巨結腸相關性小腸結腸炎 (HAEC) 是先天性巨結腸 (Hirschsprung's disease，HD) 常見併發症，發病機制尚不明確，可能與近段腸管機械性擴張、前列腺素 E1 活性增加、感染、黏膜屏障機制缺陷、粘蛋白改變、黏膜內神經內分泌細胞數減少、白細胞功能缺陷、基因表達異常等有關，但沒有任何一個學說能完全闡明 HAEC 發生的原因，其可發生於術前或根治術、腸造瘻術後，是致 HD 患兒死亡的主要原因之一。
一、HAEC 的高危因素
目前發現HAEC 的高危因素包括:HD 家族史、合併發育遲緩性疾病如21 三體綜合徵或 Bardet-Biedl 綜合徵、長段型HD、之前發生過 HAEC 以及確診HD 時間延遲。有 HD 家族史與無家族史患兒出現 HAEC 的概率分別為 35％ 和 16％;合併先天愚型的HD患兒中出現 HAEC 的概率為50％，明顯高於普通人群的 25％;長段型 HD 其術前出現 HAEC 的概率為 56％，也明顯高於和短段型的16％。
此外，患兒診斷 HD 時的年齡亦對 HAEC 發生率有影響：延遲診斷是術前發生HAEC 的一個獨立危險因素，在新生兒中，診斷 HD 時已經超過1周齡的患兒出現 HAEC 的可能性是1周齡內診斷 HD 者的13 倍。和足月兒比較，早產兒更可能出現 HAEC(45.8％：24. 0％)。術後發生HAEC 的危險因素除上述因素外，吻合口瘻、狹窄或粘連性腸梗阻也使得術後出現 HAEC 的風險增加3倍。
二、診斷
1、HAEC 的診斷評分系統 HAEC 是一系列臨床症狀如腹脹、爆發性水樣瀉、發熱等的總稱，並無一個確切的定義。有鑑於此，Pastor 等提出了一套臨床診斷 HAEC 的評分系統，總分：HAEC≥10 分。在該評分系統中，腹部立位片的結腸擴張對診斷 HAEC 的準確性為90％，但特異性僅 24％。
且在新生兒腹部平片中，難以判斷擴張腸管是小腸抑或結腸，其準確性受到限制。腸道積氣且合併截斷徵對診斷 HAEC 的敏感性為 74％，特異性為86％。目前有個案報道 CT 診斷 HAEC，但較之腹部 X 線片，並無特別優勢，臨床上亦不列為常規。這一評分系統有助於臨床醫生標準化HAEC的診斷，但目前尚無更多的臨床醫學證據對該評分系統的準確性進行判定，需要進一步研究。
2、鑑別診斷
炎症性腸病 (inflammatory bowel disease，IBS) 和 HAEC有類似的症狀，其共有症狀包括腹痛、發熱、腹瀉、大便次數增加。有作者報道10 例 HD 術後發生 IBS 的病例報告，因其症狀類似，按照HAEC 治療時，患兒臨床症狀無改善，但是調整至 IBS 的治療方案時，患兒症狀緩解。直腸活檢顯示為慢性炎症，嗜酸性粒細胞浸潤及腸隱窩膿腫。
從臨床表現上，患兒有貧血、發育遲緩、直腸陰道瘻、肛周或瘻口周圍膿腫更加提示 IBD 而非 HAEC，此時應該行上、下消化內鏡、活檢、IBS的血清標誌物檢查;並行直腸活檢，在排除有無無神經節細胞段殘留的同時，也尋找 IBS 的診斷依據，如果按照 HAEC 治療，患兒臨床症狀無改善，可試驗性按照IBS 治療，黏膜免疫異常或許在 HD 術後 IBD 的發生中起著重要作用。
三、HAEC 的治療
1、保守治療治療的核心是液體復甦、胃腸道減壓及抗生素治療。HAEC 發作時的嚴重程度決定了抗生素的選擇。早期即應給予甲硝唑，以治療和 HAEC發生相關的厭氧菌(包括艱難梭菌)，症狀嚴重者予廣譜抗生素，必要時給予萬古黴素。溫鹽水清潔灌腸應儘早開始，每日2-4次，並根據患兒年齡儘量選擇管徑大的橡膠軟管，可開多個側孔以利引出灌洗物。
初次洗腸直至灌洗液清亮，次日繼續洗腸直至症狀改善。對於症狀嚴重者，初始幾次洗腸一般不做保留灌腸，尤其是新生兒腸壁薄弱，保留灌腸增加了穿孔機會。擴肛可以防止吻合口早期狹窄發展成晚期狹窄，也可以起到減壓作用。
2、益生菌對 Ednrb(-/-) 受體缺失的 HD 模型小鼠的研究發現無神經節細胞段的結腸缺乏早期正常結腸中大便所含的微生物，HAEC是細菌種類失衡的結果，從無害菌群轉為有害菌群，因此手術標本或直腸活檢如發現患兒 HAEC 的病理分級為3級或更高病變，則無論有無臨床表現，術後應預防性使用抗生素以防 HAEC 進展。
但益生菌是否對 HAEC 有效存在爭議，國外一項前瞻性雙盲隨機對照研究發現益生菌並不能減少術後 HAEC 的發生。不合並HD的便祕患兒並不發生腸炎，提示單一細菌並不能解釋所有病例的 HAEC，致病菌和益生菌之間的複雜聯絡並非通過簡單的口服益生菌就可以解決。
3、腸造瘻手術 出現敗血症和嚴重 HAEC 患兒，應考慮腸造瘻，尤其是初次症狀就表現出敗血症及嚴重HAEC的新生兒。但在一些危險因素存在下：如合併發育遲滯性疾患、HAEC 治療後不緩解、術前存在多個 HAEC 的高危因素，仍需腸造瘻。值得重視的是腸造瘻術肯定會改善患兒症狀，但並不能在所有病例中去除 HAEC,合併發育障礙疾病的 HD 患兒，即使腸造瘻，也可反覆出現HAEC。
四、術後反覆發生 HAEC 的診治
術後 HAEC 反覆發生的 HAEC 發生率為 2％，保守治療對 81.5％ 的患兒有效，但有 18. 5％ 的患兒需要外科手術。對於反覆發生的HAEC，國外一些機構的標準治療是：少渣、不含乳酸飲食，以減少細菌過度增殖的底物。症狀惡化時給予腸道抗生素。並要考慮器質性病變可能。
體檢重點了解有無吻合口狹窄，尤其是經肛門拖出術後，因其最常見的併發症是吻合口狹窄。結腸造影評估拖出術後有無狹窄、Duhamel術後巨大囊袋、Soave 瓣梗阻、擴張的無神經節細胞段殘留及下拉腸管有無扭轉。下拉腸管扭轉者應及時再次手術。
早期狹窄或許是吻合口瘻所致，只是當時未表現出相應症狀，而遠期狹窄則歸因於吻合口缺血致纖維化並隨之狹窄。對於吻合口狹窄患兒，推薦先擴張，若無效，再次行拖出術。文獻報道每日2 次擴肛，肛器的直徑增加至合適大，此後逐漸減少擴肛頻率直至停止擴肛，包括複發性狹窄在內的所有狹窄都通過該方法治癒。
拖出術後反覆發生 HAEC 患兒多存在末端腸管腸神經細胞發育不良，一項Meta 分析也表明，無神經節細胞段殘留和移行段殘留在HD術後再次手術患兒中約佔1/3。
目前我們已經認識到完整切除神經節細胞發育不良的腸管能最大限度的減少術後便祕及 HAEC 的發生率和其嚴重度，結合術前鋇劑灌腸24 h鋇劑瀦留的範圍，並在 HD 的根治手術中聯合應用改進的 AChE LDH染色，快速地作出診斷並準確判斷病變腸段的範圍，可完整切除病變腸管，無復發病例。
下拖術後仍有反覆 HAEC 的患兒應實施直腸活檢，直腸活檢應取全層，評估有無神經節細胞和神經幹是否粗大，但HAEC急性期不推薦行直腸活檢以免穿孔。HAEC 的一種罕見原因繼發性無神經節細胞症，患兒需要再次行拖出術。Dickie 等分析 36 例經肛門Soave出術後再次手術者，發現有10例系 Soave 瓣梗阻導致反覆HAEC ，切除soave 瓣和近端擴張結腸後隨訪1-17個月無HAEC出現。
如果排除上述解剖和病理病變，對於反覆發生的 HAEC，可以採用如下的治療手段。
1、色甘酸鈉 (SCG) SCG 廣泛應用於呼吸道過敏、食物過敏和炎症性腸病。目的在於抑制大腸黏膜的炎症活性。慢性和複發性 HAEC 臨床症狀接近於IBD ，尤其是潰瘍性結腸炎。
方法為100 mg/ 次，每日4 次，如初始劑量持續6 周對SCG 無反應，劑量增加到200 mg/ 次。在開始口服之後6個月，再次評估，症狀無改善則停藥，對有效患兒，逐漸減少劑量至最小有效劑量水平 (300-4mg/d)。作者報道 8 例患兒中有 6 例症狀明顯改善，認為對IBD 有效的抗炎藥物可以減輕反覆的 HAEC 症狀。
2、肉毒素注射國內報道在截石位 3、6、9 點鐘位將肉毒毒素 A 注射入肛門內括約肌和直腸肌層內，總劑量1.5U/kg，未發現腹脹、便祕，肉毒素注射也顯著降低了 HD 拖出術後因梗阻所致的住院時間，HD術後梗阻患兒應該考慮到使用肉毒素，但是長期的結果還有待進一步觀察。
3、後側肌切開術 ( posterior myotomy/myectomy，POMM) 拖出術後 1-2 年仍反覆出現HAEC，排除病理因素後，應該考慮 POMM ，POMM 治療拖出術後的慢性便祕或反覆 HAEC效果良好，而對於無神經節細胞殘留所致便祕，則不適宜。Wildhaber 等報道 348 例患兒中有 32 例在拖出術後行 POMM，對反覆HAE75％
患兒症狀消失，無一例患兒需要行再次拖出術，且 POMM 的方式對於肛門總體功能並無關聯。
4、內括約肌側切 (internal sphincter myectomy，ISM)均為病例報道，大多數患兒有與肛門汙糞相關的社會問題，其療效值得懷疑，但是其出現肛門失禁的風險卻十分明確，國內認為如果內括約肌切除太多，影響肛管壓力及術後大便的控制甚至引起嚴重汙糞，要慎重施行該術式。
5、腸造瘻手術治療 HAEC的治癒率高於保守療法，及時的腸造瘻手術是挽救患兒生命的有效方法，因為先天愚型患兒的腸道動力及生活能力均差，難以獲得正常的腸道功能，有作者推薦直接行腸造瘻。
綜上所述，雖然對 HAEC 的發病機制及高危因素的認識逐漸提高，但手術前後仍然不能完全避免HAEC 的發生。腸管減壓、抗生素、結腸灌洗依然是急性HAEC 的治療核心，對反覆發生的 HAEC ，在排除器質性病變的基礎上，可考慮外科干預如POMM、肉毒素注射等。但如果HAEC對藥物和外科干預都無效，則最終只有行腸造瘻術。在治療上，需要警惕與 IBS 鑑別，雖然這一合併症罕見。
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