作者選擇2010年1月1日至2011年12月31日某醫院進行聯合篩查的單胎孕婦5000例(篩查孕周為11～13周+6),採用超聲儀對胎兒頸項透明層(NT)厚度，鼻骨缺失與否，靜脈導管a波血流反向及三尖瓣反流情況進行檢測;同時檢測孕婦血清妊娠相關蛋白A(PAPP-A)和遊離β絨毛膜促性腺激素(β-hCG)水平。將NT值和β-hCG及PAPP-A水平輸入計算機，計算風險值(≥1∶270)。聯合篩查的5000例孕婦中篩查出高風險204例，對這204例孕婦進行絨毛組織活檢，檢測胎兒染色體核型，對染色體異常胎兒的超聲特徵進行分析。
結果：發現孕11～13周+6胎兒聯合篩查檢出率高，假陽性率低;異常核型胎兒往往伴有三尖瓣反流、靜脈導管的a波反向及鼻骨缺失，增加超聲標記有提高異常胎兒檢出率的作用;孕11～13周+6超聲標記物異常可能與胎兒先天性心臟病有關。
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