Q1：什麼是新生兒出生缺陷？
出生缺陷是指胚胎或胎兒在消化道、心血管、神經、泌尿和肢體等系統結構或功能的先天發育異常，它常常是小嬰兒出生一年內致死的首要原因。
Q2、新生兒出生缺陷的原因有哪些？
造成新生兒出生缺陷的原因大約有四類。
第一、遺傳因素： 父方或母方的異常染色體遺傳給子代，造成胎兒的染色體結構異常；
第二、母體因素：母體營養缺乏或營養過剩都可以造成胎兒的發育異常。如母親蛋白質攝入量不足或血糖高，可以造成胎兒大腦發育不良、先天性白內障；孕婦葉酸的缺乏也會造成胎兒中樞系統的發育畸形。
第三、藥物因素：在受孕後的18天到12周，母親所用藥物可能會造成胎兒畸形。如祛痘化妝品中的異維甲酸、抗癲癇藥、血管緊張素轉換酶抑制劑類降壓藥物如開普同等。都會對胎兒造成不良的影響。
第四、物理化學生物的因素：受精卵形成過程中，各種物理化學或生物的原因均可能引起的基因突變或基因重組；物理的致畸因素有放射線、噪聲、高熱等。孕婦早期用電熱毯，冬天睡熱炕頭是胎兒致畸最常見的物理因素。生物因素指孕婦罹患細菌、病毒等病原體微生物感染。化學因素則是指孕婦接觸有害（毒）化學物質，如殺蟲劑、裝修房屋的甲醇等。
Q3：什麼是新生兒出生缺陷的三級預防？
一級預防：病因預防，針對病因進行孕前干預，孕婦在孕前三個月進行遺傳諮詢，合理營養，適度運動、工作休息，必要時接受心理輔導等
二級預防：產前診斷，懷孕後通過不同的手段檢查，發現有異常的胎兒，可以終止妊娠，防止有先天缺陷的孩子出生。二級預防包括孕期篩查檢驗和確診檢驗。我國規定在懷孕16~20周前行血清學檢驗，進行胎兒畸形篩查，評估畸形的風險係數。如果大於正常，就要做羊水穿刺以抽取胎兒的體液或細胞檢查，排除胎兒的染色體和代謝異常。
三級預防：是指對已經造成的先天缺陷進行矯治，包括胎兒和新生兒的手術及藥物治療。前者是指給宮內的胎兒進行治療，如胎兒鏡下胎兒手術，超聲指導下介入手術治療和藥物治療。後者是指胎兒娩出後對新生兒實施的外科和內科治療。對宮內胎兒和新生兒的矯治，在很大程度上彌補患兒的先天缺陷，降低成人後的致殘等級。
Q4：胎兒死亡和胎兒畸形有哪些原因？
胎兒死亡的原因包括兩方面的因素，母體系統性疾病和胎兒自身因素。母體系統性疾病，常見的有母體糖尿病和高血壓，控制不滿意的糖尿病和高血壓都有可能造成胎兒死亡，孕前和妊娠相關性的結締組織疾病及任何會引起母體敗血症和低灌注的疾病都有可能引起胎兒死亡。
造成胎兒宮內死亡的胎兒因素有：
1、細菌或病毒的感染
2、胎兒免疫性溶血疾病
3、 臍帶意外，包括脫垂、血栓、繞頸束勒或打結、扭轉
4、 代謝紊亂
5、 胎盤功能異常，包括胎兒生長受限、過熟，胎盤前置、梗死，引起缺氧的胎盤早剝、雙胎輸血綜合症。
6、 遺傳性疾病
任何造成新生兒出生缺陷的因素都有可能引起胎兒畸形或胎兒宮內死亡
Q5：懷孕之前要做好哪些工作？
既然很多因素可以造成胎兒的先天缺陷，育齡期的夫婦應該怎樣做才能儘可能的降低子代的出生缺陷呢？首先，在懷孕前三個月，夫婦應該先到醫院做孕前諮詢，這也是預防出生缺陷的一級預防。孕前諮詢的內容包括遺傳諮詢以及必要的心理輔導等，向醫生提供雙方的既往病史，完成必要的體格檢查、婦科檢查以及一些化驗檢查，如血、尿的常規化驗、血液生化檢查和一些免疫學檢查。其次孕前及孕期平衡膳食和健康飲食是減少妊娠併發症的重要手段，飲食多樣化，不偏食，不厭食，同時要避免營養過剩，如高脂、高糖飲食。適當運動增強免疫力，避免孕早期感冒。力求戒菸戒酒。雖然妊娠的結局是母體、胎兒和環境因素的相互作用的結果，很難將妊娠結局歸結於某一種特殊干預，但科學研究已清楚的證明孕前諮詢可以改善妊娠結局。
Q6：孕前必須打風疹疫苗嗎？
風疹感染對於成年人和兒童而言，通常是一種較輕的疾病，然而胎兒感染則可能是極其嚴重的。先天性風疹綜合症可表現為一過性異常，包括紫癜、脾腫大、黃疸、腦膜炎、血小板減少症，或表現為永久性障礙，例如白內障、青光眼、心臟病、耳聾、小頭畸形和精神發育遲緩。此外，遠期後遺症可能包括糖尿病、甲狀腺異常、青春期早熟及進行性風疹腦膜炎。事實上風疹感染後發生在各個器官的缺陷均有報道。風疹疫苗於1969年在美國開始使用。疫苗接種的是三價（麻疹、腮腺炎、風疹，MMR）疫苗，在95％的接種者中產生長效免疫力。疫苗應用後，風疹的發病率急劇下降。所以在孕前三個月打風疹疫苗可以預防孕期風疹的病毒感染，也是出生缺陷的一級預防。
Q7：孕婦如何正確補充葉酸？
對所有打算懷孕的婦女推薦補充葉酸，準確的講是孕前3個月開始口服，直到懷孕後3個月，0.4mg/天。妊娠期胎兒神經管缺陷風險增加的孕婦更是需要提供持續的葉酸補充。補充葉酸有利於預防胎兒神經管畸形，如無腦兒、脊柱裂、腦脊膜彭出。我國已經開始對農村相關育齡婦女實施免費口服葉酸6個月。
Q8：懷孕期間如何做B超？
常規的超聲篩查的優點包括：確定孕齡、妊娠晚期估計胎兒體重、減少過期妊娠引產率、檢測多胎妊娠、和胎兒生長受限、以及鑑別胎兒畸形。
1、 早孕期，沒有特殊情況不推薦常規超聲，除非出現陰道出血、腹痛等症狀，但如果需要確定孕齡，可以在8~13周的進行超聲檢查，這時候孕齡=胎兒頂臀徑+6.5。另外8~13周時的超聲檢查亦可以通過測量胎兒頸後透明頻寬度，來篩查胎兒染色體畸形----唐氏綜合症。
2、孕中期，如24~28周可以用超聲篩查胎兒形態的畸形的胎兒
3、32~34周，超聲可以估計胎兒大小，排除胎兒生長受限、胎盤前置等，同時可以發現一些晚發的胎兒畸形如多囊腎、腎積水等。
4、38周，是分娩前的超聲，可以確定胎兒的生物物理評分、胎兒體重的估計、胎盤成熟度測量、羊水量測量等。
Q9：哪些孕婦需要做染色體檢查？
一個異常的胎兒表型可以有環境因素、染色體異常、特殊的基因、或更復雜的遺傳機制所引起的。對於大多數的夫婦來講，發現胎兒異常是意料之外的事，但是有些提示胎兒高風險的因素是可以發現的，有以下情況的孕婦建議做染色體檢查：
1、以前有一個單基因遺傳疾病影響的孩子
2、有單基因疾病家族史
3、 超聲檢查時發現胎兒結構異常
4、 有複發性流產的病史：即連續發生3次或3次以上的流產
5、女方年齡≥35歲，男方年齡≥40歲的夫婦中流產風險最高，胚胎染色體異常的機率增加，複發性流產的夫婦諮詢時，做夫婦雙方的染色體檢查。
Q10：高血壓女性懷孕應注意什麼？
慢性高血壓的婦女，懷孕後可能會使原來的病情惡化或合併子癇前期，額外的藥物治療和醫源性早產也增多。應該進行檢查以尋找高血壓的明顯原因，並評估腎臟和心臟功能。大多數婦女原發性高血壓，如果在妊娠前發現了病因應進行正確的處理。在許多病例中，肥胖是一個能通過減肥而改變的協同因子。除了降低血壓之外，減肥還有其他的好處：減少心室體積、高胰島素血癥、糖尿病和高甘油三酯血癥的影響。降壓藥物的選擇應該避免對胎兒產生嚴重影響的藥物，如血管緊張素轉化酶抑制劑類藥物，這類藥物可以引起胎兒畸形。
Q11：妊娠糖尿病會影響胎兒嗎？
答案是肯定的。
胚胎對高血糖血癥的致畸作用特別敏感，糖尿病妊娠中發生的神經管缺陷、心臟和腎臟畸形機率常多致2至5倍。罕見畸形如骶骨發育不全和無腦兒在重度糖尿病婦女的胎兒中也很常見。母親空腹血糖升高可增加最後4~8周胎兒死亡的危險，統計表明妊娠糖尿病將會使胎兒死亡率增加。
Q12：懷孕期間堅決不能用藥嗎？
大部分藥物都能通過胎盤作用於胚胎和胎兒，很多藥物對胚胎和胎兒有害，所以在你要服用任何藥物前，都應參考製藥廠說明及FDA許可證明，明確該藥是否對孕婦禁忌。如果妊娠期間確實需要使用某種藥物，必須權衡利弊。
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