一女孩，剛剛半歲，生後2月時開始出現雙乳發育變大，乳頭乳暈變黑，近2月來白帶增多，似乎開始來月經。到小兒科就診，查一下內分泌，血中女性激素已達成人水平。查B超發現女孩子宮、卵巢已發育，幾達成人水平。多方診治不見效果，最後查腦磁共振，發現在稱為下丘腦的腦部有一直徑為一公分的小腫物，確定為下丘腦錯構瘤。經與孩子父母仔細討論病情後，決定手術治療，切除下丘腦錯構瘤。術後女孩恢復順利，無後遺症，術後上述性早熟症狀逐漸消退。於1歲時複查血和B超，發現女性激素水平和子宮、卵巢等均已回覆至k兒狀態。
一男孩，1歲時家長髮現陣發性無故做出發笑的表情，每次數秒鐘，每日數次，未太注意。但以後發現男孩竟然長出小鬍鬚，說話時帶有成人嗓音，陰莖變粗，竟然有時出現勃起。這下家長慌了神，到醫院查內分泌，發現血中雄激素已達成人水平。做磁共振發現為下丘腦錯構瘤，只好手術治療。
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什麼是下丘腦錯構瘤？
首先簡單介紹下丘腦。下丘腦位於腦的底部，在腦垂體的上部，是最重要的生命中樞之一，主管意識、覺醒-睡眼周期、體溫調節及全身水、鹽和內分泌的功能活動。飲水、進食的神經中樞均在其中。
下丘腦錯構瘤為很少見的先天性發育異常，儘管稱其為瘤，實質上又不是通常所說的腫瘤，而是在胎兒時期由於神經細胞移位異常，在下丘腦這一部位形成不該出現的神經細胞團塊。下丘腦錯構瘤不是由瘤細胞組成，而是由神經細胞組成。這些神經細胞可以像正常神經細胞那樣放電、產生具有內分泌功能的物質。這就導致一系列神經-內分泌病症。
下丘腦錯構瘤的主要表現即如前面2例患兒的表現：性早熟和痴笑性癲癇。在這裡，患兒所做出的陣發性發笑是一種癲癇的表現。當然也可合併其他型別的癲癇發作。
磁共振是最主要的確診手段。
目前針對下丘腦錯構瘤引起的性早熟和痴笑性癲癇，尚無明顯有效藥物治療，手術切除下丘腦錯構瘤是最主要有效的治療方法。
手術方式有多種，需根據病變具體生長方式決定，有些複雜病例可能需要聯合手術方式等。
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