脊索瘤是一種較為少見的腫瘤，呈緩慢的侵襲性生長，可以發生在顱底斜坡、鞍區，也可發生在脊椎骶尾部。在人類胚胎髮育的第四周時即出現脊索結構，隨著胚胎的發育，脊索逐漸退化，但位於顱底蝶枕部及脊椎骶尾部的部分脊索組織不完全退化而殘留下來，以往認為該腫瘤來源於胚胎殘餘。現有作者認為這種殘留的組織在一定條件的作用下，如刺激、創傷或激素水平增高（如人一?絨毛膜促性腺激素等）可能誘發腫瘤性增殖而形成脊索瘤。
流行病學
脊索瘤可以發生在任何年齡，其範圍可以從1歲半到80多歲，但大部分腫瘤發生在40歲左右，我們自己的資料顯示主要發生在30~40歲之間。顱底脊索瘤少見，僅佔顱內腫瘤的0.1％~0.2％。
病因和病理
多數來源於胚胎殘餘的腫瘤常發生在青少年，而脊索瘤的好發年齡多在中年這一年齡段就難以單獨用胚胎殘餘學說解釋。近年來對脊索瘤的發生提出了很多新的見解，Miettinen等認為在脊索組織中部分細胞改變了分化的路徑或是在腫瘤發生的區域性出現新的惡性細胞群體，故提出腫瘤幹細胞理論。Hmban等提出在腫瘤組織中除典型的脊索瘤細胞外，還有一些具有多潛能分化能力的非整倍體幼稚細胞成分，其瘤細胞的核型分析顯示胞核染色體結構異常。在脊索瘤的細胞遺傳學研究中，Scheil等用原位雜交技術觀察了該腫瘤細胞的染色體情況，結果發現染色體lp和3p位點的丟失與脊索瘤的發生有關，並認為高度特異性的遺傳學研究對於進一步解釋脊索瘤發生的腫瘤基因學及分子遺傳學是一種有用的工具。
腫瘤大體標本為灰褐色，質地不均，有的質脆，有的質軟，呈半透明膠凍狀，粘液多，供血豐富，部分瘤組織內混有骨質成分並可見多個骨性分隔。腫瘤邊緣不規則，與周圍組織粘連，有些顱神經被腫瘤包裹。腫瘤體積大小不等，呈慢性侵襲性生長，可以發生顱外的遠隔轉移，轉移發生率在10％~45％，轉移的常見部位為肺、肝、骨、淋巴結、面板和肌肉。發生在童年的脊索瘤生長較快且易出現轉移，因為發生在童年的脊索瘤比成年人發生的脊索瘤在病理形態上分化差，具有惡性的組織學表現。組織病理學檢查表現為瘤細胞大小基本一致、胞漿豐富、胞核形態相對規則及很少見核分裂像等良性或低度惡性腫瘤的形態學特點。 脊索瘤的組織病理學表現光學顯微鏡下分為三個亞型：普通型脊索瘤，軟骨樣脊索瘤和低分化型脊索瘤。普通型脊索瘤生長緩慢、質地軟、血供豐富區域性有出血；低分化型脊索瘤為雙向分化的腫瘤、生長較快，瘤組織內即有典型的脊索瘤結構同時也有肉瘤樣的結構。光鏡下脊索瘤細胞呈團片樣，或條索狀分佈，其細胞形態有三種：①多數瘤細胞為大而圓或多邊形呈上皮細胞的形態特點，胞漿豐富，內有粘液及大量空泡，胞核形態規則，常染色質豐富，間質散在大量粘液。②細胞為島狀分佈的軟骨樣細胞成分。③細胞呈星形或長梭形，細胞排列緊密，胞漿內空泡較少或無空泡，胞核形態輕度異形，核內異染色質輕度增多，間質粘液較少，呈肉瘤樣改變，並可見到慢性炎症細胞浸潤。多數脊索瘤表現為以空泡細胞為主。一般認為脊索瘤間質中粘液多者說明腫瘤分化較好，而間質粘液少且瘤組織硬韌者說明腫瘤的惡性程度相對較高。
根據腫瘤起源和發展方向，顱底脊索瘤分為鞍區型，顱中窩型，斜坡―顱後窩型，鼻(口)咽型和混合型。
臨床表現
患者的臨床症狀複雜，主要表現為頭痛及視力障礙。持續的鈍性頭痛與腫瘤對顱底骨質長時間的浸潤破壞有關。其他的症狀如吞嚥困難、飲水嗆咳、言語不清、構音不良、視物模糊、行走不穩、面神經癱瘓、耳聾等均與瘤組織對鄰近顱神經的損傷有關。在神經學檢查時患者可以有咽反射遲鈍、淺感覺減退、眼瞼下垂、眼球運動受限、水平眼震、突眼及舌肌震顫等體徵。鞍區型脊索瘤常累及視路和垂體，出現視野缺損和視力減退，部分病人有垂體功能低下，個別尚有丘腦下部受累症狀。顱中窩型腫瘤主要表現為III一VI顱神經麻痺，其中尤以外展神經麻痺多見，可能與該神經行程較長，其進入海綿竇處又恰是多數脊索瘤的起源部位有關。腫瘤壓迫或侵入海綿竇時可能出現海綿竇綜合徵。斜坡―後顱窩型腫瘤常有雙側錐體束徵、眼球震顫、共濟失調和顱神經麻痺。向小腦橋腦角發展者，出現V一VIII顱神經症狀。累及頸靜脈孔區者，後組顱神經麻痺。鼻(口)咽型腫瘤常導致鼻塞、鼻蛆、下嚥和通氣困難等症狀，鼻(口)咽腔檢查可能見到腫物。混合型腫瘤巨大，累及範圍廣泛，可因受累部位不同而出現相應的症狀和體徵。
影像學檢查，CT掃描可見腫瘤形態不規則、分葉或結節狀、腫瘤邊緣增強呈蛋殼樣鈣化、病灶周圍有不同程度的骨質破壞。MRI磁共振檢查：T1加權像為等低訊號，T2加權像表現為不均勻的高訊號佔位病變。
診斷和鑑別診斷
根據發病緩慢、病程較長、多發性顱神經損害等臨床表現，結合腫瘤所在部位、明顯的骨質破壞及CT、MRI等影像學檢查所見，脊索瘤的診斷多無困難。雖然有時需與垂體瘤、腦膜瘤、神經鞘瘤等鑑別，但除侵襲性垂體瘤外，這些腫瘤很少會象脊索瘤一樣引起斜坡鞍區廣泛的骨質破壞。比較困難的是如何與鼻咽癌、顱底軟骨性腫瘤和鉅細胞瘤等鑑別。尤其是軟骨肉瘤，其起源、臨床和影像學表現、病理學特徵與脊索瘤十分相似，以至於有些學者將軟骨型脊索瘤與粘液樣軟骨肉瘤視為同一病變。
治療
在脊索瘤治療方面臨床有著不同的觀點，特別是發生在顱底的脊索瘤，腫瘤靠近腦幹，暴露困難很難完全切除，所以手術後往往復發，病人預後很差。由於該腫瘤細胞對射線不甚敏感，故放療效果也不理想。儘管手術治療及放射治療的結果不盡如人意，但目前仍採用這兩種治療手段。Jacques等對接受不同治療方案的脊索瘤患者5年存活狀況進行了比較，單純手術者5年存活率為33％；單純放療者為69％，而手術加放療者5年存活率為75％。從統計結果分析手術結合放療是延長存活期的有效手段。放射劑量尚無一致意見，有人推薦用30~40Gy的低劑量，而Cummings等則建議用65~80Gy的大劑量，多數作者主張用60~70Gy。一般認為化療藥物對脊索瘤沒有明顯的治療作用。
脊索瘤的治療以手術為主，放射治療為輔。脊索瘤常擴充套件到鼻咽、口咽、篩竇、蝶竇、翼愕和穎下窩等部位。因此，耳鼻咽喉頭頸外科宜與神經外合作，選擇最佳的手術進路，用鼻內鏡輔助，儘可能較徹底切除病變，減少併發症
預後
脊索瘤要完全徹底切除在技術上是不可能的。因為:①腫瘤位於顱底，部位深在，結構複雜，無論手術採取何種入路都難於達到理想的暴露，視野受限；②腫瘤往往與重要神經(如視、面和迷走神經等)、血管(如頸內、椎基底動脈等)及腦和腦幹緊密相連，給手術帶來困難與風險，不可強求徹底而損傷這些重要結構引起嚴重後果，甚至招致死亡。腫瘤無包膜，瘤組織軟如凍膠，腫瘤易殘留或種植，有85％高複發率，往往侵蝕椎旁隙、椎間隙、硬腦膜和椎管等部位而難以徹底切除，腫瘤向後擴充套件而壓迫腦幹生命中樞可致死亡；脊索瘤對放射治療不敏感，48％有遠處轉移，故預後不良。
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