基因診斷：破解高危心血管病遺傳密碼的“利器”
華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院心內科 蘇冠華
隨著社會經濟的發展，人民生活水平的提高和生活方式的改變，心血管疾病的發病率逐年增高，現已成為當前我國居民死亡的最主要原因之一。業已證實，不少心血管疾病的發病不僅與生活方式和環境因素相關，而且與遺傳因素（即基因的突變或異常）密切相關。其中，心肌病、心臟離子通道病、家族性胸主動脈夾層等高危遺傳性心血管病能導致不可預測的猝死，危害極大。但對於這類疾病的早期診斷和治療一直是醫學界的一大難題。伴隨著科技的進步，基因診斷技術的發展成熟使其成為破解高危心血管病遺傳密碼的“利器”，為這類患者的康復治療帶來了希望的曙光。武漢協和醫院心血管內科蘇冠華
什麼是高危遺傳性心血管病？
高危遺傳性心血管病是一類具有遺傳特徵心血管疾病的統稱，包括心肌病、心臟離子通道病以及家族性胸主動脈疾病，例如肥厚型心肌病、擴張型心肌病、致心律失常右室心肌病和左室緻密化不全等心肌病，以及Brugada綜合徵、長QT綜合徵、短QT綜合徵、兒茶酚胺敏感性室性心動過速、馬凡綜合徵、洛伊第茲綜合徵等，由於這些疾病具有高猝死率，被稱之為高危遺傳性心血管病。
什麼是基因診斷？
基因診斷是利用基因檢測技術，來診斷患者及其直系親屬是否攜帶有引起遺傳性疾病的突變基因。基因診斷技術是21世紀預防醫學最偉大的發明之一。通過基因診斷，可以早期確診疾病，指導臨床治療。目前我院與蘇州生物醫藥創新中心合作，已能開展上述10餘種高危遺傳性心血管病近80個基因突變位點的檢測，取得了良好的效果。
哪些人應該做基因診斷？
如家族中有不明原因死亡或心源性猝死的病人，建議相關直系親屬進行高危遺傳性心血管病基因診斷，以評估患類似心血管疾病的風險，並早預防、早治療，避免危險情況的發生。如患者高度懷疑為上述高危遺傳性心血管病，但確診存在困難時，也可考慮進行基因診斷輔助病情的評估。
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