今年是《中華人民共和國母嬰保健法》實施20週年，9月12日是第11個“中國預防出生缺陷日”，據2012年原衛生部公佈《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷總髮生率約為5.6％，以全國年出生數1600萬計算，每年新增出生缺陷約90萬例。
對於不斷升高的出生缺陷率，坦言之，缺乏優生科學知識、優生保健意識不強、生活方式不健康、孕前健康檢查和孕期保健未得到重視和有效落實、環境汙染及職業危害有損待孕夫婦身體健康等，都是不可忽視的重要因素。此外，也與醫學診斷水平增強、出生缺陷檢出率提高有關。
為了減少出生缺陷的發生，世界衛生組織（WHO）提出了出生缺陷的三級預防策略：一級預防是指孕前及孕早期（又稱為圍孕期）階段綜合干預，通過健康教育、婚前醫學檢查、孕前保健、遺傳諮詢、計劃生育、最佳生育年齡選擇、增補葉酸、孕早期保健等。二級預防是指減少嚴重出生缺陷兒的出生, 主要是在孕期通過早發現、早診斷和早採取措施, 以減少嚴重出生缺陷兒的出生。三級預防是對新生兒疾病的早期篩查、早期診斷，及時治療，避免或減輕各種致殘的發生，提高患者生活質量。
“一個健康寶寶的出生，充滿了複雜性與不可預測性。三級預防中，一級預防是最為積極、主動、有效、經濟、無痛苦的預防措施，而且最為重要。二級及三級預防則是相對被動的，也是防止出生缺陷的最後防線。”邯鄲市婦幼保健院產前診斷，依託醫院的遺傳諮詢門診、圍產保健門診、產前超聲篩查及遺傳試驗室，不僅很好地承擔了產前診斷和疑難病例的會診等工作，而且為降低出生缺陷率做出了出色的成績。多學科專家高精尖硬體只為精準篩查診斷產前診斷又稱宮內診斷或出生前診斷，是指在胎兒出生前應用各種先進的檢測手段，如影像學、生物化學、細胞遺傳學及分子生物學等技術手段，瞭解胎兒在子宮內的生長髮育情況，對先天性和遺傳性疾病做出診斷，為胎兒治療及選擇性流產創造條件。
產前診斷中心通過超聲影像、產前母血清學篩查、羊水細胞染色體分析、胎兒臍帶血染色體分析等手段，對我市高危孕婦開展產前篩查與診斷工作。特別在某些地區率先開展了孕中期系統超聲篩查；常年對周邊地區產前超聲檢查異常的疑難轉診病例進行產前超聲會診診斷，已發現各類異常胎兒。
院際協作醫療 防治出生缺陷
雖然產前診斷是個新學科，但發展得非常迅猛。特別是超聲、細胞學及基因學的發展，為產前診斷提供了有力的幫助。
儘管篩查與診斷的手段、方法越來越多，越來越精細，但並不意味著現有手段能將所有的胎兒缺陷完全檢出。如超聲檢查受孕周、羊水、胎位、母體腹壁等多種因素的影響，許多器官可能無法顯示或顯示不清。房間隔缺損、室間隔缺損、耳畸形、指/趾異常、肛門閉鎖、食管閉鎖、外生殖器畸形、非嚴重開放性脊柱裂等胎兒畸形的產前超聲檢出率還極低；常規染色體檢查目前並不能診斷染色體微小結構改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環境以及藥物導致的胎兒宮內發育異常……為了將出生缺陷率降至最低，幫助更多年輕父母擁有健康的寶寶，對於通過產前篩查及產前診斷技術發現異常，並提出會診的特殊病例，產前診斷中心依據具體病情，邀請相關專家，展開院際協作醫療，通過多科室、多角度的聯合會診，讓患兒從產前到產後得到更為全面的醫學意見，同時也更加有利於及時有效地開展患兒的早期干預和生後治療。
沒有完美的人 所以需要愛“他”能否出生？決定權在父母手裡有缺陷的孩子如果出生，無疑會給家庭帶來巨大的精神與物質負擔，同時也成為社會的難題。“我們每天的工作如履薄冰，因為我們的每一眼可能都關乎一個生命能否出生。”對於產前診斷中心的每一位醫生而言，最大的壓力不是來自日復一日繁重的工作，而是每天都要面對準父母們強烈的甚至是偏執的追問。一方面他們不能接受醫學的侷限性，認為做了產前篩查就應該獲得一個健康的孩子，而不明白準父母才是寶寶能否健康最重要的決定因素，只期待醫學檢查保障胎兒的健康是不現實的。另一方面，在產前篩查與診斷的過程中，一些準父母們苛求胎兒必須“完美”，如果胎兒顯現出一些並不影響身體機能或後天可以治療的疾病完全不能接受。“作為母親，我們非常理解他們渴望寶寶完全健康的心理，但作為醫生，知道醫學永遠存在侷限性，既有難以避免的風險，也有不斷突破的機會。”糾結，幾乎成了產前診斷中心所有專家的心聲。在她們看來，在產前診斷中心，最能體現醫生的職業性，即盡己所能提供一切幫助，尊重準父母的所有選擇。
我們理解生命的接納或放棄，我們呼籲社會的包容與幫助，我們渴望更多的福利與保障，我們也需要更多的付出愛與得到愛，因為我們知道，每一個生命都需要得到尊重，因為在某一層面上，我們一樣，並不完美。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。