1、甲狀膝不發育或發育不全：是最常見的病因，約90％先天性甲狀腺功能低下症是由於甲狀腺發育障礙所致，女孩發病兩倍於男孩，1/3病例甲狀腺完全缺如。患兒甲狀腺可在宮內階段即發育不全；或在下移過程中停留在舌下至甲狀腺正常位置之間的任一部位而形成異位甲狀腺，正常人體甲狀腺位於頸甲狀軟骨前下部位。這種發育不全的甲狀腺大都部分或完全喪失了其分泌功能，多數患兒在出生時即存在甲狀腺激素缺乏，僅少數可能遲至出生後數年始出現不足症狀。這種甲狀腺發育不全的發生原因迄今尚未闡明，可能與遺傳素質和免疫介導機制有關。
2、甲狀腺素合成途徑缺陷：是導致先天性甲狀腺功能低下的第2位常見原因。這種缺陷可發生在甲狀腺激素合成的任何一個過程中，大多為常染色體隱性遺傳病。
3、促甲狀腺激素缺乏：因垂體分泌促甲狀腺激素障礙而造成的甲狀腺功能低下症，常見於特發性垂體功能低下或下丘腦、垂體發育缺陷，其中因促甲狀腺眾釋放激素不足所引致的較為多見。
4、碘缺乏地方性甲狀腺功能低下症：是由於孕婦飲食中缺乏碘，致使胎兒在胚胎期即因碘缺乏而導致甲狀腺功能低下，這種情況在我國雖已很少，但在個別地區目前仍可見到。
5、新生兒暫時性甲狀腺功能減低症：這是由於母體內的促甲狀腺素受體阻斷抗體通過胎盤進人胎兒所造成，這種進入患兒體內的抗體通常在3個月內消失。
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