高齡再生育人群面臨的問題--出生缺陷
高齡人群中優生優育問題突顯，AMA是胎兒發生染色體數目異常的高危因素。初次妊娠為高齡者，往往非常重視產前診斷，較早進入產前診斷流程。而再生育人群，自以為生育過健康嬰兒，對產前診斷不重視。
目前羊水穿刺染色體核型分析依然是最可靠的AMA三體疾病產前診斷方法，將繼續作為診斷“金標準”。但因羊水穿刺是侵入性操作而較難被接受，並且存在一定的引起流產的風險，故而在相當長的一段時間裡孕中期血清標誌物篩查依然會是三體疾病產前篩查的主流。如何選擇最佳的篩查方案，最大限度地檢出染色體異常的胎兒，儘可能降低介入性產前診斷率，提高產前篩查和診斷的效價比，是目前我國產科面臨的一個實際問題。無創外周血胎兒DNA檢測是一種時間視窗寬、檢出率高、假陽性低的三體疾病產前篩查新方法，但其存在檢測費用高、技術要求高的特點，是一種“近似於產前診斷水平的、目標疾病指向精確”的產前篩查技術。
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