產前超聲診斷是產前診斷必不可少的專案之一，衛生部的《產前診斷技術管理條例》規定18-24周應診斷的的六大致死性畸形包括：無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損伴內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發育不良。超聲發現以上異常時建議孕婦到有產前診斷資格的醫院確診。
一、無腦兒
無腦兒是在胚胎時期，受到遺傳或環境等因素影響，導致神經管閉合不全，形成無腦畸形、脊柱裂等。環境因素可直接或間接作用於胚胎，尤其是胚胎髮育的第三、四周，對神經系統的影響最大。超聲最早可在孕11周檢出，孕14-15周可確診。超聲影象表現為：顱骨光環不完整或缺失，腦組織萎縮或缺失，胎兒面部正常的脣鼻，眼球突出，頸部很短，多合併羊水過多。
二、嚴重腦膨出
腦膨出是由於顱骨缺損，腦脊膜腔內壓力較高，顱內結構通過缺損處疝出顱外。多發生於枕部的中線位置，膨出物大多是腦脊液，嚴重患者會有腦組織膨出。超聲影象：胎兒顱光環不規則，顱骨延續中斷，區域性向外膨出囊性腫物。
三、嚴重開放性脊柱裂
開放性脊柱裂是胚胎髮育過程神經管的後神經孔未能閉合所致，主要特徵是背側的兩個椎弓未能融合引起的脊柱畸形，脊膜或脊髓通過未完全閉合的脊柱向外露出。病變部位背側面板缺損，椎管內成分部分或全部經過脊柱缺損處向後膨出。致畸因子越早，產生神經畸形的部位越高，範圍越廣，程度越複雜，越嚴重。
開放性脊柱裂包括以下五種型別：
1、脊髓裂是胚胎髮育第28天以前發生的畸形。椎管、脊膜和脊髓均裂開，部位以胸腰段為多，畸形處可看到原始神經板、神經溝及上端閉合的神經管，常有腦脊液溢位，故出生後即有腦膜炎和腦室炎的潛在危險。神經障礙嚴重，病變節段以下常完全癱瘓。
2、脊髓脊膜膨出為胚胎髮育28天以後產生的畸形，較多見於腰或腰骶段，常有囊形成。脊髓和神經根或裸露或突入囊內。囊壁可破裂，產生腦脊液瘻。神經功能障礙有輕有重，取決於畸形的程度。
3、半側脊髓脊膜膨出表現為稍偏離中線的脊髓脊膜膨出，往往僅一側的半脊髓畸變，而另側半脊髓比較完好。
4、積水性脊髓脊膜膨出這種畸形罕見，膨出的內容物含擴大的中央管和發育不良的脊髓背索神經組織。常有較完整的囊，與脊膜膨出不易區別。
5、脊膜膨出胚胎後期產生的畸形，形成脊膜膨出。膨出囊內僅含腦脊液。產生腦脊液漏和腦膜炎者少見。
超聲影象表現為：椎弓強回聲光帶，椎管呈“V”或“U”字形向左側、右側裂開，脊柱裂發生部位見隆起大小不等囊狀物，質軟，囊狀物與胎體聯絡緊密，或有“檸檬頭”“香蕉腦”等徵象。嚴重的開放性脊柱裂在孕13周左右超聲可以篩查出。
四、嚴重胸腹壁缺損伴內臟外翻
嚴重的胸腹壁缺損伴內臟外翻十分罕見，胎兒胸壁缺損伴全層腹壁缺損而致內臟如心臟、肝、脾、腸管脫出的畸形。腹裂畸形是由於右臍靜脈的自然消退，在臍帶右側的被膜薄弱處破裂而發生。一般超聲在孕12周可以發現。
五、單腔心
單腔心是指心臟畸形單心房單心室(兩腔心)，是心臟形成過程中，把心臟分成兩個半部分的兩個中脊：房間隔、室間隔完全缺如，使心臟形成停留在兩腔心的階段。一般超聲在18-24周可以診斷出單腔心。
六、致死性軟骨發育不良
軟骨發育不良超聲表現為四肢極度短小，肢體彎曲、脊柱前凸、胸腔狹小、苜蓿葉狀頭顱、大頭等。對於孕周較確定的胎兒，長骨(包括股骨、肱骨、脛骨、腓骨、橈骨及尺骨)的測量值低於預測值2倍標準差以上應考慮異常，但是如果胎兒長骨在第3百分位數同時生長間隔正常，可能是由於母體因素或其他胎兒遺傳因素導致的小孕齡體重兒;孕周不確定時，可參考股骨長/足底長<0.87，或者骨的長度明顯短於正常預測值，那麼應考慮肢體短小畸形。當四肢所有長骨長度均<正常孕周平均值的4倍標準差、股骨長/腹圍比值<0.16時，為嚴重四肢短肢畸形，應警惕致死性骨骼發育異常。
24-28周之前超聲就可以鑑別致死性軟骨性發育不良與非致死性綜合徵。通過早期診斷，能夠在胎兒有生存能力之前終止妊娠，同時也可以避免在分娩時採取徒勞措施。致死性軟骨發育不良屬常染色體顯性遺傳，應行胎兒染色體或相關基因檢查，排除染色體畸變和基因異常，如21三體、18三體兒往往出現長骨短小。
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