超聲分析及思維方法
胎兒中樞神經系統畸形的超聲診斷思維分析方法：①聯想分析法。超聲檢查顱內結構橫切面重要的有3個：丘腦水平橫切面、側腦室水平橫切面、經小腦橫切面，通過這3個橫切面的系統觀察，約95％的中樞神經系統明顯畸形可以檢測出來，但腦內結構的異常，常常不是單一的，而是相互聯絡的。②超聲診斷神經系統畸形的原則。強調某些結構消失和增大與某些畸形有關――常常是這些畸形最初的線索。腦內結構畸形往往是多種畸形，而不是單個畸形。診斷腦膜腦膨出，一定要有顱骨缺失，且注意腦實質回聲與頸部小囊狀淋巴瘤鑑別。如果有腦膜腦膨出，伴多囊腎、多指，應考慮Meckel-Gruber綜合徵。③神經系統有關的遺傳超聲學軟指標：與神經系統有關的遺傳超聲標誌有脈絡叢囊腫、顱後窩池增大、小腦偏小、小腦蚓部缺失（包括完全型和部分型）、側腦室輕度擴張、胼胝體缺失等，發現單純一個軟指標陽性時，應檢查所有的軟指標，多一個陽性即患染色體畸形機會越大。如超聲發現小腦蚓部缺失、顱後窩增大、草莓形頭、合併重疊指、小下頜等多考慮18-三體染色體疾病；如發現全前腦、合併雙側脣顎裂、多指等多考慮13-三體疾病。脈絡叢囊腫發生率為1％，在18-三體胎兒中產前檢出脈絡叢囊腫達44％～50％。要定時追蹤觀察，如孕婦年齡超過35歲，建議染色體檢查。
超聲診斷的侷限性：超聲作為一種安全易行檢查方法，早已成為中樞神經系統畸形產前診斷的主要手段，但其也有一定的侷限性，其診斷基礎是胎兒形態學改變，形態改變大則檢出率高，形態改變小則不易檢出。如連續追蹤觀察腦或腦膜膨出在一段時間內消失，過一段時期後又再出現。因此，對胎兒進行畸形篩查時要掌握篩查時機及檢查適應證，妊娠12周後各器官分化已完成，所以妊娠12～14周可首次進行超聲檢查以排除無腦畸形等早期出現的大的畸形；18～24周進行第二次詳細、系統的胎兒畸形篩查是最理想的，此時期胎兒解剖結構已經形成並能為超聲所顯示，胎兒大小及羊水適中，受骨回聲影響較少，影象清晰，此時期檢查可排除大部分畸形。
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