症狀及表現
(一)症狀主要是自幼出現進行性紫紺和呼吸困難，哭鬧時更甚，伴有杵狀指(趾)和紅細胞增多。病孩易感乏力，勞累後的呼吸困難與乏力常使病孩採取下蹲位休息，部分病孩由於嚴重的缺氧而引起昏厥發作，甚至有癲癇抽搐。其它併發症尚有心力衰竭、腦血管意外、感染性心內膜炎、肺部感染等。如不治療，體力活動大受限制，且不易成長。
(二)體徵可見發育較差，胸前部可能隆起，有紫紺與杵狀指(趾)。胸骨左緣第二、三肋間有收縮期吹風樣噴射型雜音，可伴有震顫。此雜音為肺動脈口狹窄所致，其響度與狹窄的程度呈反比例，因狹窄越重則右心室的血液進入騎跨的主動脈越多，而進入肺動脈的越少。其與單純性肺動脈口狹窄雜音的其它不同處尚有歷時較短，高峰較早，吸入亞硝酸異戊酯後減輕而非增強，出現震顫的機會少等。
肺動脈口狹窄嚴重者此雜音幾消失而可出現連續性雜音，為支氣管血管與肺血管間的側支迴圈或合併的未閉動脈導管所引起。非典型的法洛氏四聯症和肺動脈口狹窄程度較輕而在心室水平仍有左至右分流者，還可在胸骨左緣第三、四肋間聽到由心室隔缺損引起的收縮期雜音。
肺動脈瓣區第二心音減弱並分裂，但亦可能呈單一而響亮的聲音(由主動脈瓣區第二心音傳導過來)。主動脈瓣區可聽到收縮噴射音，並沿胸骨左緣向心尖部傳導。心濁音界可無增大或略增大。心前區和中上腹可有抬舉性搏動。
檢查與診斷
(一)X線檢查肺野異常清晰，肺動脈總幹弧不明顯或凹入，右心室增大，心尖向上翹起，在後前位片上心臟陰影呈木鞋狀(有如橫置的長方形)。在近1/4的病人可見右位主動脈弓。
(二)心電圖檢查心電圖示右心室肥大和勞損，右側心前區各導聯的R波明顯增高，T波倒置。部分病人標準導聯和右側心前區導聯中P波高而尖，示右心房肥大。心電軸右偏。
(三)超聲心動圖檢查見主動脈根部擴大，其位置前移並騎跨在心室間隔上，主動脈前壁與心室間隔間的連續性中斷，該處室間隔回聲失落，而主動脈後壁與二尖瓣則保持連續，右心室肥厚，其流出道、肺動脈瓣或肺動脈內徑狹窄。超聲造影法還可顯示右心室到主動脈的右至左分流。
(四)選擇性心血管造影或64排CT造影，通過右心導管向右心室注射造影劑，可見主動脈與肺動脈同時顯影，並可瞭解肺動脈口狹窄屬瓣膜型、漏斗部型或肺動脈型，此外還有可能見到造影劑經心室間隔缺損進入左心室。
(五)血常規檢查紅細胞計數、血紅蛋白含量和紅細胞壓積均顯著增高。
(六)磁共振電腦斷層顯像顯示擴大的升主動脈騎跨於心室間隔之上，而心室間隔缺損，肺動脈總幹小，右心室漏斗部狹窄，肺動脈瓣環亦可見狹窄。
(七)心臟導管檢查右心導管檢查可有下列發現：
1、肺動脈口狹窄引起的右心室與肺動脈間收縮壓階差，分析壓力曲線的形態，可幫助判定狹窄的型別。
2、心導管可能由右心室直接進入主動脈，從而證實有騎跨的主動脈和心室間隔缺損。
3、動脈血氧飽和度降低至89％以下，說明有右至左分流，如同時有通過心室間隔缺損的左至右分流，則右心室的血氧含量高於右心房。
4、心室間隔缺損較大而主動脈右位較明顯的病人，主動脈、左心室與右心室的收縮壓相等。
(八)選擇性指示劑稀釋曲線測定通過右心導管分別向右心房、右心室和肺動脈注射指示劑(染料或維生素C等)，在周圍動脈記錄指示劑稀釋曲線(用耳血氧計或鉑電極系統等)，可見在右心室及其上游心腔注入指示劑時記錄到出現時間短、曲線降支呈雙峰的右至左分流曲線，而在肺總動脈及其下游注入指示劑時則記錄到正常曲線，從而定出右至左分流的部位。
治療方法
1、手術指徵和手術時機
多數法樂氏四聯徵病例出生時體迴圈血氧飽和度滿意無需治療，但低血氧逐步進展，當體迴圈血氧飽和度降至75-80％時必須手術干預。缺氧發作的出現通常認為是手術指徵。
法樂氏四聯徵首選一期根治手術，一般典型的四聯症患者，即使病情嚴重、不論年齡如何多數中心推薦一期根治。近年來一期根治趨於小齡化，這一方面是由於外科技術的進步，更主要的是對法樂氏四聯徵病理生理的深入理解。
早期手術有利於保護左右心室的功能，促進肺動脈特別周圍肺動脈的發育和生長，減少慢性缺氧對心臟、神經系統等臟器的損害，促進器官的正常的生長和發育，此外還可以避免和減少術前因缺氧發作，術後晚期因室性心律失常而猝死。基於以上認識，對於有症狀的小嬰兒或新生兒均可手術，對於無特殊手術指徵時的病例，擇期手術1-2歲，也可以在3-6個月完成。
經典的法樂氏四聯徵根治術要求肺動脈和左心室發育為正常的60％以上，McGoon比值≥1.2(正常≥2)，肺動脈指數(Nakataindex)≥150mm2/m2(正常≥330mm2/m2)，左心室舒張末期容積指數在30ml/m2(正常55ml/m2)，一些研究表明，上述指標並非根治術的絕對禁忌症，Hennein等1995年報道30例法樂氏四聯徵的新生兒，不考慮左心室發育和肺動脈發育情況實施根治術，均獲得了滿意的效果。
但手術適應症放寬到什麼程度還根據每個心臟中心的技術力量和裝置條件以及醫師的經驗而定。
對於右心室流出道狹窄嚴重且肺動脈遠端嚴重發育不良，或肺動脈缺失伴有較大的體肺側支，以及嬰兒冠狀動脈畸形難以施行右心室流出道補片擴大，也不宜行心外管道或一個伴心室矯治者應先做姑息手術，其目的是建立體-肺動脈分流，增加肺動脈血流，待肺動脈發育改善後做二期根治術。
2、手術方法
2.1姑息手術：其目的是增加肺部血流，消除和改善紫紺等症狀，擴大肺血管床，促進肺血管發育，為根治術做準備。由於一期根治手術適應症的放寬，姑息手術目前僅用於肺動脈發育極差，以及伴有其他嚴重心內畸形不適合一期根治的患者。
經典或改良的Blalock-Taussig(B-T)分流最為普遍，而Waterson吻合(升主動脈-右肺動脈)和Potts吻合(降主動脈-左肺動脈)由於較難控制血流，拆除困難和肺動脈扭曲等缺點，目前已基本廢除。B-T分流可以在任何年齡和任何大小肺動脈上進行，但由於新生兒鎖骨下動脈細小，多數醫師更願意在新生兒期應用改良的B-T分流術，由於具有較低的分流失敗率及極好的減狀效能，改良B-T分流效果極佳。
治療效果：
法樂氏四聯症的矯治術的死亡率現在仍在不斷下降。直視矯治術的結果已令人滿意。多數報道顯示法樂氏四聯症矯治術的早期死亡率為1-5％。許多系列報道提示由於手術技術的改進，尤其是避免切除過度右心室流出道肌束，心肺轉流技術和術後監護的提高，1歲以內行法樂氏四聯症根治術並不影響早期結果。
早期主要死亡原因：左心室發育不良，兩側肺動脈或周圍肺動脈發育不良，一側肺動脈缺如，肺動脈閉鎖，肺動脈缺如以及合併完全性心內膜墊缺損。
遠期效果良好[38]，Kirklin等一組814例完全根治病例的1月、1年、5年、20年的生存率93％、92％、92％、87％。後期死亡的危險因素：較大根治年齡，術前嚴重的左心室退化;長期右心室高壓超過60mmHg，遠期高發的心律失常，尤其是室性心律失常。
最常見的再次手術指徵為與右心室流出道相關的長期併發症，如嚴重的肺動脈返流、殘餘流出道梗阻和管道失功等[39]。由於法樂氏四聯症對術後殘餘分流耐受性差，當肺迴圈-體迴圈流量比大於1.5時建議再次關閉殘餘室間隔缺損。
總之對於單純的法樂氏四聯症矯治術的手術時機的把握，手術技術的掌握已漸成熟，即對有症狀的應在新生兒和小嬰兒時期進行根治手術，無症狀者儘早手術，可擇期1-2歲手術。嬰幼兒手術經右心房經路代替右心室經路。在手術中儘量減少右心室的損傷，避免肺動脈瓣的返流，同時減少右心室術後持續的高壓。如何提高複雜法樂氏四聯症的治療效果是今後努力的方向。
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