一、諮詢：
1.遺傳諮詢是由諮詢醫師和諮詢物件（遺傳病患者本人或其家屬）就某種遺傳病在家庭中的發生情況、再發風險、診斷和預防上所面臨的問題，進行一系列的交談和討論，使患者或其家屬對該遺傳病由全面的瞭解，選擇最適當得決策。齊齊哈爾醫學院附屬第二醫院婦產科王曉娟
2.可分為婚前諮詢、出生前諮詢、再發風險諮詢等。
二、前諮詢門診:
1.瞭解產前諮詢者一般情況及諮詢內容對所有來源接受諮詢者的門診病歷資料進行分析。
2.構成：孕前諮詢佔10％，孕早期諮詢佔10％，中期諮詢佔30％，晚孕諮詢30％，不孕症5％，流產史佔5％，其他病歷佔10％。城市91.2％，農村86.5％。
3.諮詢內容：藥物、不良妊娠史、孕前/孕期、不孕症、流產史、年齡、心理、物理因素、畸形等。
4.孕前諮詢、產前諮詢必要性，諮詢門診醫生需要掌握相關知識，不斷提高諮詢水平。
三、知識:
基因與染色體、基因檢測、遺傳規律、遺傳方式、遺傳風險
系譜分析、近親結婚、遺傳諮詢、遺傳診斷、遺傳篩查、防治原則
四、遺傳優生諮詢的適應症
1.高齡孕婦：凡35歲及以上，伴有或不伴有丈夫年齡40歲及以上者；
2.由遺傳病家族史的孕婦；
3.智力低下的孕婦或其家族中有智力低下者;
4.先天畸形的孕婦;
5.多次自然流產者；
6.死胎、畸形分娩史者；
7.不孕不育症患者；
8.需做親權關係鑑定者；
9.孕期尤其是早孕期接觸過可能是畸形物質者，包括已經公認有致畸形及懷疑有致畸形的藥物、物理、化學等物質；
三代內近親結婚者。
五、內科遺傳病
1.血液遺傳病
海貧血G6PD缺乏症（蠶豆病）血友病
神經一肌肉遺傳病
假肥大性肌營養不良、強直性肌營養不良、脆性X綜合症
亨遲鈍氏病
老年性痴呆症、帕金森氏病、肌萎縮側索硬化症、進行性脊柱
性肌萎縮症
精神分裂症
心血管遺傳病
先天性心臟病、原發性高血壓、家族性高膽固醇血癥
2.冠心病與動脈粥樣硬化症
內分泌系統遺傳病
糖尿病
消化系統遺傳病
肝豆狀核變性（Wilson’s病）
呼吸系統遺傳病
過敏性哮喘
泌尿系統遺傳病
承認多囊腎衰
六、外科遺傳病：
骨骼遺傳病、侏儒綜合症
結締組織遺傳病、馬凡綜合症、成骨不全病
腫瘤遺傳病、乳腺癌/卵巢癌、子宮頸癌、結直腸癌、Wilms癌、視網膜母細胞癌
眼遺傳病、視網膜色素變性、先天性白內障、眼科主要致盲、致畸疾病的分子遺傳學研究進展
耳鼻喉遺傳病、先天性耳聾
七、婦產科遺傳病：
染色體病、唐氏綜合症常識18三體綜合症、Turner綜合症
生殖-發育遺傳病、性反轉綜合症、Y染色體微缺失綜合症
孕早、中期篩查
產前診斷
八、兒科遺傳病：
先天性代謝病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖原貯積症、黏多糖貯積症、神經鞘脂貯積症。
其他：宮內感染與先天畸形、親子鑑定。
九、其他遺傳病：
白化病、白癜風、線粒體遺傳病、藥物遺傳病
十、典型諮詢問答：
在孕14周時我做了血查，結果表明我的胎兒可能有唐氏綜合症（Down Syndrome），機率（風險）是1:71。科沃德家族裡重來沒有這種染色體畸變的病人，我和我愛人也都很健康，所以我很困惑也很緊張。她們是根據血中的HCG和甲胎蛋白濃度來判斷的，我的偏高，請問血檢的結果是否可靠？我是不是一定要終止妊娠呢？
十一.回答：
染色體上的基因受好多因素的影響可以發生改變，如：遺傳、輻射、中毒等。家族裡從來沒有唐氏綜合症的患者，並不能保證沒有這種基因的隱形攜帶者，化驗結果是提示這種疾病存在的可能，雖然不是百分百的準確，我們會把這種危險存在的可能告訴你，讓你自己來選擇。
十二.唐氏綜合症又稱先天愚型，21-三體綜合症，是最常見的染色體疾病和弱智的病因，新生兒中發病率約為1/700左右。根據染色體核型的不同，唐氏綜合症分為單純21三體型、嵌合型和易位型三種類型。唐氏綜合症的發生起源於卵子或精子發生的減數分裂過程中染色體的不分離現象，通常是隨機發生的，約95％的不分離現象來源於母親，僅5％左右發生在精子發生期。其結果是21號染色體多了一條，多出的一條染色體因劑量效應破壞了正常基因組遺傳物質間的平衡，多併發先天性心臟病，患者白血病的發病率為普通人群的10-20倍。生活難以自理，患者預後一般較差，50％左右於5歲前死亡。
目前對唐氏綜合症缺乏有效的治療。
十三.孕婦年齡與唐氏綜合症的發生密切相關。孕婦年齡與胎兒唐氏綜合症發病風險為：
年齡：20歲.25歲.30歲.35歲.38歲.40歲.42歲.45歲。
風險：1/1400 1/1100 1/1000 1/380 1/175 1/110 1/65 1/30
通過孕早、中期檢測，孕婦血中PAPP-A，遊離β-hCG，AFP等，結合B超檢查，可將約90％的唐氏綜合症檢測出來。
對高風險胎兒，通過絨毛活檢或羊水穿刺活臍血穿刺等技術做染色體核型分析可以確診，然後流產處理。
十四.唐氏綜合症屬遺傳病，理論上夫婦一方為21三體型時，所生子女1/2將發病。多數單純21三體型唐氏綜合症患者的產生是由於配子形成中隨機發生的，其父母多正常，沒有家族史，與高齡密切相關。因此，即使夫婦雙方均不是唐氏綜合症患者，仍有可能懷唐氏綜合症的胎兒。
易位型患者通常由父母遺傳而來，對於父母一方為染色體平衡易位時，所生子女中，1/3正常，1/3為易位型患者，1/3為平衡易位型攜帶者。如果父母之一位21/21平衡易位攜帶者，其活嬰中100％為21/21易位型患者。
十五.①如何減低生育唐氏綜合症胎兒的風險？
雖然只主張對高齡孕婦（35歲或以上）常規進行產前診斷，這並不意味著35歲以下孕婦無唐氏綜合症胎兒的發病風險。孕早、中期的篩選和遺傳諮詢有助於發現唐氏綜合症的高風險胎兒，通過羊水穿刺等產前診斷確診的患者應儘早流產。、
②診斷為唐氏綜合症的胎兒，必須引產嗎？
由於本病為嚴重致死、致殘性疾病，目前對唐氏綜合症又缺乏有效的治療，一般主張對所診斷出的唐氏綜合症患胎做流產處理。
③已懷過一胎唐氏綜合症，再懷這種病的胎兒的風險是否更大？
已懷過唐氏綜合症胎兒的孕婦，再懷孕時出現唐氏綜合症的機率上升為1-2％，同時發生其他染色體病的可能性也增加，因此必須做好產前診斷的準備。
④為什麼唐氏綜合症的發病率隨孕婦年齡增加，風險越高？
原因不明確。通過人為隨孕婦年齡的增加，染色體不分離的易感性增加，因而風險增加。
十六.唐氏綜合症患者是否能正常結婚和生育？
男性21三體型患者無生育能力，50％為隱睪，女性患者偶由生育能力。一些臨床症狀減輕的唐氏綜合症患者，如某些平衡易位型攜帶者或嵌合型患者，外表可能正常，但結婚懷孕後，常發生自然流產或死胎，可以考慮勸阻或通過植入前遺傳學診斷進行胚胎選擇。
十七.產前諮詢
定義：針對各種高危因素，評估本次妊娠發生出生缺陷風險，對父母進行解釋，並根據不同的適應徵，進行產前診斷；解釋產前診斷的結果以及可能的妊娠的結局。
十八.出現缺陷：主要指在胚胎或胎兒時期產生結構或功能上的異常，可以發生在任何器官系統。（是導致流產、死胎、死產、新生兒死亡和嬰兒天折的重要原因。）
十九.先天畸形發生的原因
Wilson（1972）綜合分析了5次國際出生陷討論會的資料發現
遺傳因素引起的出生缺陷佔25％，環境因素佔10％，遺傳因素與環境因素相互作用和原因不明者佔65％。(出生缺陷常見的三大原因：①遺傳因素②環境因素③遺傳因素+環境因素）
二十.全國先天畸形順位
1996年 2002年
總脣裂（14.5/萬） 總脣裂（13.6/萬）
NTD（13.6/萬） NTD（10.6/萬）
多指趾（9.2/萬） 多指趾（12.6/萬）
先天性腦積水（6.5/萬） 先天性腦積水（7.5/萬）
先心病（6.2/萬） 先心病（10.2/萬）
肢體短縮（5.2/萬） 肢體短縮（6.2/萬）
二十一.出生缺陷預防
措施類別：
一級預防 預防發生，降低出生缺陷率
二級預防 避免出生，降低部分出生缺陷率
三級預防 避免致殘，降低致殘率，減輕“疾病負擔”
二十二.出生缺陷干預
一級干預：婚前檢查和婚前諮詢；
孕前檢查和孕前諮詢;
葉酸和多種維生素干預。
二級干預：產前篩選、產前診斷、胎兒宮內治療、終止妊娠。
三級干預：新生兒篩查、畸形矯治。
二十三.黑龍江省9個地方1993-2002年病殘兒審批疾病順位表
序號 疾病名稱 殘疾兒數
1 腦癱 1383
2 先心病 1211
3 先天性神經系統疾病 906
4 腦發育不全 825
5 智力低下 735
6 癱瘓 480
7 聾啞 443
8 髖脫位 342
9 腦膜炎腦出血後遺症 255
10 胸廓脊柱畸形 183
合計 6843
前十位的疾病中，中樞神經系統疾病佔了78％.
二十四.脊柱裂氏常見的神經系統發育畸形。
分類：①脊膜膨出；②脊膜脊髓膨出；③脊髓外翻。
常伴有下肢麻痺、大小便失禁及腦積水。嚴重者大部分在發後一週內死亡。
二十五.總脣裂
發生率較高
超聲技術、提高產前診斷
一級干預和三級干預措施
如曉劑量葉酸、吸菸干預、遺傳諮詢等
診斷：產前超聲可以診斷，單純顎裂診斷較難；生後肉眼可診斷，可以合併綜合症或染色體病。
治療：手術恢復，同時進行餵養、語言、聽力訓練和牙齒、顱面及整形等處理。
二十六.脣裂合併顎裂
屬多基因性疾病，環境因素包括孕婦糖尿病、孕婦抗癱瘓藥物或葉酸抗結劑和酒精燈影響。
脣在胚胎45天左右形成，若脣發生關閉缺陷，常會想顎部延伸而導致顎裂發生。早孕期氏易感染。
二十七.先天性心臟病
內因：遺傳因素，染色體異常和基因畸變
外因：病毒感染如風疹、腮腺炎、流行性感冒等，在懷孕最初的3個月是影響心臟發育的關鍵時期，也是容易患先天性性髒病危險時期
服用某種藥物和接受X光照射，佔30％左右
35歲以上高齡產婦出唐氏嬰兒的比例較高，這些嬰兒油25％的患先天性心臟病。
高原地區乏氧動脈導管未閉的發病率高等。胎兒超聲心動
孕齡：20-22周、必要時複查、部分患者可以漏診。
二十八.母體血清篩查
21-三體AFP和uE3值均降低，而hcG明顯升高，即所謂“兩底一高”其中以後者的敏感性最大。
大多數都以風險率為1:270作為分界值（cutoff），建議篩查陽性者進行塔爾染色體核型分析。
二十九.遺傳篩查
對人群中遺傳病治病基因或易感基因進行檢測。近年來隨著個體化醫學的發展，遺傳篩查還包括對遺傳多型性的檢測，來評價與某些疾病的相關性和對某些藥物的反應性。目前不少國家和地區主要針對某些發病率高、病情嚴重或可以早期防治的遺傳病建立了篩查方法。
根據篩查目的和物件的不同，遺傳篩查可分為攜帶者篩查（carrier screening)、產前篩查（prenatal screening)、新生兒篩查（neonatal screening)、群體篩查（population screening)、藥物反應性篩查（drug-response screening)等，以前三類最常用。
為降低我國人口的出生缺陷率，1999年國家計生委已啟動“出生缺陷干預工程”,主要通過遺傳篩查，降低我國唐氏綜合症、先天性神經管缺損、先天性甲低、苯丙酮尿症、地中海貧血、G6PD缺乏症等疾病的發病率或致殘致死率，充分保證母嬰安全和提高中國人口的素質。
三十.產前診斷：是指在胎兒出生前應用各種方法，檢測胎兒的健康狀況，對患病的胎兒做出診斷，而後通過選擇性流產或宮內治療，降低先天缺陷兒的出生率，達到優生的目的。
是在遺傳諮詢的基礎上，主要通過遺傳學檢測和影像學檢查，對高風險胎兒進行明確診斷，通過對胎兒的選擇性流產達到胎兒選擇的目的，從而降低出生缺陷率，提高優生質量和人口素質。
三十一.產前診斷針對那些疾病
疾病有明確的診斷標準，且產前診斷方法準確可靠；
疾病症狀嚴重，造成死胎、死產或致殘；
疾病無有效治療手段；
疾病遺傳風險高。
三十二.產前診斷適應症
孕婦年齡達35歲或以上；
孕早、中期血清篩查陽性的孕婦；
夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育染色體病患兒的孕婦；
夫婦一方為先天性神經管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；
由不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦；
懷有嚴重單基因遺傳病高風險胎兒的孕婦；
由異常胎兒超聲波檢查結果者（含羊水過多者）；
夫婦一方有記性物質接觸史；
疑為宮內感染的胎兒。
三十三.產前診斷的取材方法
創傷性方法 主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍血取樣、胎兒鏡和胚胎活檢等，目前產前診斷中仍以創傷性方法為主，以羊膜腔穿刺、臍血取樣和絨毛取樣最常用、
非創傷性方法 包括超聲波檢查、母體外周血請標誌物測定和胎兒細胞檢測等。
取樣時具有以下風險：
胎兒一過性心動過緩；
0.1-0.9％的比例發生早產或胎兒宮內死亡；
取臍血後臍帶胎盤滲血；
取羊水後極少見的羊膜腔內感染.
三十四：常見諮詢問題
1.何謂高齡孕婦？孕婦年齡35對以下，而她的丈夫已經超過40歲，是否也屬於高齡妊娠？
孕婦35歲及以上，不管是第一次妊娠或者是多次妊娠，不管她曾經生育過成熟的正常的孩子，都稱他們為高齡產婦。當孕婦年齡35歲以下，而她的丈夫已超過40歲，也屬於高齡妊娠，他們的胎兒染色體的發生率隨著年齡增高而增高，應做產前診斷。
2.什麼時候進行絨毛取樣，羊膜穿刺術及臍帶穿刺術？
絨毛取樣的核實世紀是妊娠10-12周；羊膜穿刺術是16-22周，最好為16-18周；臍帶穿刺術則從20周開始，直至妊娠後期都可以進行。至於採用那一種方法合適，由醫師根據患者具體情況和醫生本人的操作水平而定、
3.產前診斷結果的準確性如何？
產前診斷因受各種實驗條件的影響，一般有1％左右的誤診率。取樣時如因母體細胞的汙染，會嚴重影響診斷結果的準確性。如胎兒親權關係的出現疑義時，診斷結果不符合遺傳規律。
4.絨毛取樣，羊膜穿刺術及臍帶穿刺術三種手術引發流產的危險那種更大？
在B朝導引下，手術的安全性大大增加，但仍有一定的引發流產的風險。絨毛取樣的流產風險大約是0.6％。楊膜穿刺約為0.5％。臍帶穿刺的風險與楊膜穿刺相近。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。