便祕和先天性巨結腸密切相關，但並不是同一種概念。便祕是一種症狀，可以由多種不同原因引起，並非一種疾病的名稱。便祕在兒童中發生率很高，幾乎每個孩子在成長過程中都發生過程度不同的便祕，多數情況下，兒童便祕給予適當的飲食調整或簡單治療處理就可解決，但頑固性的嚴重便祕，經系統治療無改善，要警惕先天性巨結腸的可能性。
先天性巨結腸的發生率在1/5000左右，也就是說，每5000個新生兒中可能會出現一個先天性巨結腸的病兒，以我國人口巨大基數和出生率簡單推算，就可得知這是一種嚴重影響兒童健康的常見先天性疾病。先天性巨結腸的主要症狀也是便祕，細心的媽媽仔細觀察，就會發現，其與一般的功能性便祕有很大不同。
先天性巨結腸的特點
第一個顯著特點是：先天性巨結腸導致的便祕症狀出現早，正常新生兒出生後6-12小時內就會排出較多墨綠色的胎便，如果第一次胎便在出生後24小時後方排出，要警惕先天性巨結腸的可能性。
先天性巨結腸的第二個特點是，便祕十分頑固，經常要3-5天才排一次大便，個別患兒甚至1-2周才排一次大便。
先天性巨結腸的患兒經過飲食調整、中西藥物治療等一般護理措施，也可能得到一定程度的緩解，但這種改善往往是暫時的不徹底的，總的趨勢是病情越來越嚴重。家長朋友不要因為便祕稍有緩解放鬆警惕，延誤治療。先天性巨結腸如果沒有得到及時診斷治療，可能導致嚴重後果，最常見的後果是孩子的營養狀況受到很大影響，發育滯後。
更糟糕的是嚴重的便祕會導致結腸擴張肥厚，最終失去功能。部分患兒甚至因腸管擴張過甚，發生腸穿孔，危及生命。個別患兒可以在毫無徵兆的情況下併發凶險的小腸結腸炎，此時孩子一反便祕常態，排出大量腥臭稀水大便，死亡率很高。
年輕的父母朋友，如果您的寶寶出現便祕。要注意注意觀察以下幾點：
1、孩子的第一次胎便排出的時間，如果超出24小時了，要警惕先天性巨結腸的可能性，及時就醫。
2、先天性巨結腸的症狀因人而異，有很大的個體差異，不要顧名思義，認為既然是先天性的疾病，就一定是出生就有症狀，有相當一部分患兒，開始症狀並不重，容易忽視。個別先天性巨結腸的病人到學齡期甚或更晚，才得到正確診斷治療。所以，一旦出現逐漸加重的便祕症狀，應及時就醫。
總之，先天性巨結腸症是一種兒童期特有的先天性疾病，診斷與治療均有一定難度，常涉及兒童外科、內科、消化科、放射影象科及病理科等專業的協同會診，建議便祕孩子的家長朋友，及時帶孩子到專科醫院就診。
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