慢性粒細胞白血病(CML)是發生於造血幹細胞水平上的克隆性疾病。細胞呈惡性增生，以細胞成熟障礙為特徵，臨床為一慢性過程，大量白血病細胞浸潤引起脾臟明顯腫大以及新陳代謝增高等表現。
臨床表現
患者發病年齡以30-40歲居多，兒童少見，其主要表現如下：
一、起病緩慢
早期可無任何症狀，常因脾大或其他原因檢查血象時偶被發現。一般患者很難明確起病時間。
二、早期可出現的自覺症狀
以乏力、低熱、多汗盜汗、體重減輕等新陳代謝亢進為主要表現。
三、脾腫大
為慢性粒細胞白血病的顯著特徵，有時可達臍下，甚至抵達盆腔，質堅實，無壓痛，如有脾梗塞或脾周圍炎，可發生劇烈疼痛，呼吸時加重，可出現摩擦感、摩擦音。因巨脾存在而引起腹脹、腹部下墜感。肝臟可輕度腫大。
四、其他少見之表現
1、骨質破壞：
發生率29％，X線改變主要為溶骨性損害，也有類似多發性骨髓瘤的穿鑿樣改變。
2、中樞神經系統受累：
屍檢腦膜白血病發生率20-50％，但在慢性期臨床確診卻很少，急變期發生率為3.5-6.9％。
3、門脈高壓症：
認為是肝竇浸潤後造成的門脈血流阻力增加引起的，可有食道靜脈曲張、嘔吐、黃疸、腹水等表現。
4、白細胞淤滯：
白細胞>50×109常常發生血管內淤積，>200×109/L者幾乎均可出現。可有陰莖持續性勃起、中樞神經系統出血、呼吸窘迫綜合徵之表現。
5、骨髓纖維化：
是CML急性變的訊號，是預後不良的指徵。有廣泛骨髓纖維化的CML病人，對化療藥物耐受性差，常可導致嚴重骨髓抑制。
6、嗜礆粒細胞增多和高組織胺血癥：
可表現有氣喘、蕁麻疹、面板搔癢、神經性水腫、腹瀉、胃酸分泌增高
實驗室檢查
一、血象
1、白細胞總數顯著增高，常在50×109/L以上。半數患者在100-400×109/L，少數可達1000×109/L,極少數<50×109/L。血片中的中性晚幼粒、中性中幼粒及桿狀核佔大多數。原粒及早幼粒常<10％。嗜礆粒細胞比例增高，中性粒細胞礆性磷酸常常減低或陰性。②血小板常增多，可高達1000×1012/L。③紅細胞及血紅蛋白正常或增高，也可輕度減低。網織紅細胞多有增高。血片中成熟紅細胞大小不均，可見有核紅細胞、異形紅細胞，嗜多染及點彩紅細胞，但無淚滴狀紅細胞。
二、骨髓象
骨髓細胞增生明顯活躍或極度活躍，粒紅比例高達10-50：1，分類計數與血象相近似。晚期作骨髓活檢可有纖維組織增多。
三、染色體檢查
約90％以上CML患者有一種異常染色體，即第22號染色體的一條長臂缺失，缺失部分易位到9號染色體之一長臂末端。即t(9q+,22q -)。缺失長臂的22號染色體稱為費城染色體(Philadelphia Chromosome,ph')。
Ph'染色體還可見於患者的其他系列細胞(如幼紅細胞、巨核細胞及淋巴細胞等)Ph'染色體陰性患者的預後比陽性者差。
四、生化檢查
1、血清維生素B12和B12結合力顯著增高(可為正常人的15倍)，是由於成熟粒細胞含有B12結合蛋白(轉鈷胺蛋白)，CML患者的粒細胞破碎和分解，B12結合蛋白被釋放，故血清B12增加。當CML緩解時，白細胞數雖然已恢復正常，但血清B12值尚4倍於正常人，認為存在粒細胞無效生成。
2、高尿酸血癥 由於白細胞大量增殖，核酸代謝加快，引起高尿酸血癥，尤其在治療時，白細胞大量的崩解，常導致高尿酸性腎病、腎結石、也可發生痛風。
3、乳酸脫氫酶升高，病情緩解時下降。
4、中性粒細胞礆性磷酸酶活性顯著降低，積分常為O，在發生感染時或CML急性變時可增高，但其增高之積分不如類白血病反應明顯。
臨床分期
CML的自然病程可分為慢性期和急變期，兩期之間可能有一個移行階段，稱為加速期(accelerated phase)。
一、慢性期
此期病情穩定，平均為3年，也有個別可長達10-20年。近幾年來由於採取有效的治療，可使急變期再回到慢性期，獲得第二次穩定期。
二、加速期
是指患者在慢性期的治療過程中出現病情進展的各種徵象，但尚未達到急性的標準。此期表現有：血及骨髓原始細胞>5％而<20％;骨髓膠原纖維增加;無其他原因出現貧血和血小板減少或血小板增高(>1000×109/L);出現新的核型異常，體外GMCFU生長異常以及白細胞攝取胸腺嘧啶脫氧核苷增加等均可作為判斷加速期的指標。
三、急變期
骨髓或外周血原始細胞≥20％;或原始加早幼粒細胞，外周血達30％，骨髓達50％;或出現髓外原始細胞浸潤。急變的細胞形態，急粒變佔60％;急淋變佔20％;未分化佔15％;其餘可為紅系，巨核或混合性變。一旦發生急變，獲第2次完全緩解<30％，中數生存期2-6月。
診斷及鑑別診斷
典型病例依據臨床表現，血象及骨髓象特點可作出正確診斷，但有時尚須與下列疾病鑑別：
一、類白血病反應
類白是由於其他疾病引起反應性白細胞增高，與慢粒有許多相似之處，如白細胞總數明顯增高，外周血有幼稚細胞，也可出現脾腫大。但類白的骨髓增生程度比較輕。一般以成熟階段的中性粒細胞為主，伴有礆性磷酸酶積分明顯增高。無Ph'染色體，可隨原發病治癒而自行緩解。
二、其他骨髓增生性疾病
CML為骨髓增生性疾病之一。該組病的共同特徵是均有細胞增生且可相互轉化。但各自均有其特點，骨髓纖維化常有淚滴樣紅細胞，骨髓穿刺往往發生“幹抽”，骨髓活檢可見纖維化病變。真性紅細胞增多症，以紅細胞增生為主，粒紅比例下降，幼紅細胞出現巨幼變以及多血癥之臨床表現。原發性血小板增多症與慢粒，雖然兩病均有巨核細胞的明顯增生，但前者常有成堆血小板圍繞在巨核細胞周圍且粒紅比例均較正常可資鑑別。
三、其他脾腫大性疾病
如黑熱病、晚期肝硬化均可有脾大，臨床常與慢粒相混淆。但血象及骨髓象可資鑑別。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。