疾病概述
法洛四聯症（tetralogyofFallot）因Fallot首先描述而得名，又稱發紺四聯症，是聯合的先天性心臟血管畸形，本病包括室間隔缺損，肺動脈口狹窄，主動脈右位（騎跨於缺損的心室間隔上）和右心室肥厚，其中前兩種畸形為基本病變，本病是最常見的紫紺型先天性心臟血管病。只有心室間隔缺損、肺動脈口狹窄和右心室肥大而無主動脈騎跨的病人，被稱為非典型的法樂四聯症。發病率約佔先心病的11％~13％，男女比例相仿。武漢協和醫院心外科蔣雄剛
發病機理
由於肺動脈口狹窄，血液進入肺迴圈受阻，引起右心室代償性肥厚，右心室壓力增高，肺動脈狹窄嚴重者右心室壓力與左心室壓力相仿，血流經過室缺發生雙相分流，右心室血液大部分進入主動脈，若肺動脈瓣閉鎖，則右心室全部血液均進入主動脈，肺的血供依靠動脈導管，由於主動脈跨於左、右心室之上，同時接受左、右心室血液輸送全身，導致發紺。因肺動脈狹窄，肺迴圈進行交換的血流量減少，更加重了發紺，但幼兒由於動脈導管尚未關閉，增加了肺迴圈血流量，發紺可不明顯或較輕，但隨著動脈導管的關閉和漏斗部狹窄的逐漸加重，發紺日益明顯，紅細胞及血紅蛋白代償性增多。肺動脈口狹窄程度輕的病人，在心室水平可有雙向性的分流。右心室壓力增高，其收縮壓與左心室和主動脈的收縮壓相等，右心房壓亦增高，肺動脈壓則降低。
臨床症狀
1、大部分病例於出生後數月出現發紺，重症出生後即顯發紺，活動後氣促，患兒常感乏力，活動耐力差，在劇烈活動，哭鬧或清晨剛醒時可有缺氧發作：患兒突然呼吸困難、發紺加重，嚴重者可致抽搐、昏厥，活動時喜歡蹲踞也是本病的特徵之一，蹲踞可增加體迴圈阻力，減少右心血向主動脈分流，從而增加肺迴圈血量，改善缺氧；蹲踞又可減少下半身的迴心血量，減少心室水平右向左分流，提高體迴圈血氧含量，改善腦缺氧，少數病例可有鼻衄、咯血、栓塞或腦膿瘍等症狀。
２、體徵可見發育較差，胸前部可能隆起，有紫紺與杵狀指（趾）。胸骨左緣第二、三肋間有收縮期吹風樣噴射型雜音，可伴有震顫。此雜音為肺動脈口狹窄所致，其響度與狹窄的程度呈反比例，因狹窄越重則右心室的血液進入騎跨的主動脈越多，而進入肺動脈的越少。其與單純性肺動脈口狹窄雜音的其它不同處尚有歷時較短，高峰較早，吸入亞硝酸異戊酯後減輕而非增強，出現震顫的機會少等。肺動脈口狹窄嚴重者此雜音幾消失而可出現連續性雜音，為支氣管血管與肺血管間的側支迴圈或合併的未閉動脈導管所引起。非典型的法樂四聯症和肺動脈口狹窄程度較輕而在心室水平仍有左至右分流者，還可在胸骨左緣第三、四肋間聽到由心室隔缺損引起的收縮期雜音。肺動脈瓣區第二心音減弱並分裂，但亦可能呈單一而響亮的聲音（由主動脈瓣區第二心音傳導過來）。主動脈瓣區可聽到收縮噴射音，並沿胸骨左緣向心尖部傳導。心濁音界可無增大或略增大。心前區和中上腹可有抬舉性搏動。
診斷
根據病史，患兒有紫紺，活動後氣促、呼吸困難、發紺加重、喜歡蹲踞、生長髮育落後、有杵狀指、胸骨左緣二、三肋間有Ⅱ-Ⅲ級收縮期噴射性雜音，心電圖和X線檢查右心室肥厚、主動脈增寬、靴形心，超聲心動圖、心導管檢查、心血管造影等表現可診斷。
鑑別
本病臨床表現較具特徵性，一般不難診斷，但需與其它有紫紺的先天性心臟血管病相鑑別。
（一）肺動脈口狹窄合併心房間隔缺損伴有右至左分流（法樂三聯症）本病紫紺出現較晚。胸骨左緣第二肋間的收縮期雜音較響，所佔據時間較長，肺動脈瓣區第二心音減輕、分裂。X線片上見心臟陰影增大較顯著，肺動脈總幹弧明顯凸出。心電圖中右心室勞損的表現較明顯。右心導管檢查、選擇性指示劑稀釋曲線測定或選擇性心血管造影，發現肺動脈口狹窄屬瓣膜型，右至左分流水平在心房部位，可以確立診斷。
（二）艾森曼格綜合徵心室間隔缺損、心房間隔缺損、主動脈-肺動脈間隔缺損或動脈導管未閉的病人發生嚴重肺動脈高壓時，使左至右分流轉變為右至左分流，形成艾森曼格綜合徵。本綜合徵紫紺出現晚；肺動脈瓣區有收縮噴射音和收縮期吹風樣雜音，第二心音亢進並可分裂，可有吹風樣舒張期雜音；X線檢查可見肺動脈總幹弧明顯凸出，肺門血管影粗大而肺野血管影細小；右心導管檢查發現肺動脈顯著高壓等，可資鑑別。
（三）埃勃斯坦畸形和三尖瓣閉鎖埃勃斯坦畸形時，三尖瓣的隔瓣葉和後瓣葉下移至心室，右心房增大，右心室相對較小，常伴有心房間隔缺損而造成右至左分流。心前區常可聽到4個心音；X線示心影增大，常呈球形，右心房可甚大；心電圖示右心房肥大和右束支傳導阻滯；選擇性右心房造影顯示增大的右心房和畸形的三尖瓣，可以確立診斷。三尖瓣閉鎖時三尖瓣口完全不通，右心房的血液通過未閉卵圓孔或心房間隔缺損進入左心房，經二尖瓣入左心室，再經心室間隔缺損或未閉動脈導管到肺迴圈。X線檢查可見右心室部位不明顯，肺野清晰。心電圖有左心室肥大表現。選擇性右心房造影可確立診斷。
（四）大血管錯位完全性大血管錯位時肺動脈源出自左心室，而主動脈源出自右心室，常伴有心房或心室間隔缺損或動脈導管未閉，心臟常顯著增大，X線片示肺部充血。選擇性右心室造影可確立診斷。不完全性大血管錯位中右心室雙出口病人的主動脈和肺動脈均從右心室發出，常伴心室間隔缺損，X線片示心影顯著增大、肺部充血、選擇性右心室造影可確立診斷。如同時有肺動脈瓣口狹窄則鑑別診斷將甚困難。
（五）動脈幹永存動脈幹永存時只有一組半月瓣，跨於兩心室之上，肺動脈和頭臂動脈均由此動脈幹發出，常伴有心室間隔缺損。法樂四聯症病人中如肺動脈口病變嚴重，形成肺動脈和肺動脈瓣閉鎖時，其表現與動脈幹永存類似稱為假性動脈幹永存。要注意兩者的鑑別。對此，選擇性右心室造影很有幫助。
輔助檢查
（一）X線檢查肺野異常清晰，肺動脈總幹弧不明顯或凹入，右心室增大，心尖向上翹起，在後前位片上心臟陰影呈木鞋狀（有如橫置的長方形）。在近1/4的病人可見右位主動脈弓。
（二）心電圖檢查心電圖示右心室肥大和勞損，右側心前區各導聯的R波明顯增高，T波倒置。部分病人標準導聯和右側心前區導聯中P波高而尖，示右心房肥大。心電軸右偏。
（三）超聲心動圖檢查見主動脈根部擴大，其位置前移並騎跨在心室間隔上，主動脈前壁與心室間隔間的連續性中斷，該處室間隔回聲失落，而主動脈後壁與二尖瓣則保持連續，右心室肥厚，其流出道、肺動脈瓣或肺動脈內徑狹窄。超聲造影法還可顯示右心室到主動脈的右至左分流。
（四）磁共振電腦斷層顯像顯示擴大的升主動脈騎跨於心室間隔之上，而心室間隔缺損，肺動脈總幹小，右心室漏斗部狹窄，肺動脈瓣環亦可見狹窄。
（五）心臟導管檢查右心導管檢查可有下列發現：
1、肺動脈口狹窄引起的右心室與肺動脈間收縮壓階差，分析壓力曲線的形態，可幫助判定狹窄的型別。
2、心導管可能由右心室直接進入主動脈，從而證實有騎跨的主動脈和心室間隔缺損。
3、動脈血氧飽和度降低至89％以下，說明有右至左分流，如同時有通過心室間隔缺損的左至右分流，則右心室的血氧含量高於右心房。
4、心室間隔缺損較大而主動脈右位較明顯的病人，主動脈、左心室與右心室的收縮壓相等。
（六）選擇性指示劑稀釋曲線測定通過右心導管分別向右心房、右心室和肺動脈注射指示劑（染料或維生素C等），在周圍動脈記錄指示劑稀釋曲線（用耳血氧計或鉑電極系統等），可見在右心室及其上游心腔注入指示劑時記錄到出現時間短、曲線降支呈雙峰的右至左分流曲線，而在肺總動脈及其下游注入指示劑時則記錄到正常曲線，從而定出右至左分流的部位。
（七）選擇性心血管造影通過右心導管向右心室注射造影劑，可見主動脈與肺動脈同時顯影，並可瞭解肺動脈口狹窄屬瓣膜型、漏斗部型或肺動脈型，此外還有可能見到造影劑經心室間隔缺損進入左心室。
（八）血常規檢查紅細胞計數、血紅蛋白含量和紅細胞壓積均顯著增高。
治療
本病的手術治療有姑息性和糾治性兩種：
（一）分流手術在體迴圈與肺迴圈之間造成分流，以增加肺迴圈的血流量，使氧合血液得以增加。有鎖骨下動脈與肺動脈的吻合、主動脈與肺動脈的吻合、腔靜脈與右肺動脈的吻合等方法。本手術並不改變心臟本身的畸形，是姑息性手術，但可為將來作糾治性手術創造條件。
（二）直視下手術在體外迴圈的條件下切開心臟修補心室間隔缺損，切開狹窄的肺動脈瓣或肺動脈，切除右心室漏斗部的狹窄，是徹底糾正本病畸形的方法，療效好，宜在5～8歲後施行，症狀嚴重者3歲後亦可施行。
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