下丘腦錯構瘤患者其主要臨床表現及體徵包括性早熟和癲癇發作。19世紀首次報道的痴笑型癲癇，主要表現為無法控制的持續大笑，被公認為是具有標誌性的臨床發現。此類痴笑表現是兒童早期發現的典型症狀。
這類痴笑表現是兒童早期的典型首發徵象，且有向其他型別癲癇發作的趨勢，包括全身強直陣攣性癲癇、區域性複雜性癲癇、跌倒發作和非典型發作。正如上文中闡述的，行為、精神及認知方便的改變也常出現。此外，也曾有報道稱痴笑發作患者因未發現明顯的影像學依據，未被明確診斷的案例。
依據個體患者的臨床表現，其診斷所需的檢查主要包括完整的實驗室檢查、腦電圖及MRI影像
術前行腰椎穿刺術或放置腰大池引流管可以為術中操作提供空間，從而在所有手術入路過程中減少對腦組織的牽拉。術中的影像學導航是有利的輔助措施，尤其針對較小的腫瘤。
手術採用單側額上入路開顱以避開額竇，正如前面提到，經對側開顱暴露腫瘤側方可以暴露交叉視角更好的顯示腫瘤的側壁。硬膜切開的方向為基底在前方的反U型切口。
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