從心臟胚胎髮育到小兒出生前後的迴圈變化，小兒心血管系統在發育過程中經歷著錯綜複雜的演變，在這個複雜過程中，任何一個環節稍有差錯都會導致心血管系統的畸形。我家寶寶為什麼會得先心病？這個是很多年輕的爸爸媽媽們很迫切想了解的問題，也是醫生在臨床工作中經常碰見的問題。坦率地講，導致先心病的確切原因仍不很清楚。
通過大宗病例研究得出其主要因素有以下幾個方面：
1、病毒感染：
一般認為母親在妊娠早期(3個月內)患有病毒感染如流感、風疹等，其出生的嬰兒先心病的發病率較其他人群高一些。妊娠4個月以後的病毒感染對胎兒心臟的影響就不大了。
2、藥物和化學因素：
有研究表明，在胚胎髮育的心臟致畸敏感期內(即孕3-8周)許多有害物質和一些可以通過胎盤的藥物均可引起先天性心臟及大血管畸形，如某些抗生素、解熱鎮痛藥物等。所以懷孕的準媽媽們切不能亂服藥，若確必需，也一定要在醫師的指導下進行。
3、放射線：
電離輻射可以危害正在發育的胚胎，也可以影響其遺傳物質，從而產生心臟畸形。醫院最常見的電離輻射是x線和同位素，孕婦接受相關檢查及治療時必需向醫生說明情況。從事相關工作的女士一旦結婚懷孕也應該暫時脫離原工作崗位，預防電離輻射可能造成的不良影響。
4、營養因素：
胎兒對營養的要求遠比母親高，孕婦缺乏某些維生素可導致胎兒畸形，但是也必須牢記，孕婦服用維生素並非越多越好。過量服用維生素ADE等亦會導致胎兒異常。
5、遺傳因素：
遺傳因素確實存在，在臨床工作中，我們碰到過父親或者母親患有先心病，而子女也患相關疾病，但這些病人在整個先心病患兒中所佔的比例很低。我中心臨床上還碰到過極個別特殊的呈家族性分佈的病例，相關的研究還正在進行中。
除了以上因素外，臨床上還有一些與心臟畸形發生有關的現象，比如，隨著孕婦年齡的增長，胎兒心臟畸形的發生率也隨之增加；有些準媽媽體內有內分泌或者代謝性異常，其胎兒也相對容易患有先心病。
必須指出許多先心病的發生不能以單一因素來說明，可能是一些環境因素及遺傳因素等相互作用的結果。雖然大多數病人無法找到確切原因，但廣大醫務工作者及科研人員正在努力探索，並且隨著基礎學科研究不斷細化到分子、基因水平，這些研究不斷深入在區域性領域正取得不斷的進展。
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