性別發育異常(DSD)，原來稱為兩性畸形，是一種先天性染色體、性腺和表型性別的發育異常或不匹配，關於其發病率的資料有限，總體發病率大約為1/4500-1/5500。先天性腎上腺皮質增生症(CAH)和混合性腺發育不全是模糊外生殖器最常見的二種病因，佔新生兒期模糊外生殖器50％以上的病例。二者在世界範圍的發病率分別為1:15000和1：10000，但是不同的人群發病率有差異。
臨床分型：根據染色體核型分為三大型別，每個型別又根據不同病因分為不同型別。
1、46XXDSD：
（1）性腺(卵巢)發育異常：包括卵睪DSD、46XX男性(睪丸DSD)、單純性腺發育不全
（2）雄激素過量：包括胎兒原因：CAH(21-，11-羥化酶缺乏最常見，3β-羥類固醇脫氫酶2 缺乏);母體原因：妊娠黃體瘤、外源性藥物;胎盤原因：芳香酶缺乏，P450氧化還原酶(POR)缺乏;
（3）其他原因：洩殖腔外翻、陰道閉鎖、苗勒氏管、腎、頸胸體節發育異常(MURCS)，其他罕見的綜合徵。
2、46XYDSD：
（1）性腺(睪丸)發育異常：完全性腺發育不全(Swyer綜合徵，又稱46XY女性)、部分性腺發育不全、雙側睪丸消失或退化綜合徵、卵睪DSD；
（2）Leydig細胞發育不良 (LH受體缺陷)；
（3）雄激素合成異常：17,20-裂解酶缺乏、17β羥類固醇氧化還原酶(3型)缺乏、男性CAH(膽固醇側鏈裂解酶StAR缺乏、細胞色素P450氧化還原酶POR缺乏、3β-羥固醇脫氫酶缺乏、17α-羥化酶缺乏)；
（4）雄激素受體和受體後缺陷：完全性激素不敏感綜合徵和輕度雄激素不敏感綜合徵；
（5）睪酮在外周組織中代謝異常：5α還原酶缺乏；
（6）抗苗勒氏管抑制物質(AMH)合成、分泌或其受體異常：苗勒氏管永存綜合症；
（7）其他：重度尿道下裂、洩殖腔外翻。
3、性染色體DSD：
（1）45X(Turner綜合徵和變異體)；
（2）47XXY(Klinefelter綜合徵和變異體)；
（3）45X/46XY(混合性腺發育不良，卵睪DSD)；
（4）46XX/46XY(嵌合體，卵睪DSD)。
臨床表現：
不同年齡的患者常常以不同的原因就診。新生兒常因以下原因就診：著模糊外生殖器、明顯的女性外生殖器伴有陰蒂肥大，或後陰脣融合，或腹股溝/陰脣包塊、明顯的男性外生殖器伴有雙側睪丸未降，或小陰莖，或單發的會陰型尿道下裂，或輕度尿道下裂合併睪丸未降、有CAIS家族史、外生殖器表型和核型不一致。大齡兒童就診的原因包括：存在原來沒有認識到的模糊外生殖器、女孩腹股溝疝、青春期延遲或不完全、女孩原發閉經或男性化、男孩乳腺發育、男孩肉眼或週期性血尿。
診斷：
1、詢問詳細的家族史和母孕史；
2、體格檢查：重點檢查外生殖器以及內分泌疾病的特殊體徵；
3、實驗室檢查：確定染色體核型，血清學檢測各種激素水平、DNA分析特殊的基因突變、hCG刺激試驗、ACTH興奮實驗、GnRH刺激試驗；
4、影像學檢查：超聲、生殖道照影、盆腔MRI等
5、診斷性探查手術：如果經過實驗室和影像檢查仍然不能確定診斷和性腺性質，則需要行性腺探查，對性質不明確的性腺需要行性腺活檢。
治療：
1、非手術治療；
（1）CAH患兒首先需要在小兒內分泌科進行系統治療；
（2）激素替代治療：對於性腺功能不足以啟動青春期及維持第二性徵者，需要在青春期前進行系統的內分泌治療；
（3）心理治療：從新生兒至成人期，給予規律的性、心理及社會支援可以使DSD患者獲得很好的遠期效果
2、手術治療：
（1）性別決定；
（2）外生殖器整形：男性外生殖器整形：矯正陰莖下彎、重建尿道、陰囊成形、睪丸固定等;女性外生殖器整形：要保留陰蒂背側的血管神經束以及陰蒂頭的陰蒂成形術、陰道成形以及陰脣成形。
小結：性別發育異常不能單純根據外生殖器的第一印象做出性別判斷，並且即使經過詳細的檢查和評估仍有一半以上的DSD患者不能做出診斷。首先通過詳細的詢問病史、體格檢查、化驗室和影像學檢查，必要時手術性腺探查，做出一個明確的診斷，最後由患者父母或者患者在充分了解病情以及相關知識後做出決定確定一個合適的撫養性別。術後需要進行長期的隨訪和心理干預治療。
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