下丘腦錯構瘤是一種臨床極罕見的先天性發育異常，常表現為痴笑性癲癇、中樞性性早熟和認知功能障礙等。近年來，治療下丘腦錯構瘤的新技術和新手段不斷湧現，而其發病機制尚知之甚少，針對不同臨床表現的下丘腦錯構瘤如何選擇合適的手術方案眾說紛紜。本文基於臨床治療經驗，結合相關文獻研究，詳細探討下丘腦錯構瘤相關臨床表現的發病機理，同時介紹臨床檢測和各種手術治療的相關進展及其適用原則。
痴笑發作是下丘腦錯構瘤特異性的臨床表現，多在疾病早期階段出現。隨著病情進展，痴笑發作可演變成各種複雜型別的癲癇發作。fMRI和顱內腦電監測的研究結果提示：多數癲癇起源於下丘腦錯構瘤本身。痴笑發作多為藥物難治性癲癇，手術是其首選治療。其他輔助治療（如生酮飲食）效果欠佳。目前，手術的治療機制與細節仍然是複雜的問題。本綜述基於臨床經驗和相關文獻分析，探討下丘腦錯構瘤的臨床研究進展。
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