寶寶出生以來一直大便排出不暢。出生後頭2天沒有排出胎便，檢查肛門正常，醫生指導用開塞露給寶寶通便，這才排出了較多的胎便，但接下來寶寶仍很少自行排便，需用開塞露等輔助排便，肚子一天天大起來，並常常出現嘔吐，到後來變得不愛吃奶，體重不增，腹脹如鼓。家長應當心寶寶患先天性巨結腸。
先天性巨結腸又稱無神經節細胞症，由於發病的腸管(以直腸、乙狀結腸多見)沒有神經節細胞，因而處於痙攣狹窄狀態，喪失正常的蠕動和排便功能，糞便、腸氣蓄積於近端結腸，致使近端結腸繼發擴張、肥厚，逐漸形成了巨結腸改變。先天性巨結腸是新生兒消化道發育畸形中比較常見的一種，佔消化道畸形的第二位，其發病率為1/2000-1/5000，以男性多見，有家族性發病傾向，其發病原因除與遺傳因素有關外，還與胚胎髮育過程中腸壁內微環境改變有關。
正常新生兒幾乎全部在生後24小時內排出第一次胎便，2-3天內排盡。先天性巨結腸患兒由於發病的腸管處於痙攣狹窄狀態，胎便不能通過，所以24-48小時內沒有胎便排出，或只有少量，必須用開塞露或灌腸等方法處理才有較多胎便排出。一般在2-6天內即出現部分性甚至完全性低位腸梗阻症狀：出現嘔吐，可能次數不多、量少，但也可為頻繁嘔吐，嘔吐物含有膽汁或糞便樣液體;肚子脹大，為全腹膨脹，有的極度膨脹，肚皮發亮。輔助通便後症狀即緩解，但數日後便祕、腹脹、嘔吐又出現。由於反覆發作，患兒多出現體重不增。還可能會出現小腸結腸炎(有腹瀉)、腸穿孔、營養不良等併發症。
先天性巨結腸的治療有非手術治療、腸造瘻術、根治性手術，一旦確診，一般均應進行巨結腸根治術才能根治。非手術治療適應於輕症、診斷未完全確定以及手術前準備等，方法有：用開塞露等刺激肛門直腸，引起患兒排便;用生理鹽水洗腸等。腸造瘻術適應於併發小腸結腸炎、腸穿孔或全身營養狀況較差者，是通過手術將正常腸管拖出固定腹壁造一瘻口，使大便由此排出，為一過渡性治療措施，約1-2月後再行巨結腸根治術。近年來巨結腸根治手術年齡已從1-2歲提前到生後6個月甚至更早，在新生兒期施行一期巨結腸根治術者越來越多，可避免小腸結腸炎、營養不良等併發症的發生，取得了很好的療效。我院在新生兒期就採用一期根治手術，減少了患者保守治療給患者帶來的不便，減輕患兒家長的經濟負擔及等待手術過程中的心理負擔，取得良好效果。
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