診斷要點：
1、臨床特點
（1）症狀 新生兒可有少吃、少哭、少動，胎便延遲排出，黃疸延遲消退。典型的症狀常在出生3～6個月後才漸漸明顯。
①生長髮育遲緩，矮小；
②智慧低下；
③各種生理功能低下；
（2）體徵
①特殊面容 面部粘液性水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻樑塌，脣厚舌大；
②特殊體態 身材矮小，頭大，軀幹長，四肢短，腹部膨隆。
③毛髮、面板改變 毛髮枯黃、稀少，面板粗糙。
2、實驗室及其他檢查
（1）骨骼X線檢查 骨齡落後於實際年齡，新生兒和小嬰兒膝部攝片，1歲以上攝左手骨片。
（2）甲狀腺功能檢查 血清T3、T4、TSH測定首先表現TSH上升，然後T4下降，最後T3下降。
（3）99m-TC甲狀腺γ顯像可顯示甲狀腺的缺失、異位或發育不良。
（4）新生兒篩查 CH患兒體內激素的變化一般先於臨床表現，故早期診斷主要依據實驗室檢查。出生3天的新生兒在其足跟內、外側緣取末梢血，滴在濾紙片上，乾燥後送篩查中心檢驗，篩查陽性者召回複檢血清T3、T4、TSH確診。
3、需要鑑別的疾病 軟骨發育不良、粘多糖病、21-三體綜合徵、生長激素缺乏症等。
治療要點：
診斷確立後，應儘早服用甲狀腺製劑，以維持正常生理功能。
1、藥物可選擇左甲狀腺素（L- T4每日4～10μg/kg，1次/日，晨頓服）或甲狀腺片（每日2～5mg/kg，分2～3次口服），根據血T3、T4、TSH調整藥物劑量，直至臨床症狀改善，血清T3、T4、TSH恢復正常，並以此作為維持量。注意藥物用量的個體差異，僅TSH上升者宜適當減少劑量。
2、加強教育與訓練，使智力有所進步；飲食中應富含熱卡、蛋白質、維生素及礦物質（如鈣、鐵等）。
3、維生素A、B、C、D按臨床需要補充。
4、生長速度加快後應補鈣，貧血者加服鐵劑。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。