先天愚型是人類最常見一種常染色體異常性遺傳病，發病率高達1/800～1/600。1866年，美國醫師Langdone Down首先描述了該病的臨床表現，故取名為唐氏綜合徵，這是一種因常染色體21多了一條而引起的一種先天性疾病，又稱作21三體綜合徵。 染色體是細胞核中承載遺傳資訊基因的物質基礎，人類細胞共有46條(23對)染色體。其中22對為常染色體或稱體染色體，決定每個人身體的各種性狀；餘下一對稱為性染色體，決定著人的性別。由於染色體數目或結構異常而引起的遺傳病，稱為"染色體病"，也稱為染色體異常綜合徵。因染色體異常涉及多器官、多系統，表現多種多樣，故稱之為“綜合徵”。 先天愚型有哪些特殊表現 先天愚型兒50％在5歲前死亡，8％活過40歲，僅2.6％活過50歲。平均壽命僅為16.2歲。患兒有很多特殊的表現： 1. 明顯的智力障礙是最嚴重而突出的表現，智商通常僅為20～50，有的只會說單音節話，抽象思維能力差，性格溫順，樂於模仿，與常人的智力差異隨年齡增加而擴大。 2. 特殊面容：小頭，小眼、寬眼距、眼袋上斜、斜視、眼球震顫；低鼻樑，頜小，低耳位、小耳；張口、流涎，伸舌。 3. 發育遲緩：滷門大而遲閉，四肢短，掌骨短，小指中節發育不良、缺如或內彎，聽覺差，肌張力低等。 4. 重要臟器畸形：50％有先天性心臟病(室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉)，十二指腸狹窄、閉鎖，巨結腸、直腸脫垂、肛門閉鎖，氣管食道瘻等。男性可隱睪、少精、小陰莖、小陰囊；女性通常無月經(僅少數能生育)。 5. 面板紋理特殊變化：2/3以上病兒的手掌atd角增大，三叉點上移向掌心，50％為通貫掌；拇趾與第二趾間距寬大。 新生兒常見的先天性疾病有很多。比如：先天性甲減，國內發病率約為1/3800，苯丙酮酸尿症(PKU)約為1/58000，b-地中海貧血，約為1/10000，國內對這幾種疾病已先後開始了全面篩查，即使出生後發現也有治療或部分治療的可能。但先天愚型兒則不同。我國年出生新生兒約為1600萬，先天愚型兒的年出生率為1/800～1/600，每年約增加患兒二萬餘名，對先天愚型兒無法預防、治療，唯一有效的方法是進行產前篩查，防止生出病兒。 哪些孕婦要進行產前篩查 每一個孕婦都有生出先天愚型兒的可能，這種可能性隨孕婦年齡的遞增而增加。孕婦35歲以上先天愚型兒出生率明顯增高，總出生量佔30％，其餘70％均為34歲以下孕婦所生。其出生率，20歲孕婦為1：1221；30歲的孕婦為1：727；而35歲的孕婦為1：385，若到40歲，則高達1：90。 對先天愚型兒的篩查是一種預報，所以，報告的結果不像常見的醫學檢查，得到的是絕對值而是可能性，也就是生育愚型兒的危險性大小。 母血三聯篩查最好的檢查時間是懷孕15～18周（最晚不要超過21周）內抽取2毫升空腹靜脈血液進行檢查。用軟體對孕婦血液檢查的各項指標進行計算，得到這次生育患兒的綜合危險度（也可以理解為可能性），並將此危險度與經驗危險度閾值進行比較，如綜合危險度小於該經驗閾值則提示出生患兒的可能性很小；如果綜合危險度高於閾值(1/270)，發生的可能性較高，要引起高度警覺，必須作超聲波檢查確定孕週數，如仍然出現陽性危險度，再進一步進行羊水穿刺和細胞染色體檢查，這才是最終的確診。一旦診斷明確，應儘快終止妊娠。 經過篩查，機率小於閾值即提示出生先天愚型兒的可能性很小，但這也不能絕對保證百分之百不出生病兒，因為至今世界上還沒有一種達到100％正確的篩查方法，母血三聯篩查的陽性率已高達75％以上，是目前最先進可靠的篩查方式。
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