食管裂孔疝(hiatus hernia)是指腹腔內臟器(主要是胃)通過膈食管裂孔進入胸腔所致的疾病。食管裂孔疝是膈疝的一種，也是膈疝中最常見者，達90％以上。食管裂孔疝患者可以無症狀或症狀輕微，其症狀輕重與疝囊大小、食管炎症的嚴重程度無關。裂孔疝和返流性食管炎可同時也可分別存在，區別此二者，對臨床工作十分重要。
疾病病因
1、食管發育不全的先天因素。
2、食管裂孔部位結構如肌肉有萎縮或肌肉張力減弱。
3、長期腹腔壓力增高的後天因素，如妊娠、腹水、慢性咳嗽、習慣性便祕等可使胃體疝入膈肌之上而形成食管裂孔疝。
4、手術後裂孔疝，如胃上部或賁門部手術，破壞了正常的結構亦可引起疝。
5、創傷性裂孔疝。
形成食管裂孔疝的病因尚有爭議，少數發病於幼年的患者有先天性發育障礙的因素，形成較大的食管裂孔和裂孔周圍組織薄弱;近年來多認為後天性因素是主要的，與肥胖及慢性腹內壓力升高有關。
食管胃接合部的生理作用仍不太清楚，食管胃接合部功能健全時具有活瓣作用，液體或固體物嚥下入胃，但不返流，只當打嗝或嘔吐時，才能少量返流。
保證此正常功能的因素有：
①膈肌對食管的夾擠作用;
②食管胃接合部粘膜皺襞的作用;
③食管與胃底在解剖上呈銳角狀相接;
④腹內食管段參與了食管下段的瓣膜作用;
⑤食管下段生理性高壓區的內括約肌作用。
多數人認為上述因素第5項是防止返流的主要因素，附近的正常解剖關係對此有支援作用。防止胃液返流的作用受迷走神經的支配，切除迷走神經後此作用即消失。胃內壓力增加時，胃液易返流入食管。
食管粘膜的鱗狀上皮細胞對胃酸無抵抗力，長期受返流的胃酸侵蝕可引起返流性食管炎，輕者粘膜水腫和充血重者形成表淺潰瘍，呈斑點分佈或融合成片，粘膜下組織水腫，粘膜受損而為假膜覆蓋，較易出血。
炎症可浸透至肌層及纖維外膜，甚至累及縱隔，使組織增厚，變脆，附近淋巴結增大。在後期食管壁纖維化，瘢痕性狹窄，食管變短。在某些病例，可發現膈食管膜被牽拉至主動脈弓下，可達第9胸椎水平。
返流性食管炎的嚴重程度可因下列因素而異：胃液的返流量，返流液的酸度，存在時間長短和個體抵抗力的差異。返流性食管炎的病理改變多數是可以恢復的，矯正食管裂孔疝後，粘膜病變有可能修復。
病理生理
按照食管胃連線部所有位置，食管裂孔疝在形態上主要有以下4 種：
1、滑動型食管裂孔疝(可復性裂孔疝) ：臨床最常見。食管裂孔肌肉張力減弱，食管裂孔口擴大，對賁門起固定作用的膈食管韌帶和膈胃韌帶鬆弛，使賁門和胃底部活動範圍增大，在腹腔壓力增高的情況下，賁門和胃底部經擴大的食管孔突入胸內縱隔，在腹腔壓力降低時，疝入胸內的胃體可自行回納至腹腔。
2、食管旁疝： 較少見，僅佔裂孔疝的5％～20％，表現為胃的一部分(胃體或胃竇)在食管左前方通過增寬鬆弛的裂孔進入胸腔。有時還伴有胃-結腸大網膜的疝入。但食管-胃連線部分位於膈下並保持銳角，故很少發生胃食管反流。如果疝入部分很多，包括胃底和胃體上部(巨大裂孔疝)則胃軸扭曲並翻轉，可發生潰瘍出血、嵌頓、絞窄、穿孔等嚴重後果。
3、混合型食管裂孔疝：此型最少見，約佔5％，是指滑動型食管裂孔疝與食管旁疝共同存在，常為膈食管裂孔過大的結果。其特點是除胃食管結合部自腹腔滑入後縱隔外，胃底乃至主要的胃體小彎部每伴隨裂孔的增大而上移。由於疝囊的擴大及疝入的內容物不斷增加，可使肺和心臟受壓產生不同程度的肺萎縮和心臟移位。
4、短食管型食管裂孔疝：主要由於食管縮短所致。可為長期反流性食管炎致食管纖維化，或為手術後、或為先天性原因致食管縮短。
臨床表現
食管裂孔疝患者可以無症狀或症狀輕微，其症狀輕重與疝囊大小、食管炎症的嚴重程度無關。滑動型裂孔疝患者常常沒有症狀;若有症狀，往往是由於胃食管反流造成的，小部分是由於疝的機械性影響。食管旁裂孔疝的臨床表現主要由於機械性影響，患者可以耐受多年;混合型裂孔疝在兩個方面都可以發生症狀。
症狀歸納起來有以下3 方面：
1、胃食管反流症狀
表現胸骨後或劍突下燒灼感、胃內容物上反感、上腹飽脹、噯氣、疼痛等。疼痛性質多為燒灼感或針刺樣疼，可放射至背部、肩部、頸部等處。平臥、進食甜食、酸性食物，均可能誘發並可加重症狀。此症狀尤以滑動型裂孔疝多見。
2、併發症症狀
(1)出血：裂孔疝有時可出血，主要是食管炎和疝囊炎所致，多為慢性少量滲血，可致貧血。
(2)反流性食管狹窄：在有反流症狀病人中，少數發生器質性狹窄，以致出現吞嚥困難，吞嚥疼痛，食後嘔吐等症狀。
(3)疝囊嵌頓：一般見於食管旁疝。裂孔疝病人如突然劇烈上腹痛伴嘔吐，完全不能吞嚥或同時發生大出血，提示發生急性嵌頓。
3、疝囊壓迫症狀
當疝囊較大壓迫心肺、縱隔，可以產生氣急、心悸、咳嗽、發紺等症狀。壓迫食管時可感覺在胸骨後有食管停滯或吞嚥困難。
診斷檢查
診斷：由於本病相對少見，且無特異性症狀和體徵，診斷較困難，對於有胃食管反流症狀，年齡較大，肥胖，且症狀與體位明顯相關的可疑患者應予以重視，確診需要藉助一些器械檢查。
其他輔助檢查：
1、X 線檢查 仍是目前診斷食管裂孔疝的主要方法。對於可復性裂孔疝(特別是輕度者)，一次檢查陰性也不能排除本病，臨床上高度可疑者應重複檢查，並取特殊體位如仰臥頭低足高位等，其鋇餐造影可顯示直接徵象及間接徵象。
(1)直接徵象：
①膈上疝囊。
②食管下括約肌環(A 環)升高和收縮。
③疝囊內有粗大迂曲的胃黏膜皺襞影。
④食管胃環(B 環)的出現。
⑤食管囊裂孔疝可見食管一側有疝囊(胃囊)，而食管-胃連線部仍在橫膈裂孔下。
⑥混合型可有巨大疝囊或胃軸扭轉。
(2)間接徵象：
①橫膈食管裂孔增寬(>4cm)。
②鋇劑反流入膈上疝囊。
③橫膈上至少3cm 外有凹環，食管縮短。
2、內鏡檢查 內鏡檢查對食管裂孔疝的診斷率較前提高，可與X 線檢查相互補充旁證協助診斷。
(1)食管下段齒狀線升高。
(2)食管腔內有瀦留液。
(3)賁門口擴大和(或)鬆弛。
(4)His 角變鈍。
(5)胃底變線。
(6)膈食管裂孔寬大而鬆弛。
3、食管測壓檢查 食管裂孔疝時食管測壓可有異常圖形，從而協助診斷、食管測壓圖形異常主要有以下表現：
(1)食管下括約肌(LES)測壓時出現雙壓力帶。
(2)食管下括約肌壓力(LESP)下降，低於正常值。
食道裂孔疝的治療分內科保守治療和外科手術治療，大部分患者內科保守治療即可並不需要手術治療，手術治療可選擇開刀和腹腔鏡微創手術，而以腹腔鏡微創手術更為安全可靠，腹腔鏡微創手術包括：回納疝內容物、修補食道旁裂孔和胃底摺疊抗返流。
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