過眼科的儀器可查出眼肌的異常。
姿勢性斜頸：多為患兒出生後總是在同一側餵奶、護理等，出現孩子習慣性頭頸偏向一側，即俗語說的“睡偏頭了”。B超檢查結果是正常的。這種情況下，在1歲前的治療同肌性斜頸，如按摩、扳正，應用定型枕。1歲後還可以通過支具矯形。
另外，很多家長擔心影像學檢查是否影響孩子的生長髮育，這點也不必多慮。首先，B超安全性很高，幾乎無輻射，因此在孕期體檢中，B超是必查專案之一。而X線檢查確實存在輻射，醫生在寶寶生長期會盡量避免採用，但偶有一兩次X線檢查也無妨健康。
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