MRI診斷進展
近年來的研究表明先天性肛門直腸畸形(ARM Anorectal Malformations)常伴有盆底肌肉、骶尾骨及骶神經、泌尿生殖系的發育畸形等，是胚胎早期尾端發育不良綜合症。按Wingspread分類可分為高位、中位和低位畸形，大多數畸形有瘻管與泌尿道或生殖道相通。不同型別的患兒手術方式不一樣，療效也各異。單純低位直腸肛門畸形手術效果極佳，而高位畸形同時存在的伴發畸形如腎臟、心臟、脊柱、脊髓等的畸形常是胎兒或新生兒死亡和影響術後療效的主要原因。現在人們又逐漸認識到盆底橫紋肌複合體(Striated Muscle Complex,SMC)在術後預後好壞中起到決定性作用。因此，能否全面、準確把握肛門直腸畸形兒的病理改變，是選擇治療方式、決定預後的關鍵所在。目前影像學檢查是手術前評估ARM這些病理改變唯一的手段。
1930年Wangensteen和Rice設計了倒置位拍片來診斷ARM，當出現泌尿系瘻時逆行造影有重要的確診價值。根據這兩種方法能判斷出直腸盲端高度和瘻管的形態，但不能觀察肛周肌肉的發育狀態。B型超聲波可以來評估肛管周圍括約肌，主要缺點是超聲波對軟組織分辨能力差，受觀察者經驗影響大，很難界定肌肉邊界。CT掃描可清楚地顯示恥骨直腸肌和外括約肌的解剖結構，但僅侷限在橫斷面上。MRI能多平面準確顯示ARM閉鎖水平、有無瘻管，清楚顯示盆底SMC的發育情況及與遠端直腸的關係、骶尾椎、骶髓等及泌尿生殖系統的發育異常，明確術後新直腸與SMC關係及兩者之間有無異常組織等，是迄今為止能同時發現這些異常的唯一影像學檢查方法。同時，通過MRI掃描對明確ARM發育過程及發病機理有極大幫助，本文就近年來MRI在這些方面的研究新進展進行綜述。
一、MRI技術
1、MRI系統：近年來的文獻顯示，對ARM的磁共振成像檢查採用了不同場強的磁共振系統，有0.5T、0.6T、1.0T、1.5T的磁共振儀(MR)。一般低場MR價廉、執行成本低，但獲取時間長、信噪比(SNR)低，多半在早期文獻中出現。而近期文獻中報道的高場MR能提供更好的信噪比影象、獲取薄片容易、空間解析度高，影象質量高。因此，有條件機構應儘量採用高場MR對ARM患兒進行檢查 ,對低場MR調整畫素、矩陣等引數方可獲得可靠影象[8]。
2、掃描序列及引數：根據最近的報道和我們的經驗，顯示ARM所有病理改變需要自旋迴波(Spin echo,SE)序列的T1加權像(T1WI)、快速自旋迴波(Fast spin echo,FSE)的加權像(T2WI)以及短時反轉恢復脈衝(Short TI inversion recovery,STIR)序列。傳統上T1WI主要顯示解剖結構，T2WI主要反映病理資訊。Nievelstein等應用FSE T2WI序列能特別提高瘻管的檢出率，顯示肛管解剖層次更豐富，STIR序列可嚴重抑制脂肪訊號，使肌肉形態顯示更為突出，對肌肉發育不良的患兒特別實用。
3、掃描技術及步驟：檢查前不灌腸，嬰幼兒口服或直腸內給水合氯醛麻醉(90~100mg/kg)，較大兒童可經直腸給予硫噴妥鈉(30mg/kg)。肛門窩用魚肝油丸標記，插入導尿管排盡膀胱，有瘻管者從瘻口插入2-3mm的塑料管進入直腸以利顯像，所有患兒檢查時採用仰臥位，下肢和臀部擺正。掃描層厚3～5mm,層間距0～1.25mm，掃描時間為20～30分鐘。體部相控陣列線圈MRI(新生兒、嬰兒用頭部線圈)能夠清楚地顯示肛門直腸畸形各個方面的異常，相控陣線圈採集的磁共振影象信噪比高、視野寬，影象的質量好。肛管內建線圈MRI也用於肛門括約肌系統研究，但由於距線圈3cm以外範圍訊號強度會迅速衰減，使無肛畸形的其他病變無法顯示。而且會引起病人不同程度的不適感，加上線圈直徑較大，不適合小兒和先天性無肛畸形兒的檢查。
首先在恥骨聯合上緣向下作橫斷位TIWI掃描(與盆底平行)，然後作矢狀面TIWI和T2WI掃描，要求通過導管能觀察到肛管及尿管全長，確定肛管中央，以其為中心作冠狀位掃描，最後根據矢狀位和冠狀位像(與盆底垂直)，從肛管上緣到下緣與肛管長軸垂直作橫斷位T2WI掃描。矢狀面掃描還應包括腰骶椎和脊髓、腎臟，如有異常應進行冠狀位和橫斷位掃描，這樣可立體觀察分析肛門部肌群的形態、閉鎖水平和可能存在的瘻管和伴發畸形。
二、ARM胚胎髮育的MRI評估
目前對ARM的胚胎髮育過程研究主要是通過外科手術和屍體解剖，而MRI能提供ARM良好的活體病理形態學研究。根據MRI觀察結果，ARM可分為異位開口肛門和位置正常的異常肛門。異位開口肛門以前稱為瘻管，可開口在尿道、膀胱或生殖道，是由於胚胎早期洩殖腔和洩殖腔膜背側部分發育障礙所致。洩殖腔膜背側發育不良或缺如，洩殖腔背側部分就不存在，導致後腸開口更靠前。開口位置取決於洩殖腔背側的發育程度，嚴重發育不良，後腸在高位進入尿生殖竇，輕度發育異常，後腸開口在低位或會陰部，因此根據胚胎髮育的觀點，ARM合併的瘻管最好描述為異位開口肛門。
對於高位無肛不合並瘻管的畸形，手術中常常發現在直腸盲端與尿生殖系統之間存在纖維索帶，這種纖維索帶就是異位開口閉塞的痕跡。洩殖腔畸形是由於後側和前側的洩殖腔膜發育不良，直接的結果是後腸開口更靠前，而尿生殖開口更靠後，僅僅中間的洩殖腔膜和洩殖腔存在，形成腸道、尿道、生殖道共同開口。位置正常的異常肛門包括肛膜閉鎖和肛門狹窄，現在觀點認為，早期胚胎形成的直腸肛門在受精7周後肛管壁在肛門口粘連，上皮細胞形成“栓子”，引起直腸肛管的暫時閉塞，然後通過細胞凋亡等途徑使閉塞肛門口再通而形成肛門。
因此位置正常異常肛門的形成不是尿直腸隔與洩殖腔膜的融合障礙，而是由於胚胎後期閉塞的肛門口存在再通缺陷。根據這些發現，按MRI影像學AMR新的分類為：早期胚胎髮育缺陷和晚期胚胎髮育缺陷，早期胚胎髮育缺陷包括肛門開口異常有瘻或無瘻患兒(高位畸形)，晚期胚胎髮育缺陷包括肛門狹窄、肛膜未破等畸形(低位畸形)。
在評估ARM伴發的脊柱和脊髓異常時，Nievelstein認為脊柱和脊髓發育異常是胚胎早期原始神經管形成過程受干擾，而脊髓栓系是胚胎後期退化和分化過程受干擾所致。因此這就不難理解臨床上常常是肛門開口異常畸形合併脊柱和脊髓異常，而位置正常的異常肛門畸形合併脊髓栓系。至於臨床上少見的肛門開口異常畸形合併脊髓栓系可能是特定基本形態發生啟用過程紊亂引起。
三、ARM術前MRI評估
隨著MRI技術的不斷完善和高信噪比線圈的應用，MRI能直觀清晰地顯示直腸盲端及相關肌肉系統，從而能準確地判定畸形的程度和型別，使得MRI成為診斷直腸肛門畸形不可替代的工具，大多數病例通過T1加權像能顯示畸形的閉鎖水平，而T2加權像對評估中低位畸形更有幫助，因為直腸肛管粘膜的高強度訊號使其與括約肌複合體及會陰部組織形成對比而得到更好顯像。新生兒直腸閉鎖盲端胎糞是MRI極好的對照劑，在T1WI上為高訊號(高粘液或脂質成份所致)，能清晰顯示ARM的閉鎖水平。文獻報道，通過橫斷面MR成像在PC平面和I平面顯示直腸盲端可以判斷閉鎖水平。實際上矢狀面和冠狀面成像能更精確地顯示閉鎖位置的高低，因此在判斷閉鎖位置時橫斷位影像並非如此重要，只有在低位畸形時，才有助於判斷肛管的準確位置及與括約肌複合體的關係。至於參照物，建議使用會陰淺橫肌，該肌緊鄰尿生殖膈背側，正常人肛管位於該肌背側，當肛管與該肌處於同一水平或位於其腹側，則肛管存在向前的異位開口，並在括約肌複合體之外。
異位開口肛門以前稱為ARM合併瘻管，其形態各異。但到目前為止，MRI顯示瘻管仍不可靠，而瘻管的充分顯示對手術方式制定和手術操作具有重要意義。Nievelstein應用FSE T2加權矢狀位及橫斷位成像，大大增加了瘻管的檢出率，25例患兒瘻管檢出率為100％，但仍難精確顯示瘻管進入尿生殖系的入口，為了解決這種問題，Taccone 等建議在結腸造瘻口的遠側結腸注入凡士林油(成分與胎糞類似)後行MRI檢查，有望在重建術前，查明存在的瘻管。
研究認為中、高位ARM肛周肌肉大多存在不同程度的發育異常，而恥骨直腸肌和外括約肌的發育狀態直接影響到患兒術後的肛門功能，因此術前明確肌肉的發育狀態對判斷預後非常重要。通過MRI多層面成像能夠清晰地顯示肛周括約肌，冠狀面T1加權像能很好地顯示肛提肌(恥骨直腸肌)及其與肛管外括約肌的關係，而橫斷面能充分顯示恥骨直腸肌、肛管外括約肌的發育狀況。儘管括約肌複合體的大致發育狀況易於判斷，但到目前為止，對這些肌肉的正常厚度仍缺乏客觀評判標準。有些學者通過主觀視覺評估，另一些學者則將計算機向量測壓與MRI檢查結合進行研究。Vade等通過CT檢查研究了恥骨直腸肌隨年齡而變化的正常厚度，並發現恥骨直腸肌隨年齡逐漸增厚，並確定正常三個月以內嬰兒，該肌肉厚度不應低於2.5mm 。
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