一、定義
性早熟是指男童在9歲前,女童在8歲前呈現第二性徵。按發病機理和臨床表現分為中樞性(促性腺激素釋放激素依賴性)性早熟和外周性(非促性腺激素釋放激素依賴性)性早熟,以往分別稱真性性早熟和假性性早熟。
中樞性性早熟具有與正常青春發育類同的下丘腦-垂體-性腺軸(HPGA)發動、成熟的程式性過程,直至生殖系統成熟;即由下丘腦提前分泌和釋放促性腺激素釋放激素(GnRH),啟用垂體分泌促性腺激素使性腺發育並分泌性激素,從而使內、外生殖器發育和第二性徵呈現。外周性性早熟是緣於各種原因引起的體內性甾體激素升高至青春期水平,故只有第二性徵的早現,不具有完整的性發育程式性過程。
二、病因
1、中樞神經系統器質性病變,如下丘腦、垂體腫瘤或其他中樞神經系統病變。
2、由外周性性早熟轉化而來。
3、未能發現器質性病變的,稱為特發性中樞性性早熟。
4、不完全性中樞性性早熟,是CPP的特殊型別,指患兒有第二性徵的早現,其控制機制也在於下丘腦-垂體-性腺軸的發動,但它的性徵發育呈自限性;最常見的型別為單純性乳房早發育,若發生於2歲內女孩,可能是由於下丘腦-性腺軸處於生理性活躍狀態,又稱為“小青春期”。
女孩以ICPP為多,佔CPP的80%-90%以上;而男孩則相反,80%以上是器質性的。
三、臨床表現和診斷依據
1、第二性徵提前出現(符合定義的年齡),並按照正常發育程式進展,女孩:乳房發育,身高增長速度突增,陰毛髮育,一般在乳房開始發育2年後初潮呈現。男孩:睪丸和陰莖增大,身高增長速度突增,陰毛髮育,一般在睪丸開始增大後2年出現變聲和遺精。
2、有性腺發育依據,女孩按B超影像判斷,男孩睪丸容積≥4 ml。
3、發育過程中呈現身高增長突增。
4、促性腺激素升高至青春期水平。
5、可有骨齡提前,但無診斷特異性。
不完全性中樞性性早熟中最常見的型別為單純性乳房早發育,表現為只有乳房早發育而不呈現其他第二性徵,乳暈無著色,呈非進行性自限性病程,乳房多在數月後自然消退。
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