先天性心臟病，簡稱“先心病”，是胎兒期間發育異常所導致的心血管系統畸形。發病率約為千分之六至九。先心病患兒常常發育較同齡兒差些，身體虛弱，易患感冒或肺炎。
正常心臟是一個肌肉泵，可以將含氧多的血液自左心室泵入主動脈再至全身，滿足身體生長髮育的需求。同時將已經消耗了氧和營養物質而含了組織代謝後產物的靜脈血進入右房，右室，然後泵入肺動脈及肺，在那裡血液獲得氧氣，再經過肺靜脈、左心房回到左心室。
心臟及大血管的主要結構是右心房、右心室、肺動脈、左心房、右心室、主動脈，心房與心室之間的房室瓣，右側稱三尖瓣，左側稱二尖瓣。主動脈與左心室之間，肺動脈與右室之間的瓣均為三個瓣葉，稱半月瓣，或稱主動脈瓣，肺動脈瓣。左右心房之間有薄的肌性隔，左右心室之間有厚的肌性隔，分別稱房間隔及室間隔。
臨床上常根據有無紫紺分為紫紺型和非紫紺型兩種。肺血管正常的先心病包括無其它畸形的單純右位心，右側主動脈弓，迷走鎖骨下動脈及主動脈縮窄等。肺少血常見於肺動脈狹窄及法樂氏四聯症。肺充血則見於左到右分流的先心病，其中常見為房間隔缺損、室間隔缺損及動脈導管未閉等。
常見的先天性心臟病
房間隔缺損
分原發孔和繼發孔，以後者多見。在通常情況下左心房壓力高於右心房，因此房缺是左向右的分流，使右房、右室和肺動脈血流量增加，致肺充血、右房、室增大。一般肺動脈壓力正常或輕度升高。顯著的肺動脈高壓多發生在成年，並可導致雙向或右向左的分流。臨床上為晚發性紫紺。
室間隔缺損
室缺分為膜部和肌部缺損，以膜部缺損多見，如缺損小分流量少，心肺改變不大或僅有左室輕度增大，應結合臨床體徵確診。缺損大，有中～大量左向右分流，可引起左、右心室增大，左房輕度增大，肺充血，主動脈結正常縮小。由於大量分流肺迴圈阻力升高，右心室負荷加重，引起肺迴圈高壓時則出現雙向或右向左分流，臨床出現晚發性紫紺。
動脈導管未閉
未閉動脈導管構成主動脈與肺動脈間的異常通道，由於主動脈壓力高於肺動脈，血液連續地從主動脈經未閉的動脈導管分流至肺動脈。使體迴圈血流量減低，而肺迴圈及流至左心的血流量增加，引起肺動脈擴張，肺充血及左房、左室、右室增大，主動脈結增寬。當肺動脈高壓時，右室增大更顯著。
引發胎兒心臟發育異常的原因：
1、胎兒發育環境的因素以子宮內病毒感染最為重要，其中又以風疹病毒感染最為突出，其次為柯薩奇病毒感染。母親如在妊娠初三個月內患風疹，則所產嬰兒的先心病患病率較高，已為大家所公認；其中以動脈導管未閉和肺動脈口狹窄為多。其他如羊膜的病變、胎兒受壓、妊娠早期先兆流產，母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣、放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用等，都有使胎兒發生先心病的可能。
2、早產早產兒患心室間隔缺損和動脈導管未閉者較多，前者與心室間隔在出生前無足夠時間完成發育有關，後者與早產兒的血管收縮反應在出生後還不夠強有關。出生時體重在2500g以下者尤易患先心病。
3、高原環境高原地區動脈導管未閉和心房間隔缺損較多。我國青海高原本病患病率遠較平原地區高。高原氧分壓低是主要因素。
4、遺傳因素在一個家庭中，兄弟姊妹同時或父母子女同時患先心病，以及不少染色體異常的遺傳病同時有心臟血管畸形的事例，說明本病有遺傳因素存在。遺傳學的研究認為，多數的先心病是多個基因與環境因素相互作用所形成。
5、其它因素，高齡的母親(35歲以上)產患先心病嬰兒的危險性較大。有些先心病有顯著的男女性別間發病差異。
患先心病的危險因素：
1、有先天性心臟病家族遺傳史。兄弟姐妹同時患先心病、父母與子女同時患先心病的情況頗不少見了，而且其疾病性質甚為近似。若母親所生的第一胎患有先心病，第二胎患病的可能性為2％左右；若連續兩胎皆為先心病者，再生的先心病兒可能增至10％。若母親患有先心病，第二代患先病的危險性為10％。
2、孕婦患有糖尿病而未經治療和控制病情者，可致胎兒先天性心臟病的危險性為2％，如果妊娠早期病情控制穩定，則危險性下降。
3、孕婦在妊娠早期接觸致畸藥物，如鋰、苯妥英鈉或類固醇等，都可導致胎兒先心病的患病率達到2％。
4、妊娠早期受到放射性物質如X射線、同位素等過量照射。
5、病毒感染。婦女在懷孕最初3個月，特別是懷孕3周-8周，如遭到病毒感染，胎兒易發生心臟血管畸形。其中風疹病毒是引起胎兒先心病的主要罪魁禍首。此外，流感、流行性腮腺炎、柯薩奇病毒、皰疹病毒等也往往是小兒先心病的“作案者”。
6、親婚配。近親婚配是使胎兒致畸而發生先心病的高危因素。
7、不良嗜好。孕婦嗜好“吞雲吐霧”或丈夫吸菸、妻子“被動吸菸”可使胎兒畸形或小兒先心病發生。嬰兒先心病發病率，吸菸母親所生嬰兒是不吸菸母親的二倍。夫妻“酒後同房受孕”，會使胎兒染色體發生異常，生下患酒精中毒症的嬰兒，大多數伴有心臟血管異常。
先心病的症狀：
先天性心臟病是小兒最常見的心血管疾病，一般都在3歲前即可確診。先天性心臟病主要是由於在胎兒發育的早期，一般是胚胎的前3個月，由於某些原因使胎兒心血管發育停頓或發育異常所致。比較公認的原因為孕婦患風疹、流感等病毒感染；孕婦服用激素或其他損害胎兒的藥物；孕婦的腹部或盆腔受到X線、超聲波、放射性核素等的照射；或者孕婦嚴重營養缺乏、缺氧。有些患兒除有先天性心臟病外，還伴有全身多發畸形，這往往提示患兒因生殖細胞遺傳缺陷而發生先天性心臟病。輕型的先天性心臟病可無特殊症狀，生長髮育正常，僅在體格檢查時在左胸部發現粗糙響亮的雜音。重型先天性心臟患兒，早在新生兒期或嬰兒期即出現明顯症狀。
主要表現有：
1、紫紺在患兒鼻尖、口脣、指甲、眼結膜等處見面板粘膜青紫色。在紫紺出現的同時，患兒生長髮育遲緩，智力低下，當吃奶或哭鬧後可發生呼吸困難，嚴重者有神志喪失、抽搐。會走路的孩子，常常因有腦缺氧感覺，而自動向下蹲踞。
2、心力衰竭的症狀表現為呼吸困難、短促，患兒不能平臥，咳嗽，心動過速，兩肺佈滿小水泡，肝臟腫大，面色蒼白，下肢浮腫等。一旦發現以上症狀，必須立即送醫院搶救。
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