概述：我國白血病發病率為3-4/10萬人口，其中慢性粒細胞白血病（CML）佔白血病患者的15％，自然病程3-5年。慢性粒細胞白血病，是骨髓來源的一種惡性血液腫瘤，起病緩慢，各年齡組都能發病，中年居多。早期無任何症狀，往往在偶然或者常規檢查發現白細胞升高或者脾臟腫大，而進一步確診。CML分為慢性期，加速期和急變期，大多患者發現時處於慢性期，後兩期患者預後較差。病例：
半年前，一位56歲女患者，體檢的時候，偶爾發現白細胞數目偏高，>10000個/微升。她沒有不適的感覺，經過反覆檢查，排除了感染性疾病；多次血常規檢查，白細胞數目始終高於正常值，僅B超檢查發現脾臟輕微增厚。為了查清白細胞增高的原因，來到血液科。
經過仔細分析她既往的各種檢查結果，醫生認為，如果要明確白細胞增高的原因，在排除炎症感染所致之外，需要系統的檢查病人造血功能是否存在異常。在血液學的領域內，有一類疾病統稱為“骨髓增殖性疾病”，這類疾病具體包括如下4種明確的疾病：慢性粒細胞白血病、真性紅細胞增多症、原發性血小板增多症、以及原發性骨髓纖維化。這類疾病在早期，沒有明顯的不是感覺，因此常常容易忽視。
為了明確這個患者發病的根本原因，我們建議她進行一系列的檢查，以明確診斷：骨髓穿刺術、染色體核型分析、融合基因檢測。1周後，她的檢查結果顯示：t(9:22)染色體易位，BCR/ABL融合基因陽性。
診斷與分析：
這個結果的實際含義是，人類有23對染色體，她的9號染色體和22號染色體各自斷裂了一小段，然後在染色體修復的時候，將9號的那一段接到了22號，22號的那一段接到了9號上，也由此產生了一個新的基因BCR/ABL。這個新基因編碼一個新的BCR/ABL融合蛋白。該融合蛋白具有持續的、較強的酪氨酸激酶的活性，由此使細胞不斷增殖、分裂，最終導致白細胞的升高。因此這個患者診斷為“慢性粒細胞白血病”。
治療：
既往CML的治療主要應用羥基脲、干擾素、或者聯合小劑量化療來控制細胞數目。
目前國際上最新的進展是應用甲磺酸伊馬替尼（格列衛，STI571）進行靶向治療。該藥的主要機理是特異性與患者的BCR/ABL蛋白結合，抑制這個癌症蛋白的酪氨酸激酶活性，從而使CML白血病細胞凋亡，而達到疾病緩解的目標。該種治療藥物顯著的延長了病人的壽命（生存時間），併成為CML治療的首選方法。
療效判斷：
由於CML的致病原因明確，主要產生了異常的BCR/ABL融合基因；靶向藥物針對的主要也是BCR/ABL蛋白質，因此CML療效判斷的特異性指標就是BCR/ABL融合基因的數目多少。在臨床實際工作中，推薦在用藥治療後，至少每3－6個月檢測一次BCR/ABL融合基因數目的變化。目前主要檢測患者服用藥物以後3、6、12、18個月融合基因減少的數目，比較上述時間點上，BCR/ABL融合基因變化趨勢，從而判斷治療效果的優劣。並根據BCR/ABL基因數目的變化情況，預測病人未來生存時間的長短。
融合基因的檢測和監測：
對於慢性粒細胞白血病，主要採用巢式聚合酶鏈反應（n-PCR）和實時熒光定量PCR技術，來檢測BCR/ABL融合基因的拷貝數目變化。
我們血液科開展了染色體核型分析技術，以及臨床基因診斷技術。血液學實驗室構建和完成了10餘種檢測基因的克隆和標準品的質粒構建，設計了50餘種白血病基因的檢測引物並建立了檢測技術體系，能夠提供準確的白血病基因診斷技術主要用於定性檢測白血病融合基因，協助診斷白血病；監測白血病患者對化療等治療的反應，評價療效。對於慢粒白血病患者，檢測和監測其特徵性融合基因BCR-ABL的拷貝數，則可以判斷患者的治療療效和遠期預後。
白血病基因診斷技術的應用，使得部分血液病的治療進入以“基因分子分型基礎上的白血病個體化治療”模式，明顯提高了部分患者的療效並縮短了治療時間。
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