精神分裂症是一組病因不盡相同、臨床表現各異、有不同轉歸，卻又存在某種共通之處的精神障礙。正由於其顯著的異質性，因而希望能夠通過研究，找到可以增加診斷效度、改善治療效果、提高對轉歸的預測水平的方法。
大量的遺傳學研究儘管沒有找到精神分裂症的致病基因，但研究者公認精神分裂症是一種多基因的遺傳性疾病，所遺傳的並非是疾病本身，而是對該疾病的易感素質。這種易感素質在外界環境的綜合作用下導致了精神分裂症的發生。
有關精神分裂症的發病機制存在著數種假說，從最早的多巴胺假說到5―羥色胺假說和谷氨醯胺假說，都有一批擁躉者和孜孜不倦的研究者。從八十年代開始迄今依然影響不衰的是精神分裂症的神經發育假說。該假說受到產科及圍產期合併症、活體腦影像學的結構異常發現、尸解研究、突觸標記的異常、子宮內不良環境的影響、神經膠質增生的缺失、先天性異常等多項研究結果的支援。
在神經發育假說建立的過程中所採用的神經影像學尤其是功能性神經影像學技術及神經心理學評估方法，令人信服地說明了精神分裂症患者存在著大腦結構、生理功能及相對應的心理功能的缺陷，進一步提示精神分裂症應該被視為人腦的疾病而非簡單的功能性障礙。同時這些影像學和神經心理學檢查手段也為精神分裂症的早期診斷乃至高危人群的篩查提供了希望。今後應該致力於尋找可有助於精神分裂症診斷及臨床分型的客觀依據。
精神分裂症的精神病理學建立在對患者內心體驗與行為表現的客觀描述上。從Bleuler的“四A”、Schneider的“一級症狀”到目前較為流行的陽性症狀群、陰性症狀群、瓦解症狀群和認知症狀群，反映了人們對精神分裂症精神病理現象瞭解的不斷深入。開發新的藥物，目的不單要提高整體的療效，也希望能夠特異性地針對某一組症狀群。不良反應小、安全性高是普遍的要求， 長效或更為方便服用的劑型也是在藥物開發中應該考慮的內容。藥物遺傳學的研究有助於制定個體化的給藥方案。
精神分裂症患者的心理、社會康復日益受到人們的重視。心理於預手段的有效性(也包括針對患者家庭的健康教育)需要更進一步的評估。
新技術的應用和對前驅症狀的更好識別，有可能幫助我們發現高危人群中(例如精神分裂症患者的親屬)“潛在”的患者，是否採用心理、藥物干預不僅需要醫學上的證據，也需要倫理學上的討論。
一些特殊群體的精神分裂症患者如兒童精神分裂症和老年期精神分裂症，需要更多的研究，以更好地理解其病理機制和掌握處置措施。
針對精神分裂症的精神衛生服務，對其資源配置、系統管理都需要做進一步的瞭解，以尋找更好的、適應中國國情的模式。
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