病因
1、食管發育不全的先天因素。
2、食管裂孔部位結構，如肌肉有萎縮或肌肉張力減弱。
3、長期腹腔壓力增高的後天因素，如妊娠、腹腔積液、慢性咳嗽、習慣性便祕等可使胃體疝入膈肌之上而形成食管裂孔疝。
4、手術後裂孔疝，如胃上部或賁門部手術，破壞了正常的結構亦可引起疝。
5、創傷性裂孔疝。
臨床表現
1、胃食管反流症狀
表現胸骨後或劍突下燒灼感、胃內容物上反感、上腹飽脹、噯氣、疼痛等。疼痛性質多為燒灼感或針刺樣疼，可放射至背部、肩部、頸部等處。平臥、進食甜食、酸性食物，均可能誘發並可加重症狀。此症狀尤以滑動型裂孔疝多見。
2、併發症
（1）出血裂孔疝有時可出血，主要是食管炎和疝囊炎所致，多為慢性少量滲血，可致貧血。疝入的胃和腸發生潰瘍可致嘔血和黑便。
（2）反流性食管狹窄 在有反流症狀病人中，少數發生器質性狹窄，以致出現吞嚥困難，吞嚥疼痛，食後嘔吐等症狀。
（3）疝囊嵌頓一般見於食管旁疝。裂孔疝病人如突然劇烈上腹痛伴嘔吐，完全不能吞嚥或同時發生大出血，提示發生急性嵌頓。
3、疝囊壓迫症狀
當疝囊較大壓迫心肺、縱隔時，可以產生氣急、心悸、咳嗽、發紺等症狀。壓迫食管時可感覺在胸骨後有食物停滯或吞嚥困難。
檢查
1、X線檢查
仍是目前診斷食管裂孔疝的主要方法。對於可復性裂孔疝(特別是輕度者)，一次檢查陰性也不能排除本病，臨床上高度可疑者應重複檢查，並取特殊體位，如仰臥頭低足高位等，其鋇餐造影可顯示直接徵象及間接徵象。
2、內鏡檢查
內鏡檢查對食管裂孔疝的診斷率較前提高，可與X線檢查相互補充旁證協助診斷。
3、食管測壓檢查
食管裂孔疝時，食管測壓可有異常圖形，從而協助診斷。
4、診斷
由於本病相對少見，且無特異性症狀和體徵，診斷較困難。對於有胃食管反流症狀，年齡較大，肥胖，且症狀與體位明顯相關的可疑患者應予以重視，確診需要藉助一些器械檢查。
5、治療
1、內科治療
適用於小型滑疝及反流症狀較輕者。治療原則主要是消除疝形成的因素，控制胃食管反流，促進食管排空以及緩和或減少胃酸的分泌。
（1）生活方式改變
①減少食量，以高蛋白、低脂肪飲食為主，避免咖啡、巧克力、飲酒等，避免餐後平臥和睡前進食。
②睡眠時取頭高足低位，臥位時抬高床頭。
③避免彎腰、穿緊身衣、嘔吐等增加腹內壓的因素。
④肥胖者應設法減輕體重，有慢性咳嗽，長期便祕者應設法治療。對於無症狀的食管裂孔疝及小裂孔疝者可適當給予上述治療。
（2）藥物治療
對於已有胸痛、胸骨後燒灼、反酸或餐後反胃等胃食管反流症狀者，除以上預防措施外，再給予抗反流及保護食管黏膜藥物、促動力藥等。
2、外科治療
（1）手術適應證
①食管裂孔疝合併反流性食管炎，內科治療效果不佳。
②食管裂孔疝同時存在幽門梗阻、十二指腸淤滯。
③食管裂孔旁疝和巨大裂孔疝。
④食管裂孔疝懷疑有癌變。
（2）手術原則
①復位疝內容物。
②修補鬆弛薄弱的食管裂孔。
③防治胃食管反流。
④保持胃流出道通暢。
⑤兼治並存的併發症。
（3）手術方法
治療食管裂孔疝的手術方法很多，主要是疝修補術及抗反流手術。
6、預防
預防長期增高腹腔壓力的因素，如腹腔積液、慢性咳嗽、習慣性便祕等，可減少食管裂孔疝的發生。
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