意外傷害、出生缺陷、惡性腫瘤分別位列中國兒童致死、致殘原因的前三位。
根據最新的中國出生缺陷防治報告數，當前出生缺陷發生率在5.6％左右，其中最多的先天性心臟病的發病人數近10年增加了2.56倍，出生每萬人中有41名新生兒患有先天性心臟病。同時中國15歲以下兒童血液及其它惡性腫瘤性疾病的年發病率為120/100萬人口，每年約有4～5萬兒童罹患各種型別的兒童癌症。高齡初產是出生缺陷的主要原因。
11月13日到14日，由上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心主辦的首屆中美日兒科轉化醫學論壇在滬舉行，上海兒童醫學中心與全球著名的聖術德兒童腫瘤研究醫院和華盛頓國家兒童醫學中心簽約，分別從精準治療領域開展出生缺陷和兒童腫瘤兩大重大疾病的醫療研究合作。
高齡初產是出生缺陷主要原因，二胎或帶來發病率上升
最新的中國出生缺陷防治報告資料顯示，當前出生缺陷在我國嬰兒死因中的構成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，在嬰兒中的發生率達到5.6％左右。其中出生缺陷發生率最高的先天性心臟病的發病人數近10年增加了2.56倍，每萬人中有41名新生兒患有先天性心臟病。隨著二孩政策的放開，高齡產婦是否可以生育一個健康的寶寶也成為很多有意願家庭害怕和糾結的問題。
中國小兒先心病專家劉錦紛教授表示，先心病的發病率上升一定程度也與診斷技術提高有關，精準醫療帶來的產前診斷技術和3D精準虛擬手術技術，大大提高了先心病的診斷和治療水平。上海兒童醫學中心每年完成1300餘例胎兒先心病診斷，在國內最先開展胎兒心臟磁共振檢查，在孕16-18周時就能明確診斷胎兒心臟情況。
“高齡初產是出生缺陷的重要原因，35歲以上初產和35歲以下初產有很大區別。”劉錦紛坦言，隨著二孩政策的放開，必將面臨生育率增加，特別是孕產婦和高危孕產婦增多，雖然這些產婦不是初產，但也可能會導致出生缺陷的發病率在一定程度上增加。
劉錦紛表示，上海兒童醫學中心在單純性先心病手術治療中，年手術近3700例，成功率98％以上。其中1歲以下的病人佔50％，6個月以下的病人為25％，最小出生時間為6小時，最低出生體重為1500克。目前，利用計算機重建技術3D構造患者解剖模型，可以更加直觀地瞭解個體化心血管解剖學結構，特別是複雜先心病患者個體化情況，精確掌握心臟缺陷的形態、大小、位置、程度，以及周邊組織的結構，改變了以往復雜心臟手術僅靠主刀醫師的經驗和臨場判斷的局面。因此，醫生可為患者定製個性化、精確化的手術方案，縮小手術創面，減少手術時間，大大提高複雜手術的成功率。
正在進行世界首個兒童白血病的全基因測序
除了先天性心臟病以外，威脅兒童生命健康的另一大元凶是惡性腫瘤。據統計，中國15歲以下兒童血液及其它惡性腫瘤性疾病的年發病率為120/100萬人口，每年約有4～5萬兒童罹患各種型別的兒童癌症。
上海兒童醫學中心血液腫瘤學科顧問湯靜燕教授表示，由於單家醫院的力量有限，2014年兒中心建立了兒童急性淋巴細胞白血病多中心協作組，聯合國內包括香港地區在內的20家兒童白血病主要的醫療中心進行多中心協作研究。目前，上海兒童醫學院中心兒童急性淋巴細胞白血病和淋巴瘤5年生存率達到75％以上，神經母細胞瘤5年總生存率達65％，腎臟腫瘤為75％，其它實體瘤也達到65％以上，兒童再生障礙性貧血後移植生存率達到90％。
上海兒童醫學中心江忠儀院長透露，兒中心正與美方合作，在全球率先進行100例急性淋巴細胸性白血病患兒從發病、緩解到復發的全基因測序，樣本的時間跨度最長達10年，希望從基因角度找到徹底破解白血病的方法。
在本次國際論壇期間，上海兒童醫學中心分別於全球著名的聖術德兒童腫瘤研究醫院和華盛頓國家兒童醫學中心正式簽約，分別組建了“衛生部兒童血液腫瘤重點實驗室―聖術德兒童腫瘤研究醫院聯合實驗室”、“上海交通大學醫學院兒科轉化醫學研究所―華盛頓國家兒童醫學中心聯合實驗室”，兩大聯合實驗室將在細胞治療技術、幹細胞移植技術、先心病發病機制、罕見病基因變異機制等方面開展全面合作，致力於為出生缺陷和兒童腫瘤兩大重大疾病產生出有國際影響力的研究成果。
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